Экспериментальные методики

Что такое целомоцентез?

В I триместре беременности амниотический мешок окружен экзоцеломической полостью, которая является дериватом экстраэмбриональной мезодермы. В работе по изучению возможности извлечения целомической жидкости при трансвагинальном введении иглы аспирация была успешной почти во всех наблюдениях при сроке беременности 6-10 недель, в 40% - при сроке 11 недель и только в 5% - при 12 неделях беременности (Jurkovic et al., 1993). Анализ жидкости показал, что, хотя клетки экзоцеломической полости плохо культивируются, генетический материал эмбриона может быть исследован методом флюоресцентной гибридизации in situ (ФГИС) и методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Однако диагноз с помощью метода ФГИС чаще ставился при хромосомной анеуплоидии, включая хромосомы X, Y, 13, 18 и 21, которые составляют 66-88% всех хромосомных дефектов, диагностируемых при использовании амниоцентеза в середине беременности или ХБ в I триместре беременности. Безопасность проведения целомоцентеза еще не определена, и эта методика до сих пор остается экспериментальной.

Что такое трансцервикальный смыв?

В начале 70-х гг. проведены исследования, показавшие противоречивые результаты относительно возможности изучения изолированных плацентарных клеток, полученных из слизи, взятой из цервикального канала ватными тупферами. Shettles (1971), используя флюоресцентный метод обнаружения Y-хромосомы, правильно определил пол плода у 10 из 18 исследованных беременных. Однако Воbrow и Lewis (1971) не смогли подтвердить эти результаты, хотя Warren et al. (1972) отмечали, что метод был «исключительно точен и прост в применении». Последующие работы показали возможность успешного определения плацентарных клеток в смывах слизи из цервикального канала или нижнего отдела полости матки. Использование моноклональных антител к клеткам плаценты позволило дифференцировать плодовые клетки от материнских путем цитометрии или магнитных полей. Очищенные клетки принципиально могли бы быть применены для пренатальной диагностики наследственной патологии. Хотя техника получения материала считается неинвазивной, на самом деле она практически не отличается от ХБ, так как успешный результат достигают только при введении канюли в нижний отдел полости матки. Безопасность этой инвазивной методики и ее практическую ценность еще предстоит установить.

Возможно ли определение клеток плода в крови матери?

Лимфоциты плода, ядра эритроцитов и клетки трофобласта принципиально могут быть выделены из крови матери в целях пренатальной диагностики хромосомной патологии. Однако соотношение плодовых и материнских клеток в крови матери составляет менее 1 на 5000, и в настоящее время неизвестны специфические маркеры наружной мембраны клеток плода. С целью дифференцировки клеток плода и матери использовалось множество методик, включая центрифугирование по плотности, флюоресцентный и магнитный анализы. Хотя все эти методики сводятся к увеличению процентного содержания плодовых клеток в материале, все же в нем остается значительное количество клеток матери, что не позволяет провести цитогенетический анализ. В настоящее время данная методика остается экспериментальной, и появления альтернативы инвазивным методам пренатальной диагностики хромосомной патологии в ближайшем будущем не предвидится.