Моногенные болезни и синдромы

Цель занятия: Знать этиологию, патогенез, классификацию, диагно­стику, принципы лечения моногенных болезней и синдромов. Уметь выявить при сборе анамнеза и обследовании больного симптомы наследственного нарушения обмена веществ, а также проанализировать результаты обследования больного на муковисцидоз и фенилкетонурию.

Студент должен знать:

1. Классификацию моногенных болезней.

2. Общую характеристику моногенных болезней с разными типами наследования.

3. Примеры моногенных болезней с разными типами наследования.

4. Принципы расчета генетического риска при моногенных болезнях.

5. Общие симптомы ферментопатий, принципы их диагностики.

Студент должен уметь:

1. Рассчитать генетический риск при наиболее распространенных моногенных болезнях с разными типами наследования.

2. Выделить симптомокомплексы микропризнаков, наиболее характерных для часто встречающихся моногенных заболеваний.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ

1. Этиология и патогенез моногенных болезней. Классификация генных мутаций.

2. Классификация моногенных болезней и синдромов.

3. Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования: ахондроплазия, синдром Марфана, акроцефалосиндактилия (синдрома Апера). Клиника, диагностика, ведение и лечение больных, пренатальная диагностика, медико-генетическое консультирование, определение генетического риска.

4. Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: альбинизм, фенилкетонурия, муковисцидоз, гипотиреоз.

5. Моногеныые болезни и синдромы со сцепленным с Х-хромосомой типом наследования: мышечная дистрофия Дюшенна, фосфат-диабет, гемофилия, ангидротическая эктодермальная дисплазия.

6. Наследственные нарушения обмена веществ, их классификация. Симптомы, указывающие на наследственное нарушение обмена веществ.

7. Болезни накопления. Гликогенозы. Мукополисахаридозы.

8. Биохимические методы диагностики моногенных болезней. Скрининг новорожденных.

9. Методы ДНК-диагностики.

10. Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Обследовать больного с моногенной наследственной болезнью, указать характерные симптомы, составить родословную и установить тип наследования.

2. Составить план обследования больного с моногенной болезнью.

3. Проанализировать данные лабораторного обследования больного фенилкетонурией и муковисцидозом.

4. Проанализировать на фотографиях и ксерокопиях фенотипы больных с моногенными болезнями.