Просеивающие программы — см. Скрининг

Профаза — первая стадия митоза.

Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Птоз — опущение века.

Р

Рекомбинантная ДНК - молекула ДНК, «собранная* в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух различных источников.

Рекомбинация — образование новых комбинаций генов в ходе мсйоза в результате случайного расщепления аллельных пар и кроссинговсра.

Рестриктазы — ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках.

Рецессивный ~ признак или соответствующий аллель, который про­является только в гомозиготном состоянии.

Рибосома — небольшие внутриклеточные частицы, состоящие из рРНК и белка, на которых происходит синтез полипептидных цепей.

Родословная — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.

С

Сантиморганида — расстояние между двумя генами, частота кроссин-говера между которыми составляет 1 %.

Сибсы — братья и сестры.

Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев ки­сти или стопы.

Синофриз — сросшиеся брови.

Скрининг (просеивание) — обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых ме­тодов, дающих быстрый ответ.

Сплайсинг — процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Стеноз — сужение просвета отверстия или канала.

Стопа «качалка» — плоско-выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.

Страбизм — косоглазие.

Сцепление генов — совместная передача генов (признаков).

Т

Телеангиэктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

Телекант — латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах глазных яблок.

Теломеры — концевые участки хромосом.

Тельца Барра — половой хроматин.

Тетраплоид — клетка или организм с четырьмя наборами хромосом,

Трансгеноз — процедура (или процесс) передачи дополнительной чу­жеродной генетической информации в организм, клетку.

Транскрипция — считывание наследственной информации при эксп­рессии гена, т.е. синтез иРНК на матрице ДНК.

Транслокация — перенос части хромосомы, как правило, на негомо­логичную хромосому,

Трансляция — передача наследственной информации; синтез белко­вой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в пос­ледовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Триплоид — клетка или организм с тремя гаплоидными наборами хро­мосом.

Трисомия — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидно­го организма; вид полисемии, при котором имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомисй называется трисомиком).

У

Уздечка языка короткая — прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Ф

Фенокопия — признак, развивающийся под действием средовых факто­ров, не являющийся наследственно обусловленным, но копирующий его.

Фенотип — наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате дей­ствия генов в определенных условиях среды.

Фетонатия — следствие повреждения плода в период с 9-й недели беременности до момента рождения.

Фетоскопия — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

Фототерапия (плодная терапия; пренатальная терапия) — лечение плода до рождения.

Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы вер­хней губы.

Фокомслия — отсутствие или значительное недоразвитие проксималь­ных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и/или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

X

Хроматида — две дочерние нити удвоившейся хромосомы, соединен­ные центромерой.

Хромосома — нуклеопротеидные нитевидные структуры клеточного ядра, содержащие наследственную информацию.

Хромосомная мутация (или аберрация) — изменение в структуре хро­мосом.

Хромосомный набор — совокупность хромосом в ядре нормальной га­меты или зиготы.

Х-сцепленное наследование *г тип наследования признаков, гены ко­торых локализованы в Х-хромосоме.

Ц

Центромера — гетерохроматиновый участок хромосомы, являющийся местом прикрепления «веретена деления».

Цикл опия — наличие единственной орбиты, располагающейся по сред­ней линии в области лба, содержащей одно или два глазных яблока.

Э

Экзон — отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы. Глазная щель при этом расширена.

Экспрессивность — степень фенотилической выраженности (проявле­ния) генетически детерминируемого признака.

Экспрессия гена — активизация транскрипции гена, в процессе кото­рой на ДНК образуется мРНК.

Эктопия — смещение органа или расположение его в необычном месте.

Эмбиопатия — результат воздействия тератогенного фактора на эмб­рион в период с 16-го дня до 8 —9-й недели беременности.

Эинкант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эписпадия — верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена,

Эпистаз — неаллельное доминирование.

Эуплоидия — наличие у индивида полных наборов хромосом.

Эухроматин — генетически активные участки хромосом.