Дисахаридозна (лактозна) недостатність

Недостатність травної функції тонкої кишки спадкового або набутого характеру, в основі якої лежить дисфункції або відсутність ферменту лактози, яка розщеплює лактозу (молочний цукор).

Функції лактози в організмі дитини:

- основне джерело енергії;

- сприяє підтримці транспорту Са, марганцю і магнію в тонкій кишці;

- володіє «біфідогенністю»;

- продукти ферментації лактози (жирні кислоти) створюють необхідне кисле середовище;

- джерело галактози, необхідної для формування ЦНС і сітківки ока.

Патогенез.

Механізми зміни ферменту (лактоза) слідуючі:

- синтезується неактивна форма лактази;

- лактаза не синтезується;

- зниження синтезу лактозного протеїну;

- наслідки лактозної недостатності;

- підвищення газоутворення;

- затримка води в кишечнику, підсилення перистальтики;

- розрідження стільця і його почащення (пронос);

- зниженя рН в кишечнику і пригнічення росту гнилісної мікрофлори;

- лактоза стає хорошим середовищем для розмноження бактерій.

Класифікація.

І. Первинна.

1. Вроджена (генетично обумовлена) лактозна недостатність – алактазія.

2. Неонатальна (транзиторна) лактозна недостатність недоношених і незрілих на момент народження дітей.

3. Конституційна лактозна недостатність – пізній або дорослий тип лактозної недостатності.

Названі три форми складають 20% від загальної кількості.

ІІ. Вторинна лактозна недостатність (частіше гіпогалактазія) – складає 80%.

Основні причини:

- тривалі інфекційні захворювання кишечника (ентеровірусна інфекція, ентероколіт, сальмонельоз);

- дисбактеріоз;

- атрофічні зміни слизової (целіакія і ін..);

- аскаридоз, лямбліоз;

- харчова алергія;

- гіпертиреодізм;

- тривалі курси гормоно- і антибактеріальної терапії.

Клініка

Вроджена лактозна недостатність:

- неспокій, капризність;

- порушення сну;

- зниження апетиту;

- метеоризм;

- стілець частий, водянистий, пінистий, кислий запах;

- повторна блювота;

- дегідратація;

- дизбактеріоз;

- гіпотрофія.

Неонатальна лактозна недостатність:

- приведені ознаки виникають одразу після народження, але поступово зникають.

Конституційна лактозна недостатність:

- періодично пронос (стілець пінистий, водянистий, стеаторея, кислий запах);

- блювота;

- метеоризм;

- вурчання, колька;

- клініка виникає після вживання продуктів з лактозою.

Вторинна лактозна недостатність:

У дитини, яка добре переносила молочні продукти, ознаки непереносимості з’явились після дії перерахованих вище причинних факторів.

Діагностика

- детальний сімейний анамнез;

- позитивна динаміка при виключенні молочних продуктів;

- лактозотолерантний тест (визначається рівень глюкози в крові; дитина per os приймає 1 г/кг лактози; повторне визначення рівня глюкози в крові; в нормі різниця повинна бути > 1,1 ммоль/ л);

- рентгенографія, УЗД органів черевної порожнини після навантаження лактозою – чаші Клейбера.

Лікування.

Основний метод – дієтотерапія. Перше обов’язкове правило лікування – елімінаційні дієти. Існує три види (етапи) елімінаційних дієт, які використовуються в слідуючій послідовності:

1. емпірична – призначається в перші дні захворювання; триває приблизно 1 тиждень;

2. елементна – на протязі слідуючого тижня проводиться поступове розширення меню;

3. підтримуюча – тривалість різна, меню максимально розширюється (залежно від форми лактазної недостатності і віку).

При встановленні діагнозу призначають низько- або безлактозна дієта

Медикаментозна дієта

Лактоза Бебі – до 7 років (капс.)

Лактоза Ензим (капс.)

Лактраза (капс.) – діти старшого віку

Лактоза (капс.)

Панкреатичні ферменти: креон, панкреатин, панцитрат, мезим-форте, катазим-форте, панзинорм.

МУКОВІСЦИДОЗ

Спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом передачі, продукцією екзокринними залозами секрету підвищеної в’язкості, що супроводжується ураженням органів дихання, ШКТ, підшлункової залози, печінки і других органів і систем.

Патогенез.

1. Порушення структури білка трансмембранного регулятора.

2. Порушення регуляції хлоридного каналу мембрани клітини.

3. Накопичення іонів хлориду всередині клітини.

4. Перехід іонів Nа з просвіту вивідних протоків залоз всередину клітин разом з водою.

5. Зменшення води в складі секретів залоз

6. Підвищення в’язкості, застій секрету

7. Формування вторинних змін.

Органи дихання:

- порушення фукцій війчастого епітелію;

- мукостаз, інфікування;

- хронічний бронхолегеневий процес;

Підшлункова залоза:

- кистозне переродження залози;

- порушення функцій травлення;

- хронічні розлади травлення.

Печінка:

- закупорка зовнішьосекреторних залоз;

- цироз печінки.

Статева система:

- обструкція слизом сім’яних протоків;

- атразія сімяних протоків;

- обтураційна азооспермія;

- безпліддя (98% чоловіків, хворих на муковісцидоз);

- проблеми з вагітністю у жінок, внаслідок високої густини слизу шийки матки.

Класифікація

1. Муковісцидоз (МВ) з панкреатичною недостатністю.

2. МВ без панкреатичної недостатності.

3. Атипові форми МВ.

Атипові форми включають випадки з нормальним (< 40 м екв./л) рівнем хлоридів поту. Можуть передбачити з характерними для МВ клінічними ознаками або проявлятись одним патологічним синдромом.

Критерії діагностики.

І. Пренатальна УЗД

- характерні зміни підшлункової залози;

- здуття кишечника (меконіальний ілеус).

ІІ. Анамнез

- випадки смерті новонароджених від кишкової непрохідності, меконального перитоніту;

- наявність хронічних бронхолегеневих захворювань серед родичів;

- випадки смерті в сім'ї від МВ;

- рецидивуючі бронхолегеневі захворювання, рефрактерні до лікування в анамнезі дитини.

ІІІ. Клініка

Період новонародженості:

- меконіальна непрохідність;

- тривала обтураційна жовтяниця;

- випадіння прямої кишки.

Грудний вік:

- рецидивуючі (затяжні) захворювання органів дихання;

- бронхообструктивний синдром;

- приступоподібний кашель;

- екстраторна задуха;

- дефіцит маси тіла;

- діарея стеаторея (кал жирний, блискучий, погано змивається з пеленок);

- випадіння прямої кишки;

- солоний піт.

Дошкільний вік.

- рецидивуючий обструктивний бронхіт;

- пневмофіброз;

- ателектаз легень, бронхоектази;

- затримка фізичного розвитку;

- патологічний стілець, стеаторея;

- пальці в вигляді «барабанних паличок»

- випадіння прямої кишки (25% дітей).

Шкільний вік

- тривалий кашель;

- хронічний респіраторний синдром;

- хронічний синусит;

- панкреатит;

- захворювання печінки невідомого походження;

- синдром дистальної інтестінальної обструкції;

- цукровий діабет.

Об'єм стандартного обстеження:

- антропометрія;

- аналіз крові загальний;

- глюкоза сироватки крові;

- протеїнограма;

- трансамінази (АЛТ, АСТ);

- посів харкотиння;

- тест на стеаторею;

- антрографія;

- УЗД підшлункової залози;

- Rö-графія ОГК;

- консультація ЛОР.

Спеціальні обстеження:

- потова проба – визначення рівня натрію і хлору в поті; у здорових дітей рівень хлоридів не перевищує 40 м екв/л; 40 – 60 мекв/л – сумнівна; діагностичне значення - >60 м екв/л. При підозрі на МВ пробу повторюють декілька раз з інтервалом в 2 тижні. У підлітків > 15 років рівень хлоридів може бути 50-80 м екв/л.

- тести на недостатність функцій підшлункової залози;

- копрограма – стеаторея;

- імуноферментний тест на визначення елкатази в стільці (N > 200 мкг/г);

- генетичний аналіз.

Лікування

Бронхолегеневі прояви:

- постуральний дренаж;

- вібромасаж;

- муколітики: ацетил цистеїн, амброксол.

- інгаляційна терапія (фіз..розчин, муколітики, бронходилятори);

- антибіотики;

- бронхоскопія.

Панкреатична недостатність:

- креон.

Замінна терапія повинна бути безперервною, по життєвою, відповідати ступеню зовнішньо секреторної недостатності підшлункової залози.

Вітамінотерапія:

- вітамін Д – водорозчинна форма 400-800 МО (добу, постійно);

- вітамін Е (постійно);

- вітамін А (постійно).

ЦЕЛІАКІЯ

Хронічне генетично детерміноване захворювання в основі якого лежить непереносимість глютену з розвитком атрофії слизової оболонки тонкої кишки і синдрому мальабсорбції.

Глютен (гліадин) міститься в злаках: пшениця, жито, ячмінь, овес.

Етіологія

Спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі з неповною пенентрантністю теорії розвитком целіакії:

1. Імунологічна

Молекула гліадину грає роль харчового антигену, в плазматичних і лімфоїдних клітинах слизової тонкої кишки виробляються в значній кількості антигліадинові антитіла. Вражаються ворсинки, а далі атрофія, інфільтрація слизової кишечника. Імунологічні реакції спадково обумовленні.

2.Ензимна.

В основі захворювання лежить зниження активності, ферментів (кишкових пептидаз), які відповідають за розщеплення гліадину.

3.Дипептидазна

Кишкові ферменти дипептидази нездатні переварювати гліадин, який викликає ураження епітелію тонкої кишки.

4.Рецепторна

Рецептори епітеліоцитів мають вроджені аномалії і зв'язок гліадину з ними супроводжується ураженням клітин кишки.

5. Вірусна

На фоні целіакії відзначається підвищення в крові титру антитіл до аденовірусів типу 12. На фоні агліадинової дієти титр знижується.

Не виключена комбінація приведених етіопатогенетичних факторів.

Ураження слизової оболонки тонкої кишки і зміни, які виникають внаслідок цього, слідуючі:

1.порушується перетравлення глютену, що веде до його неповного всмоктування; при цьому відбувається атрофія кишкових ворсинок, знижується всмоктувальна поверхня тонкої кишки;

2. в щіточній каймі ентероцитів накопичуються токсичні речовини – непереварений глютен і продукти неповного розщеплення туших нутрієнтів;

3. продукти неповного розпаду і підвищенна кількість мікробної флори підвищують кислотність хімусу, що порушує транспорт води, води електролітів і білка;

4. стінка кишки стає тоншою, її всмоктуюча поверхня зменшується, пригнічується активність ферментів пристіночного травлення; в результаті порушується всмоктування жирів і вуглеводів, вітамінів, К, натрію, води, неповна абсорбція жовчних і жирних кислот веде до посилення кишкової секреції і перистальтики;

5. слизова оболонка тонкої кишки поступово атрофується, що є причиною гіпосекреції ентерогормонів, необхідних для функції підшлункової залози і жовчного міхура; в результаті знижується перетравлення жирів і білків.

Таким чином, в результаті змін ворсинчастого епітелію тонкої кишки порушується його головні функції – перетравлення і всмоктування всіх компонентів їжі, порушення всіх видів обміну речовин (білкового, ліпідного, вуглеводного, мінерального).

Класифікація

Форма: типова;

атипова (малосимптомна);

прихована (латентна).

Періоди: активний;

ремісії.

Клініка.

Клінічні ознаки захворювання виникають і прогресують, коли дитина починає отримувати продукти злакових культур (жито, пшениця, ячмінь, овес) маніфестація відбувається в кінці 1-го, на другому році життя.

Диспептичний синдром

- поліфекація;

- жирний блиск (стеаторея).

- пінистий кал;

- консистенція напіврідка;

- закрепи передуються з проносами;

- неприємний запах випорожнень;

- метеоризм;

- великий живіт;

- періодично блювота.

Дистрофія: поступово дитина втрачає масу тіла з формуванням важкої гіпотрофії. Дитина набуває характерного вигляду «павука» - великий живіт і тоненькі ручки і ніжки.

Характерні особливості різних форм целіакії.

Типова – частіше у дітей 1-2 року:

- порушення стільця;

- гіпотрофія;

- вигляд «павука».

Атипова – у 1/3 хворих, у дітей 2-14 років. Симптоматика бідна: анемія, остеопороз, затримка зросту.

Прихована – клінічні ознаки відсутні.

При всіх трьох формах є характерні дистрофічні зміни слизової тонкої кишки і визначаються серологічні маркери.

Діагностика.

1. Фіброгастродуоденоскопія:

- зміна рельєфу і блідість слизової оболонки;

- хаотичне розташування складок;