I. Справжній передчасний статевий розвиток (ПСР)

Визначення: передчасний статевий розвиток, який пов’язаний з передчасною надмірною секрецією гіпофізом гонадотропних гормонів.

Формулювання діагнозу:

- Справжній передчасний статевий розвиток церебрального генезу (внаслідок гідроцефалії).

- Синдром Рассела-Сільвера, справжній передчасний статевий розвиток.

Причини:

1. Ідіопатичний ПСР;

2. Церебральний ПСР;

1.1.Пухлини ЦНС,

2.1.Непухлинні ураження ЦНС (гідроцефалія, пологова травма, менінгіт, енцефаліт, токсоплазмоз, тощо),

3.1.ПСР як прояв інших захворювань (нейрофіброматоз 1 типу, синдроми Рассела-Сільвера, Ван-Віка-Росса-Генеса, інші генетичні синдроми).

Справжній ПСР у дівчинок

Діагностичні критерії:

Клінічні:

- поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом раніше за 7 років;

- збільшення молочних залоз, естрогенізація зовнішніх статевих органів (ЗСО);

- можлива поява менструацій, які можуть мати регулярний характер;

- андроген-залежні зміни шкіри (acne, активність сальних і потових залоз);

- випередження темпів росту на 2 та більше сигмальних відхилення від вікової норми за умови не повністю закритих зон росту, або у разі, коли діагноз вперше був встановлений пізно і є вже сформовані вторинні статеві ознаки дорослої людини та закриті зони росту – характерно відставання темпів росту більше ніж на 2 сигмальних відхилення;

- особливості поведінки: ейфорійність, настирливість, рухове та емоційне розгальмування, недостатнє почуття дистанції, агресивність, тощо.

Параклінічні

- Прискорення осифікації скелету більше, ніж на 2 роки.

- Гормональна діагностика:

- рівні ЛГ, ФСГ - досягають пубертатного рівня і вище. Але у частини хворих можуть бути на допубертатному рівні, а при проведенні проби з люліберином – підвищення рівня ЛГ до пубертатних значень;

- підвищення рівня естрадіолу крові вище вікових значень;

- рівень ДГЕА відповідає „паспортному” віку, у дітей старше 8 років – відповідає „кістковому” віку.

- УЗД ОМТ: збільшення розмірів матки, яєчників, наявність в них великих фолікулів.

- ЕхоЕГ, МРТ або КТ головного мозку - візуалізація пухлини або наявність ознак внутрішньочерепної артеріальної гіпертензії.

- РЕГ – значна асиметрія кровонаповнення.

- За наявності об’ємного процесу – консультація нейрохірурга, офтальмолога.