Терминологический словарь

А

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслока­ций, инверсий, дупликаций.

Агенезия — полное врожденное отсутствие органа (например, отсут­ствие почки, глаза).

Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклео-тидов.

Алопеция (облысение, плешивость) — стойкое или временное, пол­ное или частичное выпадение волос.

Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживае­мый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентсз — прокол амниотичсского мешка с целью получения ам­ниотической жидкости.

Анафаза ~- фаза митотического и мейотического деления ядра.

Анеуялоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или не­сколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представле­ны дополнительными копиями.

Анотия — аплазия ушных раковин.

Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антикодон — группа из трех оснований, комплементарная кодону в и РНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.

Антимонголоиднын разрез глаз — разрез глаз с опушенными наружны­ми углами глазных щелей.

Аплазия (гипоплазия) — отсутствие или значительное уменьшение раз­мера органа (например, одной почки, селезенки, конечности) при нали­чии его «сосудистой ножки» и нервов.

Арахнодактшшя — необычно длинные и тонкие пальцы.

Агрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Б

Бивалент — пара гомологичных хромосом, объединяющихся в единое образование во время профазы и метафазы I мейотического деления.

Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе бе­ременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Бластомер — клетка, образующаяся при первых митотических делени­ях зиготы.

Бластолатии — поражение зародыша в период первых 15 дней после оплодотворения (до завершения дифференциации зародышевых листков).

Блефарофнмоз — укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.

Брак родственный — брак индивидов, которые имеют одного или не­скольких общих предков в ближайших поколениях.

Брахидактилия — укорочение пальцев.

Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относи­тельном уменьшении продольного размера.

В

Витилиго — очаговая депигментация.

Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

Г

Гамета — зрелая половая клетка.

Гаметопатия — поражение половых клеток, приводящее к нарушению наследственных структур. К гамстопатиям относятся все наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей больного.

Гемангиома (ангиома) — врожденные доброкачественные сосудистые новообразования.

Гемнзиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий по­лучения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма),

Генный продукт — результат экспрессии гена, т.е. РНК или белок.

Геном — полная генетическая система клетки, определяющая характер индивидуального развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех структурных и функциональных признаков. Термин «ге­ном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромо­сом.

Генотип — 1) вся генетическая информация организма; 2) генетичес­кая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым ло-кусам.

Генофонд — совокупность генов вида или популяции.

Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в одном локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные фор­мы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетеротопия — перемещение клеток, тканей или части органа в дру­гую ткань или орган.

Гетерохроматин — область хромосомы (иногда даже целая хромосо­ма), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нетранск­рибирующаяся в РНК.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных учас­тков радужки.

Гибрид — особь, возникающая в результате скрещивания генетически различных родительских форм.

Гибридизация — процесс образования двунитевой структуры в моле­кулах ДНК за счет комплементарных связей по правилу А-Т, Г-Ц.

Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлуоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гипергидроз — повышенная потливость как проявление избыточной функции потовых желез.

Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гипертелоризм сосков — увеличенное расстояние между сосками.

Гипертрихоз — наличие грубых длинных пигментированных волос на местах, где в норме расположены пушковые полосы.

Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними края­ми глазниц.

Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с У-хро-мосомой.

Голубые склеры (синие) — голубое окрашивание склер, обусловлен­ное просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых ал­леля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору со­ставляющих их генов.

Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

Д

Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандем-ных повторов ДНК.

Деления — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается уча­сток хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Дистихиазис — двойной ряд ресниц. ^

ДНК-полимераза — фермент комплементарного синтеза ДНК.

Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над по­перечными.

Доминантный признак — признак (или соответствующий аллель), про­являющийся у гетсрозигот.

Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловлен­ное случайными событиями в результате ограниченной выборки гамет.

Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен ка­кой-либо участок ДНК.

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной струк­туры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуорес­центным соединением.

И

Изменчивость — различия между индивидами, принадлежащими к одному виду.

Изохромосома — аберрантная моноцентрическая хромосома с двумя генетически идентичными плечами.

Имаринтинг геномный (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или уча­стков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.

Инбредные браки — браки между кровными родственниками 2-й или далее степени родства.

Инбридинг — спаривание особей, состоящих в родстве.

Инверсия — тип хромосомной мутации, при которой последователь­ность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мута­ции, при которой в определенном участке ДНК последовательность ос­нований заменена на обратную.

Инсерция — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрез­ка ДНК в структуру 1-е на.

Интерфаза — отрезок жизненного цикла клетки между окончанием одного митоза и началом следующего,

Интрон — сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о струк­туре белкового продукта гена; вырезается в процессе сплайсинга при об­разовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.

Ихтиоз — «чешуйчатаяи кожа, наличие плотных сероватых чешуек на коже, напоминающих рыбью чешую.

К

Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.

Картирование генов — определение взаимного расположения генов на молекуле ДНК и расстояния между ними.

Клонирование гена — получение миллионов идентичных копий опреде­ленного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.

Кодоминантные аллели — аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови А.В).

Кодон — это последовательность из трех нуклеотидов в молекуле мРН К, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипеп­тидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции или трансляции.

Колинеарность — соответствие последовательности расположения ами­нокислот в полинептидной цепи порядку кодирующих его кодонов в иРНК.

Колобома — отсутствие или секторальный дефект какой-либо структу­ры, чаще всего глаза, например колобома радужки, колобома хрусталика.

Компаунд — организм, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного и того же локуса.

Конкордантность — идентичность какого-либо признака у близнецов.

Коэффициент инбридинга — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосома­ми в процессе мейоза.

Л

Леталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достиже­ния репродуктивного возраста.

Лизосомные болезни — группа наследственных болезней, характеризу­ющихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных фермен­тов.

Липомы — подкожные опухолевые образования.

Локус — место на хромосоме, занимаемое геном.

М

Макроглоссия — увеличенный язык.

Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают поло-возрастные нор­мы.

Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия — увеличенные ушные раковины.

Макроцефалия — увеличенные размеры черепа.

Маркер — аллель (или признак), наследование которого прослежива­ется в потомстве.

Мейоз — два последовательных (1-е и 2-е) деления ядра зародышевой (половой) клетки при одном цикле репликации, в результате чего обра­зуются гаплоидные клетки.

Менделирование — наследование определенного признака (болезни) в соответствии с законами Г.Менделя.

Мстафаза — стадия митоза, во время которой спирализованные хро­мосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки.

Микрогения — малые размеры нижней челюсти.

Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.

Микрофтальмня — малые размеры глазного яблока.

Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

Миксоплазма — состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра (кариоплазмы) и цитоплазмы.

Миссенс-мутации — генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая п белке не может выполнять функции исходной (формально лю­бая замена аминокислоты в белке является результатом миссенс-мута-ции).

Митоз — непрямое деление клетки, в результате которого дочерние клетки приобретают идентичную генетическую информацию.

Митохондриальное наследование — наследование признаков, переда­ваемых через ДНК митохондрий.

Митохондрия — органслла клетки, в которой происходит синтез АТФ.

Множественные аллели — наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мозаик — индивид, у которого есть клетки с различными хромосом­ными наборами.

Мозаицизм — наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов.

Монголоидный разрез глаз — разрез глаз с характерно опушенными внутренними углами глазных шелей.

Моногенный (менделируюший) признак — наследственный признак (в том числе и болезнь), определяемый одним геном (например, мы­шечная дистрофия Дюшенна, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и др.).

Моносомия — отсутствие в кариотипе одной хромосомы.

Морганида — стандартная единица генетического расстояния на гене­тической карте. См: сантиморганиды.

Морфогенетическне варианты врожденные (микроаномалии развития, признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функ­ции органа.

Мультифакторияльные болезни — болезни, которые развиваются в ре­зультате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных ло-кусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутаген — физический, химический либо биологический агент, уве­личивающий частоту возникновения мутаций.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций.

Мутант — организм, несущий мутантный аллель.

Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, гене, хро­мосоме, геноме).

Мутация сдвига рамки — делеции или вставки (инсерция) участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям.

«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Н

Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фак­тором является генная, хромосомная или геномная мутация.

Наследуемость — часть общей фенотипической изменчивости, обус-лоаченной генетическими факторами.

Нонсенс-мутации — генные мутации, приводящие к образованию ко-дона-тсрминатора вместо смыслового кодона.

Норма реакции — диапазон изменчивости фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.

Носитель — индивид, имеющий одну копию гена, который обуслов­ливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.

О

Олигодактилия — отсутствие одного или более пальцев.

Олигозонд — короткий участок ДНК, гибридизация с которым выяв­ляет замену отдельных пар оснований.

Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокаче­ственную трансформацию клеток.

П

Пенетрантность — частота проявления фенотипа (признака или болез­ни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным алле-лем, но в гомозиготном состоянии.

Пероксисомные болезни — наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.

Персистирование — сохранение эмбриональных структур, исчезающих н норме к определенному этапу развития.

Пнлонидальная ямка — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межягодичной складке у копчика.

Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.

Полигенные признаки — признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень эксп­рессии данного признака.

Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и/или стопах.

Полиморфизм — наличие нескольких, четко различающихся феноти­пов в пределах единой популяции.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) — наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рест-риктазой.

Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов.

Половые хромосомы — хромосомы, определяющие пол индивида (у человека — Х- и У-хромосомы).

Популяция — группа свободно скрещивающихся особей одного вида, существующая в определенном пространстве и времени.

Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, располо­женные впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины, впереди козелка или мочки.

Предрасположенность генетическая — комбинация аллелей разных ло-кусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная диагностика — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

Пробанд — лицо, с которого начинается сбор родословной.

Прогения — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с вер­хней.

Прогерия — преждевременное старение организма.

Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.