Обстеження дівчаток при порушенні статевого розвитку

1. Загальний огляд:

- Антропометрія (зріст, маса тіла, індекс маси тіла) з оцінкою за центільною шкалою.

- Будова тіла

- Характер розподілу підшкірного жирового шару

- Огляд зовнішніх статевих органів

- Оцінка стадії статевого розвитку за статевою формулою (див. нижче)

- Наявність гірсутизму, оцінка ступеня за шкалою Феррімена-Голлвея (див. нижче)

1. Рентгенографія кистей рук („кістковий” вік)
2. Візуалізація гонад:

- УЗД органів малого тазу (ОМТ)

- При необхідності - діагностична лапароскопія і лапаротомія

1. Гормональні дослідження:

- У крові рівень ЛГ, ФСГ, пролактину, естрадіолу, тестостерону,

- Екскреція із сечею 17-КС

- При необхідності – рівень кортизолу в крові або у добовій сечі, 17-гідроксипрогестерону, ДГЕА

- Оцінка естрогенної насиченості за даними мазка з буккальної слизової оболонки або із піхви (кольпоцитологія)

1. Генетичне дослідження (статевий хроматин, каріотип, іноді – молекулярно-генетичне дослідження статевих хромосом) – при аномальній будові статевих органів, затримці статевого розвитку, гетеросексуальному статевому розвитку.
2. Проведення функціональних проб для визначення стану гіпоталамо-гіпофізарної системи, стероїдогенезу у яєчниках і надниркових залозах
3. У разі підозри на пухлинний процес – лапароскопія і біопсію гонад з цитологічним дослідженням біоптату.
4. У разі підозри на об‘ємний процес у головному мозку – МРТ, консультація офтальмолога, невролога, нейрохірурга (при необхідності)