double arrow

Значение генетического полиморфизма в медицине.

Уникальность генотипа конкретной особи предполагает уникальность ответных реакций организма на факторы среды. На одни и те же факторы среды разные организмы могут реагировать неодинаково: у большинства организмов наблюдается сходная реакция, но могут встретиться и случаи необычных, или патологических реакций. Классическая фраза из кинофильма: «Что русскому хорошо, то немцу - ….». В этой связи особый интерес вызывает изучение причин возникновения патологических реакций на действие внешних факторов. Исследования генетиков доказывают, что причиной патологических реакций является генетическая предрасположенность, т.е. наличие в генотипе мутантных генов.

1. Пищевые продукты

а) непереносимость лактозы (галактоземия – аутосомно-рецессовное заболевание). Патологическая реакция: «дикомформ в кишечнике» и понос. Причина: нарушение образования лактазы.

б) употребление в пищу конских бобов (Х-сцепленное рецессивное наследование). Патологическая реакция: гемолиз эритроцитов. Причина: недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогенезы.

в) острая непереносимость к алкоголю. Патологическая реакция: немедленное покраснение лица, тахикардия, боли в желудке. Причина: отсутствие фермента альдегиддегидрогеназы.

2. Ультрафиолетовое облучение.

- пигментная ксеродермия (Х-сцепленное рецессивное наследование). Патологическая реакция: гиперемия кожи, ожоги, образование язв и рака кожи. Причина: нарушение ферментов фоторепарации ДНК.

3. Патологические реакции на ксенобиотики. Химические соединения, поступившие в организм человека, разрушаются ферментативными системами печени. Потенциально токсичные соединения преобразуются в нетоксические компоненты, которые выводятся из организма. Доказано, что у человека существует генетический контроль за реакциями распада ксенобиотиков. В этих реакциях участвует большое количество ферментов, многие из которых представлены различными по активности формами. Активные формы ферментов способствуют быстрому распаду соединений и тем самым уменьшают риск токсического и канцерогенного эффекта.

Особое значение имеет возникновение патологических реакций на лекарственные препараты. Патологические реакции могут проявляться в виде гемолиза эритроцитов, нарушения сердечного ритма, остановки дыхания, злокачественной гипертермии.


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: