Периконцепционная профилактика

Для снижения риска рождения больных детей целесообразно проводить так

называемую периконцепционную профилактику, включающую:

· медико-генетическое консультирование (МГК), изучение

родословной, определение кариотипа и антигенов HLA у супругов;

· диагностику носительства вирусной и бактериальной инфекции,

лечение по показаниям;

· исключение профессиональных вредностей;

· дието- и витаминотерапию, прием фолиевой кислоты (до 4мг в

сутки).

Периконцепционная профилактика направлена на обеспечение

оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения

и образования зиготы, ее имплантации и раннего развития плода.

Такая профилактика эффективна за 3 месяца до зачатия и в ранние сроки

развития эмбриона и плода (до 12 нед). Предполагается, что подготовка

организма отца и матери (витаминизация, антиоксидантная терапия,

повышение иммунитета, отсутствие стрессов и др.) до зачатия и соблюдение

данных условий матерью на ранних стадиях развития эмбриона способствует

уменьшению частоты врожденных пороков развития мультифакториальной

природы, в первую очередь, нарушений со стороны центральной нервной

системы.

Показаниями для периконцепционной профилактики являются:

· наличие риска в семье по врожденным порокам развития (ВПР);

· привычное невынашивание, мертворождение, рождение детей с

гипотрофией, малым весом;

· эндокринопатии;

· хроническая соматическая патология у одного из супругов;

· работа одного из супругов в условиях контакта с

производственными вредностями.

Успех в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей в

значительной мере зависит от информированности лиц, вступающих в брачные

отношения. Знание собственной родословной, наличие сведений о состоянии

здоровья своих ближайших и отдаленных родственников, а также чувство

ответственности за состояние здоровья своих детей служат стимулом

самостоятельного решения о необходимости добрачного медико-генетического

консультирования и определения степени возможного риска для будущего

потомства.

4.3 Преимплантационная диагностика

При проведении экстракорпорального оплодотворения в случаях

повышенного риска появления потомства с наследственной патологией имеется

возможность применения преимплантационной диагностики. Метод основан на

использовании эмбриональных биоптатов, получаемых на стадии 6-10

бластомеров или полярных телец (первичных и вторичных).

Диагностика проводится на основании исследования одной клетки с

помощью методов флюоресцентной гибридизации in sity (FISH) или

полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Использование подобной методики у супружеских пар с повышенным

риском рождения детей с наследственной патологией дает им шанс иметь

здоровых детей, не прибегая к аборту, как в случае инвазивной пренатальной

диагностики, т.е. не переносить такие эмбрионы для имплантации в матку.

Преимплантационная диагностика осуществляется с целью выявления

сцепленных с полом заболеваний, изолированных моногенных дефектов, в том

числе муковисцидоза, болезни Леша-Нихана, ломкой Х-хромосомы, миопатии

Дюшенна, болезни Тея-Сакса, гемофилии и некоторых других.

Опыт применения преимплантационной диагностики свидетельствует о

том, что основной непреодоленной трудностью являются ошибочные диагнозы,

обусловленные загрязнением ДНК сперматозоидов, отсутствием

специфической амплификации исследуемых аллелей, либо высокой частотой

мозаицизма, наблюдающейся на стадии дробления.

В последние годы широкое внедрение методов пренатальной диагностики

значительно повысило эффективность медико-генетического консультирования

и позволило в ряде случаев перейти от вероятностного к однозначному

прогнозу здоровья потомства в семьях с наследственной патологией.

Выявление аномального плода и последующее прерывание беременности

позволяют многим женщинам, у которых велик риск рождения тяжелобольного

ребенка, решиться на повторную беременность. На сегодняшний день

возможна диагностика практически всех хромосомных синдромов и около 100

наследственных болезней, биохимический дефект при которых установлен

достоверно. Концепция пренатальной диагностики наследственных болезней

была сформулирована в конце 60-х годов и очень быстро реализована на

практике.

4.4 Пренатальный мониторинг.

В отечественном здравоохранении созданы условия для своевременного и

всестороннего обследования беременных женщин с целью профилактики

врожденных и наследственных заболеваний у плодов и новорожденных на базе

крупных диагностических учреждений. Был издан приказ МЗ РФ № 457 «О

совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных

и врожденных заболеваний у детей» от 28 декабря 2000 г., регламентирующий

основные принципы этой профилактики.

Для дальнейшего повышения эффективности данных профилактических

мероприятий Научным Центром акушерства, гинекологии и перинатологии

РАМН разработан «Алгоритм пренатального мониторинга» всех беременных

женщин, оптимизированы все современные методы пренатальной диагностики

и разработаны подходы к внутриутробному лечению плода.

В настоящее время применяют две группы методов пренатальной

диагностики – неинвазивные и инвазивные. К первой группе относится

ультразвуковое исследование плода. Анализ врожденных пороков развития

плода, диагностированных с помощью ультразвукового исследования во время

беременности показал четкую зависимость между характером порока и сроком

его выявления. Ряд врожденных пороков развития плода можно

диагносцировать с помощью УЗИ уже в конце первого-начале второго

триместра беременности:

· анэнцефалию;

· голопрозэнцефалию;

· экзэнцефалию;

· лимфангиомы шеи;

· омфалоцеле;

· гастрошизис;

· неразделившиеся плоды, амелию;

· ахондрогенез 1 типа;

· аморфный плод при многоплодной беременности.

Точность диагностики этих пороков во 2-3 триместрах беременности

приближается к 100%.

Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода УЗИ

проводят всем беременным не менее 3 раз в течение беременности, а по

показаниям (анамнез или подозрение на порок развития плода) – через каждые

3-4 недели с тщательным исследованием всех органов и систем плода.

Первое УЗИ проводится на 10-14 неделях беременности. В эти сроки

оценивается, главным образом, толщина воротникового пространства и размер

косточек плода. Кроме того можно обнаружить грубые дефекты развития.

Толщина воротникового пространства от 3 мм и более – важный маркер

хромосомной патологии у плода. Скрининг трисомии 21 (синдрома Дауна) по

толщине воротникового пространства у плодов в эти сроки беременности и

возрасту беременной женщины может выявить значительное число случаев

этой патологии при частоте ложноположительных результатов 5%.

Второе УЗИ проводится в 20-24 недели. В этот срок достигается

максимальная эффективность УЗИ в выявлении ВПР разной природы – до 80-

85%. Помимо выявления ВПР, при проведении УЗИ оценивается наличие

эхогенных маркеров хромосомных болезней, к которым во 2 триместре

относятся: мало- и многоводие, водянка плода, внутриутробная задержка

развития, кистозные гигромы шеи, вентрикуломегалия, гиперэхогенный

кишечник, утолщение шейной складки, фетоплацентарная недостаточность,

наличие только 2-х сосудов в пуповине и другие.

Третье УЗИ проводится в 32-34 недели с целью обнаружения ВПР с

поздним проявлением и функциональной оценки состояния плода. На этом

этапе принимается тактика предстоящего родоразрешения.

Точность диагностики врожденных пороков развития во всей популяции

составляет 87%, в группе повышенного риска – 90%. Ложноотрицательные

__________результаты в основном обусловлены проведением исследования до появления

видимых анатомических изменений, наличием небольших пороков развития

(чаще всего сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей),

положением плода, затрудняющим визуализацию его отдельных органов и

частей, недостаточно тщательным проведением исследования.

По данным литературы, общее число ложноотрицательных результатов

равно 8,5%, а ложноположительных – 5,3%. Специфичность метода составляет

94,7%, а чувствительность – 91,5%.

Другой метод неинвазивной пренатальной диагностики – скрининг

сывороточных маркеров крови матери. В настоящее время важную роль в

выявлении женщин групп риска по рождению детей с врожденной и

наследственной патологией имеет определение α-фетопротеина (АФП),

хорионического гонадотропина (ХГЧ), эстриола (ЕЗ) и 17- гидроксипрогестерона (17-ОП) в сыворотке крови матери. Оптимальными сроками для проведения исследования этих маркеров являются 16-20 недели беременности.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) представляет собой

классический гормон беременности. Молекула ХГЧ состоит из двух

субъединиц - a и b, которые различаются по аминокислотному составу, a-

субъединица (a-цепь) ХГЧ имеет ту же структуру, как и a-цепи

лютеинизирующего (ЛГ), фолликулостимулирующего (ФСГ) и тиреотропного

(ТТГ) гормонов. b-субъединица ХГЧ отличается от аналогичных структур ФСГ,

ЛГ и ТТГ, чем и обеспечивается специфическая биологическая активность

этого гормона. Помимо двух субъединиц нативная молекула ХГЧ содержит

углеводные компоненты, которые представлены галактозой, маннозой и

сиаловой кислотой. Синтез ХГЧ осуществляется клетками

синцитиотрофобласта. Было показано, что клетки зиготы на стадии восьми

бластомеров уже способны к синтезу ХГЧ. Поскольку биологическая

активность ХГЧ имитирует активность двух гонадотропинов – ЛГ и ФСГ, он

стимулирует персистенцию желтого тела и синтез половых гормонов. Ко

времени достижения зиготой (бластоцистой) полости матки синтезируется

такое количество ХГЧ, которое необходимо для предотвращения атрезии

желтого тела. Активный синтез ХГЧ продолжается до 9-10 недель

беременности, т.е. до времени окончательного формирования плаценты. Затем

уровень гормона в крови и, соответственно, в моче снижается и остается

постоянным до конца беременности. Следует учитывать, что ряд препаратов

(синтетические гестагены), широко применяемых для лечения невынашивания,

вызывает активацию синтеза ХГЧ. При многоплодной беременности

содержание ХГЧ в крови увеличивается пропорционально числу плодов.

Определение ХГЧ в сыворотке крови (или в моче) может быть использовано

для:

· ранней диагностики беременности;

· состояния плода;

· выявления эктопической беременности;

· пренатальной диагностики.

Альфа-фетопротеин (АФП) представляет собой гликопротеин с

молекулярной массой 65 кДа. АФП – эмбриональный белок и составляет около

30% плазменных белков плода. Физиологическая роль АФП до конца не

изучена. Синтез АФП у плода начинается с 5-й недели гестации в желточном

мешке, печени и желудочно-кишечном тракте. В кровь беременной этот белок

поступает через плаценту и непосредственно из амниотической жидкости.

Обмен АФП между плодом и околоплодными водами и его проникновение в

кровь беременной зависят от состояния почек и желудочно-кишечного тракта

плода, а также от проницаемости плацентарного барьера. Содержание АФП в

крови беременной начинает нарастать с 10-й недели гестации, максимальная

концентрация определяется в 32-34 недели, после чего его содержание

снижается. В качестве маркера грубых пороков развития нервной трубки,

желудочно-кишечного тракта и почек плода АФП используется в

скринирующих программах. Наибольшее диагностическое значение с целью

выявления ВПР имеет определение его содержания в 16-18 недель гестации.

АФП является универсальным неспецифическим маркером состояния

плода. В 80-95% случаев изменения его уровня связаны с наличием акушерской

патологии у матери. Поэтому определение АФП во второй половине

беременности может проводиться в комплексе с плацентарными гормонами с

целью оценки функционального состояния фетоплацентарной системы.

Повышение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных

позволяет выделить женщин «группы риска» по рождению плода с открытыми

пороками развития центральной нервной системы. Снижение содержания АФП

в сыворотке крови матери может свидетельствовать о наличии у плода

синдрома Дауна.

Третьим маркером ВПР является эстриол – гормон, активно синтезируемый

фетоплацентарным комплексом. Субстратом для синтеза эстриола служит

дегидроэпиандростерон, вырабатываемый надпочечниками плода. Фетальная

зона коры надпочечников плода начинает функционировать одновременно с

дефинитивной, но основной ее продукт – сульфат дегидроэпиандростерона

(ДГА-S). ДГА-S попадает или в плаценту, где превращается в свободный ДГА,

из которого затем образуется эстрадиол, или в печень плода, где

гидроксилируется. В плаценте это соединение превращается в эстриол, который

затем переходит в кровь матери. Эстриол обладает слабой эстрогенной

активностью, и его биологическая роль заключается во взаимодействии со

структурами матки. Как правило, содержание эстриола в крови матери

коррелирует с активностью надпочечников плода, т.к. сульфатазная активность

плаценты снижается очень редко.

При нормально развивающейся беременности продукция эстриола

повышается в соответствии с увеличением срока беременности и ростом плода.

17-гидроксипрогестерон __________(17-ОП). Является дополнительным маркером,

включенным в пренатальную диагностику наследственной патологии. В норме

этот стероид служит субстратом для синтеза кортизола в надпочечниках. При

врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН или адреногенитальный

синдром) происходят мутации генов, ответственных за определенные этапы

стероидогенеза. Чаще всего мутации затрагивают ген, ответственный за синтез

фермента 21-гидроксилазы. В результате синтез кортизола резко снижается, и в

крови плода, амниотической жидкости и крови матери возрастает концентрация

17-ОП. Таким образом, 17-ОП представляет собой патогенетический маркер

ВГКН.

При физиологической беременности уровень 17-ОП в периферической

крови матери во 2 и 3 триместрах не превышает 14 нмоль/л. При поражении

плода (адреногенитальный синдром) уже в первом триместре отмечается

повышение уровня 17-ОП в крови матери до 12 нмоль/л и выше. Во втором

триместре эти величины возрастают до 20 нмоль/л - 35нмоль/л. Еще более

выраженным это увеличение становится в амниотической жидкости (до 35 и 50

нмоль/л соответственно во 2 и 3 триместрах). При __________«мягких» формах ВГКН

повышение концентрации 17-ОП в крови матери и в амниотической жидкости

менее выражено.

Следовательно, включение 17-ОП в схему обязательного обследования

беременных женщин позволяет своевременно диагностировать ВГКН и

попытаться начать терапию этого заболевания пренатально.

Таким образом, обнаружение в сыворотке крови беременной низкого

уровня альфа-фетопротеина в сочетании с увеличением содержания

хорионического гонадотропина и уменьшением уровня эстриола является

показанием для проведения амниоцентеза или кордоцентеза с последующим

определением кариотипа плода.

Инвазивные методы пренатальной диагностики представлены

амниоцентезом, биопсией хориона и плаценты, кордоцентезом, биопсией кожи

плода. С их помощью получают клетки плода для цитогенетического,

биохимического и молекулярно-генетического анализа. Обнаружение

генетической патологии на ранних сроках беременности позволяет сделать

медицинский аборт. Принятие окончательного решения о деторождении

остается за семьей.

Инвазивная пренатальная диагностика обоснована и целесообразна тогда,

когда:

· имеется высокая вероятность рождения ребенка с тяжелым

наследственным заболеванием, лечение которого невозможно или

малоэффективно;

· риск рождения больного ребенка выше риска осложнений после

применения методов пренатальной диагностики;

· существует точный тест для пренатальной диагностики и имеется

лаборатория, оснащенная необходимой аппаратурой и реактивами;

· получено согласие консультируемой семьи на прерывание

беременности.

Суть современной инвазивной пренатальной диагностики состоит в том, что

если существует маркер (цитогенетический, молекулярно-генетический,

иммунологический, гормональный и др.), на основании которого можно

поставить диагноз в постнатальном периоде, то, используя тот же маркер,

можно определить врожденную и наследственную патологию и у плода.

Основными показаниями к инвазивной пренатальной диагностике являются:

· структурная перестройка хромосом у одного из родителей;

· возраст матери старше 35 лет;

· рождение ранее ребенка с множественными врожденными

пороками развития;

· пренатально диагностируемые моногенные заболевания;

· наличие маркеров хромосомной патологии по данным УЗИ или

результатам исследования АФП, ХГ, 17-ОП, ЕЗ;

· осложненное течение беременности (угроза выкидыша,

многоводие, гипотрофия плода).

Если в результате пренатальной диагностики выявляется патология

плода, не поддающаяся внутриутробной или постнатальной терапии,

беременность может быть прервана. После прерывания беременности

необходимо осуществить верификацию данных пренатальной диагностики с

использованием лабораторных методов исследования и провести

паталогоанатомическое исследование плода.

С помощью инвазивной пренатальной диагностики патология у плода

определяется примерно в 3,2% случаев, а общее число осложнений в результате

ее проведения не превышает 1%.

4.4.1 Биопсия хориона. Осуществляется, начиная с 7 недель

беременности. Впервые биопсия хориона с диагностической целью была

выполнена в конце 70-х годов. В настоящее время исследование ткани хориона

позволяет осуществить диагностику широкого спектра хромосомных и генных

заболеваний.

Наиболее распространенными способами получения ворсин хориона

являются:

· трансцервикальная __________биопсия щипцами;

· трансцервикальная аспирация специальным катетером (например, трофоканом);

· трансабдоминальная аспирация с использованием иглы (хориоцентез).

Проведение манипуляции противопоказано при наличии клинических симптомов прерывания беременности, острых инфекционных заболеваниях, наличии инфекции в половых путях, опухолевидных образований матки больших размеров.

Оптимальный срок выполнения процедур соответствует 8-11 неделям

беременности со дня последней менструации. Немаловажным фактором,

влияющем на успешность проведения биопсии, является толщина хориона,

которая должна быть не менее 1 см. Для лабораторного исследования

необходимо не менее 5 мг хориона.

Процедуры выполняют в амбулаторных условиях, по показаниям – в

стационаре, под контролем эхографии с последующим ультразвуковым

исследованием через 3 часа.

Основным осложнением процедуры является угроза прерывания

беременности. Она может быть обусловлена нарушением целостности

плодного яйца, инфицированием или образованием гематомы после проведения

манипуляции. В настоящее время частота этих осложнений значительно

снизилась в результате проведения биопсии под ультразвуковым контролем и

не превышает 2%.

Методика получения ткани хориона в настоящее время является

основной для проведения пренатальной диагностики в первом триместре

беременности. Однако для проведения процедуры необходимы технические

навыки и специальное оснащение. Кроме того, в некоторых случаях получение

ткани хориона затруднено или невозможно, а риск рождения аномального

ребенка высок. В таких случаях возможно использование раннего

амниоцентеза.

4.4.2 Амниоцентез. При исследовании амниотической жидкости можно

определить кариотип плода, уровень содержания некоторых ферментов,

гормонов, альфа-фетопротеина, провести анализ ДНК. Условия,

противопоказания и сроки выполнения раннего амниоцентеза такие же, как при

получении ткани хориона. Основным осложнением является прерывание

беременности, однако его частота не превышает 1%.

Исследование амниотической жидкости возможно и в более поздние

сроки беременности, оптимальными из которых являются 17-20 недель.

Амниоцентез во втором триместре беременности получил наиболее широкое

распространение. Показания для его проведения, условия, противопоказания,

характер возможных осложнений и методика аналогичны раннему

амниоцентезу. Количество извлекаемой жидкости в среднем составляет 30 мл.

Исследуя ее, можно диагностировать хромосомную патологию плода,

некоторые аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом заболевания, пороки

развития центральной нервной системы по уровню содержания альфа-

фетопротеина в амниотической жидкости.

Амниоцентез имеет один существенный недостаток. Для диагностики

некоторых наследственных заболеваний (в частности, хромосомной патологии

и ряда болезней обмена) требуется культивирование клеток амниотической

жидкости. Это удлиняет время диагностики на 2-3 недели, а иногда,

приблизительно в 2-3% наблюдений, не позволяет поставить диагноз.

Определенные проблемы возникают в тех случаях, когда в амниотическую

жидкость попадает кровь матери. После этого, как правило, приходится

использовать метод кордоцентеза.

4.4.3 Кордоцентез. Получение крови плода во втором триместре

беременности возможно для диагностики многих наследственных заболеваний

(в том числе болезней крови), иммунодефицитных состояний. По лимфоцитам

крови плода в течение нескольких дней можно установить кариотип. Вне

зависимости от срока беременности это необходимо делать и тогда, когда при

УЗИ диагностированы пороки развития у плода. Это позволяет решить вопрос о

целесообразности проведения внутриутробной или постнатальной коррекции и

о методе родоразрешения.

Процедура противопоказана при наличии симптомов прерывания

беременности, больших опухолевидных образованиях матки и придатков,

острых инфекционных заболеваниях. Получение крови плода проводят в

амбулаторных условиях, начиная с 17 недель беременности, под постоянным

контролем эхографии. Характер и частота осложнений зависят от техники,

используемой при получении крови плода. Наиболее частым является

самопроизвольный выкидыш, что наблюдается в 1-2% случаев. В настоящее

время основным методом получения крови плода является кордоцентез.

Оптимальным сроком для его проведения являются 22-24 недели беременности.

Вначале осуществляют трансабдоминальный амниоцентез, а затем под

контролем эхографии пунктируют вену пуповины вблизи ее отхождения от

плаценты. Пункцию проводят иглой 20G или 22G, после ее обработки

раствором стерильного цитрата или гепарина. В присоединенный к игле шприц,

обработанный тем же раствором, извлекают 3-5 мл крови. При неудачной

попытке, что имеет место при плохой визуализации места отхождения

пуповины от плаценты, нарушении жирового обмена у женщины, чрезмерной

подвижности плода, избыточном или недостаточном количестве околоплодных

вод процедура может быть повторена путем пунктирования свободной петли

пуповины.

Использование кордоцентеза открывает широкие перспективы не только в

отношении пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Определение нормативных показателей крови плода и поиск соответствующих

маркеров позволит оценить такие состояния, как гипотрофия, токсикозы

беременных, гемолитическая болезнь. Таким образом, этот метод в ближайшем

будущем может стать одним из основных в акушерской клинике.

Плацентоцентез. Начиная с 14 недели беременности для получения ткани

плода можно использовать пункцию плаценты. Методика аналогична

хориоцентезу в первом триместре беременности, но при плацентоцентезе

существует большая вероятность получить клетки материнского

происхождения, чем при хориоцентезе, амниоцентезе или кордоцентезе.

Биопсия кожи плода. Во втором триместре беременности можно провести

биопсию кожи плода с последующим морфологическим исследованием с целью

пренатальной диагностики летального буллезного эпидермолиза и

ихтиозиформной эритродермии Брока. Процедура имеет те же

противопоказания, что и получение крови плода. Существуют несколько

способов биопсии кожи плода. Наиболее оптимальным из них является

проведение процедуры под непосредственным контролем эхографии.

Цитогенетическая пренатальная диагностика проводится различными

методами в зависимости от того, какая инвазивная процедура применялась и

каким материалом располагает врач-цитогенетик для определения кариотипа

плода. Если проводится амниоцентез, то для кариотипирования используют

непрямой метод - культуру клеток амниотической жидкости (ККАЖ). Этот

метод требует длительного культивирования клеток, и результат можно

получить только через 2-3 недели после взятия материала. При проведении

биопсии хориона и плаценты используют главным образом прямой метод

получения хромосомных препаратов для кариотипирования («прямые»

препараты). Иногда также используют культивирование клеток хориона и

плаценты. Основным преимуществом метода «прямых» препаратов является

быстрота получения результата исследования. При проведении кордоцентеза

используют метод культуры лимфоцитов, который является оптимальным для

определения кариотипа плода.

Число моногенных болезней, доступных молекулярной диагностике, уже

превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться. Созданы и постоянно

совершенствуются все новые эффективные и достаточно универсальные

методы ДНК-диагностики, такие, как метод полимеразной цепной реакции

(ПЦР), автор которой - американский ученый Кэрри Муллис отмечен

Нобелевской премией 1994 года, метод блот-гибридизации, увековечивший имя

его создателя Эд.Саузерна (1975 год), и методы ДНК-секвенирования (анализ

первичной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК), разработанные

П.Сэнджером.

ДНК-методы позволяют не только диагностировать генные болезни, но и

выявлять бессимптомных гетерозиготных носителей мутаций и, таким образом,

вести эффективную профилактику болезней в семьях высокого риска.

Дальнейший прогресс ДНК-диагностики заключается в увеличении числа

диагностируемых болезней и исследований, направленных на массовый

скрининг новорожденных на предрасположенность к мультифакториальным

(полигенным) заболеваниям, таким, как атеросклероз, ишемия сердца, диабет,

некоторые опухоли и нервно-психические заболевания.

Биохимические методы также достаточно широко применяются при

пренатальной диагностики врожденных дефектов нервной системы

(исследование АФП и ацетилхолин-эстеразы в амниотической жидкости), при

некоторых формах болезней обмена мукополисахаридов и лизосомальных

белков и даже при пренатальной диагностике муковисцидоза - самого

распространенного моногенного заболевания. Хотя предпочтение в последние

годы все же отдается прямой ДНК-диагностике мутантного гена.

Методы пренатальной диагностики постоянно совершенствуются, и в

недалеком будущем, почти каждой семье можно будет помочь в

предупреждении рождения больного ребенка. Использование этих технологий

дает возможность снизить число рождений детей с наследственной и

врожденной патологией плода приблизительно на 30%. Следует подчеркнуть,

что эффективность таких исследований пропорциональна полноте охвата ими

беременных. При полном охвате можно снизить частоту хромосомной

патологии на 40-45%, дефектов нервной трубки на 85-90%.