Задача 3. Мать ребенка 8 месяцев после приезда в Москву обратилась к педиатру с жалобами на отставание ребенка в моторном развитии

Мать ребенка 8 месяцев после приезда в Москву обратилась к педиатру с жалобами на отставание ребенка в моторном развитии. Длительное время они проживали в сельской отдаленной местности, где отец ребенка работал лесником. Педиатром ребенок не наблюдался.

Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность I, протекала физиологически. Роды – домашние, принимала акушерка ФАП. Масса тела при рождении 3300 г, длина 51 см. Закричал сразу. До настоящего времени находится на грудном вскармливании, прикорм по возрасту. Ничем не болел. Прививки по плану.

Анамнез заболевания: до 7 мес жизни при периодическом осмотре фельдшером ФАП (перед проведением профилактических прививок) изменений в развитии ребенка не наблюдалось. С 7 мес отмечается снижение двигательной активности, появился гипертонус конечностей, периодически – бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, приступы неукротимой рвоты. В связи с отставанием ребенка в психомоторном развитии, фельдшер ФАП направила ребенка к педиатру, в город.

При осмотре: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание очень светлая кожа, белокурые волосы, ярко-голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧД 32/мин. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 124 уд/мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень на 2 см ниже реберного края дуги. Селезенка не увеличена. Неврологический статус: не переворачивается, сидит только с поддержкой, не стоит; эмоционально вял, мать не узнает, издает редкие монотонные звуки, игрушками не интересуется. Отмечается выраженный гипертонус нижних конечностей, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

Анализ крови:Hb – 114 г/л, эритр. – 4,3×10¹²/л, ЦП – 0,93; лейк. – 5,8×10⁹/л, лейкоцитарная формула не изменена, СОЭ – 2 мм/ч.

Анализ мочи: относительная плотность – 1012, лейк. – 2-3 в п/зрения, эритроциты – нет, слизь – немного.

Проба Фелинга:положительная.

Вопросы:

1. Диагноз.

2. Стандарт обследования для установления (верификации) диагноза.

3. Способы (методы) превентивной диагностики данного заболевания.

4. Прогноз заболевания в зависимости от сроков постановки диагноза.

5. Принципы лечения.

Билет № 33