Блокада развития и созревания – на уровне стволовой клетки.
Стволовая клетка может: а) отсутствовать; б) утрачивать способности к дифференцировки в Т – и. В лимфоциты и в макрофаги.
В организме не могут образовываться ни лимфоциты, ни макрофаги.
В результате при поступлении в организм Ag любой способ защиты от него невозможен: отсутствуют клеточный иммунный ответ, гуморальный иммунный ответ и фагоцитоз.
У больных ретикулярной дисгенизией:
1) в крови полное или почти полное отсутствие лимфоцитов, фагоцитов, АТ любого класса.
2) со стороны первичных и вторичных лимфатических органов отмечается недоразвитие тимуса, селезенки, лимфатических узлов.
3) Клинически: а)частые бактериальные, вирусные и грибковые заболевания; б) диспепсические расстройства ЖКТ (причина – тяжелый кандидоз пищеварительной системы); в) тяжелое течение вакцинаций, которые часто заканчиваются смертью; г) выраженная задержка роста.
4) реакция отторжения трансплантанта отсутствует, так как не реализуется Т-клеточный ответ иммунной системы.
Прогноз очень тяжелый. Смерть в первые месяцы жизни.
Лечение сложно и малоперспективно.
Иногда пользу приносят ранние пересадки тимуса и костного мозга. Но возможны осложнения в виде РАНТ-болезни.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
В патогенезе – блокада созревания и развития находится на уровне стволовой клетки.
Наследование – по аутосомно-рецессивному типу и может быть связано с Х-хромосомой.
В СЩА этой формой ИДС чаще болеют черные младенцы в возрасте до 5-ти месяцев.
В основе заболевания лежит: а) дефицит аденозиндезаминазы (АДА);
б) дефицит пуриннуклеозиддезаминазы;
в) нарушение антигенраспознающей системы лимфоцитов.
У больных с тяжелым комбинированным ИДС выявляют:
а) понижение содержания в крови Т- и В-лимфоцитов;
б) повышение концентрации в крови всех Ig или полное их отсутствие;
в) нарушение клеточного и гуморального иммунного ответа при поступлении Ag в организм;
г) угнетение образования ИЛ-2 клетками иммунной системы.