Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0)

Основные клинические признаки: у новорожденных- лимфатический отек кистей и стоп, особенно хо­рошо заметный на нижних конечностях; гипотония, кожные складки на шее. У старших детей - половой инфантилизм, первич­ная аменорея, низкий рост, кожные складки на шее, врожденные пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и других систем. Полная или частичная моносомия по Х – хромосоме.

Популяционная частота синдрома 1:3000-3500 новорожденных девочек. При этом необходимо отметить высокую частоту элиминации плодов с моносомией Х главным образом до 6 недель гестации, что составляет 1/4-1/5 среди ранних самоп­роизвольных абортов.

Фенотипические проявления зависят от процентного содер­жания аномального клона клеток. Чаще заболевание проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте.

Характерен внешний вид больного: относительно большая голо­ва, круглое лицо, антимонголоидный разрез глаз, выраженное развитие мышц плечевого пояса, ко­роткая шея, низкий рост волос, эпикант, микрогнатия, широкая грудная клетка, множественные пигментные родинки. Из пороков внутренних органов наиболее характерны аномалии сосудов (коарктация аорты, незаращение артериального протока, стеноз устья аорты, почечных артерий), дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек (подковообразная почка, гипоплазия почек, удвоение лоханок и мочеточников, гидронефроз) и т.д.

Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами. Матка недоразвита. Наружные половые органы чаще выглядят гипоплазированными, в ряде случаев - маскулинизированы. Вторичные поло­вые признаки развиты недостаточно: почти нет железистой ткани мо­лочных желез, соски недоразвиты, ареолы узкие, оволосение на лоб­ке скудное. Могут отмечаться многообразные эндокринные рас­стройства (ожирение, сахарный диабет). Прогноз для жизни благоп­риятный, исключая случаи с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов.