Факоматозы

Факоматозы (греч. «phakos» - пятно, чечевица) или нейрокожные синдромы - это группа наследственных за­болеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, нерв­ной системы, внутренних органов, костной и эндокринной систем. Кожа и нервная сиситема имеют общее происхождение из нейроэктодермального слоя эмбриона. Соответственно, факоматозы относятся к эктомезодермальным дисплазиям, возникающим вслед­ствие генетически обусловленного дефекта эмбрионального развития, и отли­чаются от пороков развития прогрессированием клинической сим­птоматики.

Первичный биохимический дефект при факоматозах не изучен.

Кожные изменения характеризуются участками депигментации, гиперпигментации, наличием ангиом и невусов.

Клинический полиморфизм при факоматозах предопределяется вовлечением в патологический процесс не только нервной системы и кожных покровов, но и других органов и систем (внутренних орга­нов, костной, мышечной, эндокринной систем и др.).

Многообразие синдромологии с преимущественным преоблада­нием тех или иных клинических симптомов дает повод для обраще­ния к специалистам различного профиля: неврологам, психиат­рам, дерматологам, окулистам, нейрохирургам, эндокринологам.

Классификация.

1. Наследственные бластоматозы:

• нейрофиброматоз Реклингаузена (нейрофиброматоз I типа, периферический нейрофиброматоз)

• центральный нейрофиброматоз (нейрофиброматоз II типа, билатеральная слуховая шваннома)

• туберозный склероз Бурневилля-Прингла

• нейрокожный меланоз

• синдром недержания пигмента Блоха-Сульцбергера

• базально-клеточный невус (синдром Горлина)

2. Наследственные ангиоматозы:

• энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге (Стерджа) - Вебера

• цереброретинальный ангиоматоз Гиппелля-Линдау

• атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

• синдром Блума

Наследственные бластоматозы.