Типы IХа и IXb

Это доброкачественное состояние обусловлено недостаточностью киназы фосфорилазы и прояв­ляется задержкой роста и гепатомегалией. Прогноз благоприятный, со временем рост больных дости­гает нормы, а гепатомегалия становится менее выраженной. Диагноз устанавливают, определяя концентрацию фосфокиназы в эритроцитах. Вы­деляют аутосомную и сцепленную с Х-хромосомой формы заболевания.

Заболевание, сопровождающееся синтезом низкомолекулярного гликогена

Это крайне редкое заболевание сопровождается циррозом, отложением во многих тканях, в том числе в печени, низкомолекулярного полисахари­да. Умирают такие больные рано [13].

Недостаточность гликогенсинтетазы в печени (тип 0) [9]

Для этого крайне редкого заболевания характер­ны снижение толерантности к глюкозе, гипоглике­мия и задержка умственного развития. В биоптатах печени отсутствует фермент гликогенсинтетаза.

Врождённая непереносимость фруктозы

Это заболевание, наследуемое по аутосомно-ре­цессивному типу, обусловлено мутацией в гене альдолазы В, расположенном на хромосоме 9 [1]. Недостаточность этого фермента приводит к на­рушению клиренса фруктозо-1-фосфата в печени, корковом веществе почек и эпителии кишечника. Приём фруктозы вызывает накопление в цитоп­лазме фруктозо-1-фосфата и, следовательно, ин­токсикацию фруктозой [2].

Острая форма заболевания проявляется болью в животе, рвотой и гипогликемией. Хроническая фор­ма представляет собой одно из тяжёлых нарушений обмена веществ и сопровождается задержкой рос­та, рвотой, гепатомегалией и нарушением функции печени и почечных канальцев. Заболевание прояв­ляется фруктоземией, фруктозурией и гипофосфа­темией. Диагноз подтверждают, проводя пробу на толерантность к внутривенно вводимой фруктозе или непосредственно измеряя активность фруктозо-1-фосфатальдолазы в тканях, полученных при биопсии. Гистологические изменения в печени ана­логичны таковым при галактоземии. Заболевание приводит к циррозу печени.

Дети старшего возраста привыкают избегать употребления фруктозы, сахарозы, и единствен­ным патологическим признаком у них может быть изолированная гепатомегалия.

Лечение заключается в диете, не содержащей сахарозы и фруктозы. Иногда у детей старшего возраста симптомы заболевания сохраняются, от­мечается задержка роста; в таких случаях может потребоваться ещё более строгое ограничение фруктозы в пище [3].