Это нарушение обмена органических кислот у детей и взрослых проявляется рецидивирующими эпизодами гипогликемии на фоне повышенного содержания в сыворотке свободных жирных кислот. Возможна гепатомегалия. Часто наблюдаются жировые изменения в печени. Описаны также перипортальный фиброз и гипоплазия внепеченочных протоков [1].