Топический диагноз

Учитывая локализацию пареза в проксимальных группах мышц конечностей, а также отсутствие нарушений чувствительности, можно предполагать наличие поражения на уровне мышц.

План обследования

· Общий анализ крови.

· Общий анализ мочи.

· Биохимия крови

· Рентгенография органов грудной клетки

· ЭКГ + динамика

· RW, ВИЧ, HBsAg, HCV

· ЭМГ (для подтверждения миопатии)

· биопсию пораженной мышцы (для подтверждения миопатии)

· определение уровня КФК крови (для подтверждения миопатии)

· лабораторно-генетическое обследование (для дифференциальной диагностики внутри группы прогрессирующих мышечных дистрофий)

Клинический диагноз

Учитывая анамнестические данные (заболевание прогрессировало медленно, на протяжении 11 лет, с поочередным вовлечением левой ноги, левой руки, правой руки, а затем правой ноги), предполагаемый топический уровень поражения (мышцы), характерных изменений опорно-двигательного аппарата (впалая грудная клетка, крыловидные лопатки, «утиная» походка), можно с большой долей вероятности говорить о прогрессирующей мышечной дистрофии (возможно, учитывая возраст пациента и возраст начала заболевания, - о спинальной амиотрофии III или IV типа).

Дифференциальный диагноз

Возможно проведение дифференциальной диагностики внутри группы прогрессирующих мышечных дистрофий, а также исключение вторичной миодистрофии как результата эндокринной патологии или нарушений метаболизма.