Глюкоцереброзидоз (болезнь Гоше)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Заболевание обусловлено недостаточностью фермента гликозилцерамид – β - глюкоцереброзидазы, приводящей к накоплению глюкоцереброзидов в головном мозге, костном мозге, лёгких, лимфоузлах, печени и селезёнке.

Морфологические признаки (гистология нервной ткани, ткани печени, лёгких, лимфоузлов): клетки с растянутыми липидными включениями (клетки Гоше).

Различают острую инфантильную нейровисцеральную форму у детей с 6 месяцев, подострая ювенильная форма, характерную для детей 6-10 лет, и хроническую висцеральную форму взрослых без поражения нервной системы.

Клиника (общие признаки):

o гепатоспленомегалия

o анемия, тромбоцитопения с геморрагическим синдромом

o формирование парезов (в т.ч. тетрапареза)

o постоянная судорожная активность

o панмиелофтиз (угнетение всех ростков костного мозга), переломы трубчатых костей за счёт развития асептического некроза

o задержка психомоторного развития

o амавроз за счёт пигментной дегенерации сетчатки, симптом «вишнёвой косточки»

o атаксия и экстрапирамидные нарушения (тремор)

o бульбарный синдром

Течение инфантильной и ювенильной форм заболевания носит прогресси­рующий характер, приводит к летальному исходу через 2 года. Хроническая форма протекает более мягко, с ремиссиями. Лечение: плацентарная глюкоцереброзидаза (цередаза).

Церамид – 3- гексидоз (болезнь Фабри)

Тип наследования: X – сцепленное рецессивное (Xq21.33 –q22). Причина: недостаточность α – глактозидазы А, вследствие чего происходит накопление церамидтригексозидоза в костях, почках, роговице, периферических нервах и в головном мозге.

Клиника:

· Начало в 15-30 лет

· Кожные симптомы: специфические ангиокератомы на бёдрах, ягодичных областях, половых органах, лице в виде «бабочки»

· Дистрофия роговицы

· Сенсовегетативная полинейропатия с пароксизмальными болями

· Высокая температура, горячая вода, физическая нагрузка провоцирует появления «жгучих» парестезий

· Заболевания сердечно-сосудистой системы: аритмии, сердечная недостаточность на фоне дилатационной кардиомиопатии, острый инфаркт миокарда, острое нарушение мозгового кровообращения.

· Острая почечная недостаточность

Лечение: ферментазаместительная пожизненная терапия препаратом фабразим.