Принципы профилактики наследственной патологии и фенокопий

Фенокопии

Фенокопиями называют формы патологии, формирующиеся в период эмбриогенеза под влиянием факторов внешней среды, не связанные с изменением в генетическом аппарате, но по основным проявлениям сходные с наследственными формами патологии.

Причинами фенокопий могут быть:

- кислородное голодание плода, длительное воздействие которого чревато поражением Ц.Н.С.;

- инфекционные заболевания беременной женщины, особенно в ранний период беременности. Крайне опасны такие инфекции как токеоплазмоз, краснуха, сифилис и др., вызывающие в значительном проценте случаев (до 60-70%) тяжелые уродства (микроцефалию, гидроцефалию, аномалию глаз, глухонемоту, расщелину мягкого неба и др.);

- эндокринные нарушения в организме беременной женщины, до 2-2,5 раз и более увеличивающие вероятность различного рода отклонений у будущего ребенка;

- психическая травма и эмоциональные перенапряжения женщины в период беременности;

- лекарственные препараты, обладающие цитотоксическим или антиметаболическим действием. В свое время весь мир потрясли тяжелые последствия применения беременными широко разрекламированного снотворного – талидамида (десятки тысяч детей с тяжелыми формами уродств и пороков развития;

- недостаток в пище женщины микроэлементов (железа, кобальта, меди), витаминов (С, Е, В₁, РР и др.);

- алкоголизм родителей (для сравнения: нарушение интеллекта, пороки развития у детей непьющих родителей составляют около 2%, у умеренно пьющих – до 9%, у сильно пьющих – порядка 74%);

- неграмотное использование контрацептивов, а также применение различного рода средств для прерывания беременности.

Принципы профилактики наследственных форм патологии и фенокопий коротко сводятся к следующим основным положениям:

1. Охрана окружающей среды от загрязнения ее мутагенами и создание условий, ограничивающих (лучше – предотвращающих) их попадание в организм человека.

2. Предотвращение негативных последствий действия на организм мутагенов.

3. Грамотное, хорошо налаженное генетическое консультирование людей, собирающихся вступить в брак или готовящиеся к деторождению с определением возможного риска рождения больного ребенка. Это особенно важно в тех случаях, когда хотя бы один из родителей или их близких страдают (страдали) наследственными болезнями или имели уродства и другие аномалии развития.

4. Избегание близкородственных браков и разъяснение населению вредности брака между близкими родственниками.

5. Здоровый образ жизни.

6. Следование рекомендации – иметь детей в молодом возрасте.

7. Охрана здоровья беременной женщины.

8. Избегание криминальных абортов и применения средств для прерывания беременности.

На двух первых из названных положений остановимся подробнее.

Сегодня предлагается 3 пути борьбы с загрязнением окружающей среды, мутагенными агентами и ограничения степени вредного их воздействия на организм:

а) технологический – перевод промышленного производства на замкнутые циклы (безотходное производство) – наиболее радикальный, но крайне дорогостоящий, практически недостижимый путь (в условиях интенсивного транспорта) мутагенов и незастрахованности от возможных аварий, последствия которых иногда оказываются катастрофическими (пример – авария на ЧАЭС);

б) компонентный – предполагающий выявление мутагенов среды и их изъятие, – тоже весьма заманчивый, неимоверно дорогой и ограниченный для реализации путь уже хотя бы потому, что отказаться от использования многих мутагенов человечество сегодня не в состоянии (от использования рентгеновских лучей, радиоизотопов, цитостатиков, других лекарств и диагностических процедур с побочным мутагенным эффектом – в медицине; от применения пестицидов в сельском хозяйстве, некоторых химических соединений в металлургии, химическом и коксохимическом производстве и т.п.;

в) компенсационный – рассчитанный на снижение вероятности частоты мутаций за счет повышения устойчивости генетического аппарата к мутагенным воздействиям и устранение уже возникших мутаций, – наиболее перспективный, чаще всего используемый путь борьбы с последствиями загрязнения среды.

Процесс подавления спонтанных и индуцированных мутаций называется антимутагенезом, а вещества, обладающие такими свойствами, – антимутагена-ми. К числу антимутагенов относятся соединения 1) нейтрализующие мутаген до его реакции с молекулой ДНК, 2) снимающие повреждение молекулы ДНК, вызванные мутагеном, или повышающие ее устойчивость к ним, 3) препятствующие превращению в организме косвенных мутагенов в истинные. Сегодня известно около 200 природных и синтетических соединений, обладающих всеми или частью из перечисленных свойств. Это некоторые аминокислоты (аргинин, гистидин, метионин и др.), ферменты (пероксидаза, НАДФ-оксидаза, каталазы, глутаминпероксидазы и др.), ряд лекарственных средств (сульфаниламиды, интерферон, антиоксиданты и др.). Высокой антимутагенной активностью обладают витамины Е, С, А, К. Первые два из них относятся к числу универсальных антимутагенов, блокирующие различные звенья мутагенеза: повышают активность ферментов, обезвреживающих мутагены, подавляют процесс превращения косвенных мутагенов в истинные, предохраняют ДНК от повреждающего действа мутагенов, подавляют активность свободных радикалов, активируют процесс репарации ДНК, т.е. повышают ее устойчивость к генотоксическим влияниям (Алекперов У.К., 1989). Выраженные антимутагенные свойства присущи многим овощам и фруктам. Особенно сильно они проявляются у капусты, яблок, мяты, зеленого перца, ананаса, баклажанов, винограда. Многократно (от 4 до 11 раз) снижается токсический эффект мутагенов в эксперименте. Вот почему правильное сбалансированное, богатое фруктами и овощами питание может быть одним из действенных средств индивидуальной профилактики генотоксического эффекта факторов окружающей среды.