Ситуационная задача № 14

Мама пятилетнего мальчика обратилась в стационар в связи с ушибом у него коленного сустава. Жалобы на боль и ограничение движений в правом коленном суставе, которые появились через 6 часов после падения с велосипеда. Из анамнезаизвестно, что у ребенка в 6-ти месячном возрасте при прорезывании зубов наблюдалась кровоточивость из десен. С 1 года жизни в местах ушибов у мальчика отмечались обширные «синяки», несколько раз в год – носовые кровотечения. В возрасте 3-х и 4-х лет после ушибов возникало опухание голеностопного и локтевого суставов, болезненность, ограничение движения в них. Все перечисленные травмы требовали госпитализации. Дедушка по линии матери страдал частыми длительными кровотечениями, связанными с травмами.

Из анамнеза жизни: ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне позднего токсикоза беременности, роды 1 на 38 неделе. Вес при рождении 2900 г., длина 50 см. Оценка по шкале Апгар 6-7 баллов. Мальчик с 3-х месяцев жизни находился на искусственном вскармливании. С трехлетнего возраста частые ОРИ до 7-8 раз в год.

При поступлении состояние ребенка тяжелое за счет суставного синдрома. Кожные покровы и видимые слизистые – бледные, на передней поверхности голеней обширные гематомы размером 5х6 см. Правый коленный сустав увеличен в объеме, горячий на ощупь, болезненный, движения в нем ограничены. Определяется небольшое увеличение объема левого локтевого сустава и ограничение его подвижности. Зев спокоен. Небные миндалины 1 степени, рыхлые. В легких везикулярное дыхание по всем легочным полям. ЧД 22 в минуту. Границы относительной сердечной тупости: левая – по левой срединно-ключичной линии, правая – по правому краю грудины, верхняя – 3 ребро. Тоны сердца чистые, ритм правильный. ЧСС – 98 в 1 минуту, АД 90/60 мм. рт. ст. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Симптом поколачивания отрицательный с 2-х сторон. Мочеиспускание свободное, цвет мочи соломенно-желтый.

Лабораторные данные:

Общий анализ крови: Эр-3.0 Т/л,Нв-100 г/л, цв. показатель 0,8, ретикулоциты – 3%, тромбоциты – 300 Г/л. Лейкоциты – 8,3 Г/л, п-3%, сегм-63%, эоз-3%, лимф-22%, мон-9%. СОЭ-12 мм/час.

Длительность кровотечения по Дьюку – 3 мин30 сек.

Время свертывания крови по Ли-Уайту – более 15 мин.

Вопросы:

1. Обоснуйте клинический диагноз.

2. Составьте план обследования и лечения.

Задача 14

Предварительный диагноз – гемофилия А, тяжелой степени, гематомный тип кровоточивости, гемартроз правого коленного сустава, анкилоз левого локтевого сустава. Осложнение: постгеморрагическая анемия средней степени тяжести.

Семейный анамнез - выявление носителей (кондукторов), генеалогическое дерево; пол ребенка (мужской); гематомный вариант геморрагического синдрома; длительные неадекватные травме кровотечения, отсроченные по времени от травмы.

2. Необходимо для уточнения диагноза гемофилии провести определение уровня дефицита плазменных факторов крови:

- дефицит антигемофильного глобулина – АГГ-VIII фактора – гемофилия А;