Уральский институт управления

РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАРОДНОГО ХОЗЯЙСТВА И ГОСУДАРСТВЕННОЙ СЛУЖБЫ

При ПРЕЗИДЕНТЕ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

УРАЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ УПРАВЛЕНИЯ

Факультет экономики и менеджмента

 

Кафедра информатики и математики

 

 

Оценка «____________»

Подпись преподавателя_______

«___»____________ 20__г.

Доклад:
«Хромосомы - материальные носители генетической информации»

Выполнила: Шмыгова А.А.

Студентка 1 курса гр.ЭкБ-512

Проверил: Нескромный С.В.

 

Екатеринбург 2017

 

Содержание

Глава 1. Хромосома как материальный носитель генетической информации

1.1 Определение понятия «хромосома»………………………………………..1

1.2История открытия хромосом……………………………………………….1

1.3Формы хромосом…………………………………………………………….2

Глава 2. ДНК и РНК

2.1 Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации……………3-4

2.2 Митоз и мейоз……………………………………………………………..4-5

2.3 Хромосомный набор человека……………………………………………..5

2.4 Проект «Геном человека»……………………………………………......5-6

Глава 3. Генетические заболевания

3.1 Синдром Дауна………………………………………………………………7

3.2 Муковисцидоз…………………………………………………………......7-8

3.3 Дальтонизм………………………………………………………………….9

Список источников………………………………………………………….….10

 

 

Глава 1.Хромосома как материальный носитель генетической информации

1.1 Определение понятия «хромосома»

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные (комплексы нуклеиновых кислот с белками) в ядре эукариотической клетки(ядерные клеки), в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

 

1.2 История открытия хромосом

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям. Среди них такие имена, как И. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Э. Страсбургер (1875), О. Бючли (1876).

Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем — немецкого анатома Вальтера Флеминга, который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, KernundZelltheilung» собрал и упорядочил сведения о хромосомах, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году.

Экспериментальное подтверждение этих идей было осуществлено в первой четверти XX века американскими учёными Т. Морганом, К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером. Объектом их генетических исследований послужила плодовая мушка (D.melanogaster). На основе данных, полученных на дрозофиле, они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определённой последовательности, локализованы гены. Основные положения хромосомной теории наследственности были опубликованы в 1915 году в книге «Themechanismofmendelianheredity».

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

 

 

1.3 Формы хромосом

Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки.

В набор хромосом обычно входят следующие формы:

· метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры;

· субметацентрические, или неравноплечие (перетяжка смещена в сторону одного из теломеров);

· акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы;

· точковые с трудно поддающейся определению формой

Центромера — участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Характеризуется специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой.

Теломеры — концевые участки хромосом.

 

 

Глава 2.ДНК и РНК

2.1 Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации

Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы хроматином(вещество хромосом, представляющее собой комплекс ДНК, РНК и белков). По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества:

· дез-окси-рибо-нуклеиновая кислота (ДНК);

· рибонуклеиновая кислота (РНК);

· белки-гистоны.

Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. ДНК содержится в ядре эукариотической клетки, РНК сосредоточена в цитоплазме.

ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:

А — аденин.

Г — гуанин.

Т — тимин.

Ц — цитозин.

Участки спиралевидных дез-окси-рибо-нуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов