B. фенилкетонурия

C. Тея-Сакса ауруы

D. Марфан синдромы

E. Мукополисахаридоз

13. Фенилкетонурияны алғашқы рет жазған ғалым:

A. А.Фелинг

B. В. М.Флоринский

C. Ф.Гальтон

D. Г. Мендель

E. Н.К. Кольцов

14. Альбинизм қандай типі бойынша тұқым куалайды

A. аутосомды-рецессивті

B. аутосомды-доминанты

C. Х- жыныс хромосомамен тіркесіп

D. У- хромосомамен тіркесіп

E. Аталғандардың барлығы

15. Көмірсу алмасу бұзылуымен байланысты тұқым куалайтын ауруды көрсетініз:

A. мукополисахаридоз

B. марфан синдромы

C. галактоземия

D. Тея- Сакса ауруы

E. Фенилкетонурия

16. Теа-Сакса ауруына не тән?

A. Тирозиназа ферментінің түзілуінің жойылуы

B. Ағзадағы фермент гексоминидаза А белсенділігінің төмендеуі; ганглозид липидінің ми, баур, талақ клеткаларында жиналуы; нерв клеткасының аксондарының бұзылуы

C. Фибрилин талшықтар ақуызының түзілуінің тежелуі, дәнекер ұлпасының созылуының артуына әкеліп соқтырады

D. Ағзадағы қышқыл гликозаминогликандар алмасуының бұзылуы, лизосомалды ферментерінің жетіспеуімен байланысты

E. НВА₁ гемоглобин түзулуі төмендейді және гемоглобин F саны ұлгаяды

17.Дәнекер ұлпасының тұқым куалайтын ауруын көрсетініз:

A. альбинизм

B. Теа- Сакса ауруы

C. Марфана синдромы

D. Галактоземия

E. Орақтәрізді анемия

18. Марфана синдромасына не тән?

A. Тітіркенгіштігі күшейіп, сіресіп қалу синдромы жиілетеді, кіші дәретімен баланың терісінен "тышқандар" иісі шығып, мидың дамуына зиян келтіруі тән

B. Ауру тіршілігінің бірінші айларында байқалады; бұлшық ет гипотониясы, сіресіп қалу, көздін торлы қабықшасында "шие сүйектерінің" байқалуы тән

C. Жасы мен нәсіліне байланысыз терінің, шаштын пигментеррінің болмауы

D. Кеуде қусының өзгеруі, бойы ұзын, ұзын саусақты,жалпақ табан, аорта кенейіп аневризмаға айналуы мүмкін

E. Бет қанқасы монглоидті типі, дене шынығуы төмен

19. Марфан синдромы қандай тип бойынша тұқым куалайды?

A. Аутосомды- доминанты типі бойынша

B. Аутосомды- рецессивті типі бойынша

C. Х-хромосомамен тіркесіп рецессивті типі бойынша тұқым куалайды

D. Х- хромосомамен тіркесіп доминанты типі бойынша тұқым куалайды

E. У- хромосомамен тіркесіп типі бойынша

20.Алдын- ала бейімделген тұқым куалайтын аурулардын полигендік табиғаты кандай әдістер арқылы дәленденеді?

A. генеалогиялық, егіздік, популяция- стастикалық,

B. цитогенетикалық және генеалогиялық

C. егіздік және цитогенетикалық

D. цитогенетикалық және популыциялы- статистикалық

E. цитогенетикалық және дерматоглификалық

21. Липидтік алмасуының бұзылуымен байланысты тұқым куалайтын ауруды көрсетініз:

A. галактоземия

B. фенилкетонурия