Симптомы болезни Гирке

Симптомы заболевания разнообразны и зависят от возраста ребенка.

Гипогликемия (снижение содержания глюкозы в крови) — основная клиническая проблема при данном заболевании, являющаяся одним из первых симптомов заболевания.

Гипогликемия сопровождается судорогами, рвотой и падением кровяного давления с ухудшением кровоснабжения жизненно важных органов.

Симптомы наблюдаются по утрам и при длительных перерывах между приемами пищи.

Одышка.

Температура тела 38° С без признаков инфекции, таких как головная боль, слабость, высыпания на коже.

Увеличение живота в результате значительного увеличения печени. Край печени может достигать уровня пупка или ниже его.

Увеличение почек. У большинства больных наблюдаются лишь незначительные изменения функций почек, например, появление следов белка в моче. Однако в тяжелых случаях изменения в почках могут приводить к хронической почечной недостаточности.

Повторные носовые кровотечения или кровоточивость после различных хирургических вмешательств, связанная с нарушением функции тромбоцитов (кровяные пластинки, осуществляющие функцию свертывания крови).

Ксантомы — отложение в коже жироподобных веществ (липидов) в результате нарушения липидного обмена. Чаще встречаются на локтях, коленях, ягодицах, бедрах.

Отставание в росте, нарушение пропорции тела (например, большая голова, короткие шея и ноги), широкое полное лицо, снижение тонуса мышц.

Задержка полового созревания

Нервно-психическое развитие удовлетворительное.

Шарманов стр.318-319

Северин Е.С. стр. 325-328

 

Задача №34

Ребенку в лаборатории определяли содержание глюкозы в крови. Перед этим он плакал. Анализ показал повышенное содержание глюкозы. Можно ли утверждать, что у ребенка сахарный диабет?

1. Какие гормоны регулируют уровень глюкозы в крови?

2. Что такое сахарный диабет?

У ребенка гипергликемия из-за перенесенного стресса, ребенок плакал. Выброс адреналина привел к повышению глюкозы в крови.

Гипергликемия объясняется тем, что в печени протекают процессы, являющиеся источником глюкозы для крови (распад гликогена и глюконеогенеза), которые стимулируются адреналином.

Шарманов стр.315-318, 545-548 (сахарный диабет)

Северин Е.С. стр. 320-323 580-585 (сахарный диабет)

Северин с упражнениями стр.119-123, 240-242 (сахарный диабет)

 

Задача №35

У ребенка судороги проявляются по утрам. Резко выраженная гипогликемия натощак. В печени и других тканях очень низкое содержание гликогена. О каком заболевании идет речь? Назначьте диету.

1. Сахар крови и его регуляция.

2.назовите причины гипо- и гипергликемии.

3. Приведите схему обмена гликогена.

У ребенка агликогеноз – отсутствует гликогенсинтетаза. Больные дети нуждаются в частом кормлении малыми порциями.

Агликогенозы – состояния, связанные с отсутствием гликогена. В качестве примера агликогеноза можно привести наследственный аутосомно-рецессивный дефицит гликогенсинтазы. Симптомами является резкая гипогликемия натощак, особенно утром, появляется рвота, судороги, потеря сознания. В печени и других тканях больных наблюдают очень низкое содержание гликогена. Это проявляется резко выраженной гипогликемией в постабсорбтивном периоде. Характерный симптом - судороги, проявляющиеся особенно по утрам. В результате гипогликемии наблюдается задержка психомоторного развития, умственная отсталость. Болезнь несмертельна при адекватном лечении (частое кормление), хотя и опасна.

Шарманов стр. 310-319

Северин Е.С. стр. 312-328

Северин с упражнениями стр. 116-123

 

Задача № 36

У больного при зондировании 12-перстной кишки установлена задержка оттока желчи из желчного пузыря. Влияет ли это на переваривание жиров?

Для ответа вспомните:

1. Какие компоненты желчи участвуют в переваривании липидов?

2. Какие функции они выполняют?