Роль средовых факторов в развитии признаков человека

Фенотип индивидуума является результатом реализации его наследственной информации в определенных условиях среды. На формирование и степень выраженности большинства признаков человека могут оказывать влияние различные средовые факторы (абиотические, биотические, антропогенные). В одних случаях они способствуют изменению нормальных признаков человека (проявляется модификационная изменчивость – изменение признака в пределах нормы реакции), в других – факторы среды способствуют проявлению патологических генов, т.е. приводят к возникновению различных заболеваний, в том числе и наследственных. При изучении роли среды на функцию и структуру генотипа следует выделить два основных эффекта:

- изменение проявления действия генов при влиянии на организм определенных

факторов среды

- изменение генетического материала особей

Актуальность изучения реакций человеческого организма на различные агенты среды привела к возникновению нового направления в генетике – экологической генетике (экогенетике). Одной из задач экогенетики – объяснение различной чувствительности людей к действию потенциально опасных внешних агентов.

Основная гипотеза, объясняющая индивидуальные реакции организма, заключается в том, что каждый организм (за исключением монозиготных близнецов) имеет свой уникальный набор генов, который определяет не только индивидуальность его внешних признаков, но и индивидуальные биохимические, иммунологические, морфологические и другие особенности. Генетический полиморфизм (наличие в популяции особей с различными генотипами) является основой индивидуальных реакций особей в популяции на действие конкретного фактора среды.

Какие причины приводят к генетическому полиморфизму? Ранее подчеркивалось, что генотип организма целиком зависит от генетического разнообразия генофонда популяции, в которой обитает индивид, а также что, любой ген в популяции может быть представлен разными аллелями: минимально двумя (доминантным и рецессивным), максимально – без ограничений (множественные аллели). Последние исследования генетиков позволили сделать вывод, что около 25% всех генов в популяции представлены множественными аллелями, а каждый аллель отвечает за индивидуальность какого-либо белка (структурного белка, фермента, рецептора, иммуноглобулина и т.д.). Разнообразие генов в генофонде создает предпосылки к возникновению индивидуальных генотипов особей. Благодаря половому размножению обеспечивается не только передача генов потомкам, но и образование их новых комбинаций. Поэтому механизмы комбинативной изменчивости являются одной из причин генетического полиморфизма особей. Второй причиной полиморфизма является постоянное возникновение и передача потомкам новых генных мутаций. Но передаваться могут только мутации, возникающие в половых клетках какого-то из родителей. Мутации, возникающие в соматических клетках, остаются в пределах одного организма. Последствия генеративных и соматических генных мутаций оказываются различными: генеративные – накапливаются в генофонде популяции, соматические - приводят к возникновению клеточного мозаицизма.