Рекомендации по обследованию для выявления тромбофилий

Наследственно обусловленная тромбофилия

К наследственной тромбофилии высокого риска относится:

• гомозиготная мутация V фактора (мутация Лейдена);

• гомозиготная мутация протромбина G20210A;

• сочетание гетерозиготных мутаций факторов V и протромбина;

• дефицит антитромбина III (AT-III);

• дефицит протеина С;

• дефицит протеина S.

Другие полиморфизмы генов гемостаза, а также полиморфизмы фолат- ного цикла (мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы) не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Не существует данныхо связи этих полиморфизмов с клинически значимым увеличением риска ВТЭО во время беременности.

Скорректированное отношение шансов ВТЭО с уровнем доказательности 2 составляет:

• 0-40 для гомозиготной мутации V фактора;

• 26 для гомозиготной мутации протромбина Э20210А;

• 9-107 для сочетания гетерозиготных мутаций факторов V и протром­бина;

• 15-50 для дефицита АТ-Ш.

Сроки исследования на тромбофилии: перед планированием беремен­ности или на первом визите во время беременности.

Показания к обследованию для выявления наследственно обуслов­ленных тромбофилий:

1. ВТЭО в анамнезе;

2. ВТЭО у родственников первой линии;

3. Потеря плода после 10 недель беременности;

4. Тяжелая ЗРП или плацентарная недостаточность в анамнезе;

5. Привычное невынашивание;

6. Тяжелая преэклампсия, НЕИР-синдром.

\

Приобретенные тромбофилические состояния - антифосфолипидный синдром:

Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС) основана на сочетании следующих клинических проявлений и данных лабораторных исследований.

Клинические проявления:

• Венозные или артериальные тромбозы различной локализации.

• Осложнения беременности в виде привычного невынашивания бере­менности до 10 недель беременности, или хотя бы одной потери бере­менности после 10 недель беременности, или преждевременных родов до 35 недель беременности, вследствие тяжелой преэклампсии или внутриутробной задержки роста плода.

7. Лабораторные проявления: двукратное с интервалом в 12 недель выяв­ление волчаночного антикоагулянта и/или антикардиолипиновых анти­тел и/или антител к |32-гликопротеину 1 в среднем или высоком титре

Показания к обследованию на приобретенные тромбофилии

1. ВТЭО в анамнезе;

2. Привычное невынашивание;

3. Внутриутробная гибель плода;

4. Тяжелая преэклампсия в анамнезе (родоразрешение до 34 нед);

5. Тяжелая ЗРП или плацентарная недостаточность.

Тесты на тромбофилическое состояние не должны проводиться при нали­чии ВТЭО и антикоагулянтной терапии.

Таблица. Порядок проведения расширенного гемостазиологического обследования и диагностики тромбофилий до и во время беременности

 

	Расширенное исследование гемостаза	Обследование на тромбофилию
	наследственную	приобретенную
ВТЭО в анамнезе (до беременности или при обращении)	+	+	+
ВТЭО у родственников 1 линии (до беременности или при обращении)	+	+
ВТЭО любой локализации	+
Тяжелая преэклампсия, HELLP в анамнезе
(до беременности или при обращении)	+	+	+
Преэклампсия во время данной беременности, HELLP	+
Выраженная плацентарная недостаточность, задержка роста плода в анамнезе (до бере­менности или при обращении)	+	+
Плацентарная недостаточность, задержка роста плода во время данной беременности	+		+
Внутриутробная гибель плода	+	+	+
Привычное невынашивание
(до беременности или при обращении)		+	+
ПОНРП	+
Тяжелая соматическая патология (онкологические, ревматологические и гематологические заболевания, трансплантированная почка, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.) До беременности, один раз в триместр	+