2018-02-13
296
Заповнити таблицю «Хромосомні хвороби»
| Хромосомне захворювання | Каріотип | Симптоми |
| Синдром Дауна | ||
| Синдром котячого крику | ||
| Синдром Шерешевського-Тернера | ||
| Синдром Клайнфельтера |
ІV. Питання для самоконтролю знань
1. Пригадайте що таке анеуплоїдія та поліплоїдія.
2. Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:
A. Делеції короткого плеча 5 хромосоми.
B. Транслокації 21 хромосоми на 15.
C. Дуплікації ділянки 5 хромосоми.
D. Делеції короткого плеча 21 хромосоми.
E. Інверсії ділянки 21 хромосоми.
3. У каріотипі матері 45 хромосом. Встановлено, що це зумовлено транслокацією 21-ї хромосоми на 15-у. Яке захворювання вірогідніше за все буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?
A. Синдром Дауна.
B. Синдром Патау.
C. Синдром Клайнфельтера.
D. Синдром Едвардса.
E. Синдром Моріса.
|
|
|
V. Література
1. Біологія: 11 клас: Підручник для загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту і академічний рівень / П. Балан, Ю. Вервес, В. Поліщук.—Київ: Генеза, 2011.— 304 с.
2. Біологія: підручник для 11 класу загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту, академічний рівень / С. Межжерін, Я. Межжеріна.—К.: Освіта, 2011.— 336 с.: іл.
3. Біологія. 10 – 11 класи: Наочний довідник. Красильникова Т.В. – К.; Х.: Веста, –2006. – 111с.
4. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г. Загальна біологія 10,11 кл.: Підручник. – К.: Генеза, – 2006. – 272с.
5. Мотузний В.О. Біологія: Навч. Посіб. / За ред. О.В. Костильова. – 2-ге вид., стер. – К.: світ успіху, – 2009. – 751 с.
6. Соболь В. І. Біологія. Довідник, тестовізавдання. Повний повторювальний курс / Валерій Соболь. ˗ Кам´янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2012 -796с.
Тема № 33. Молекулярні хвороби, їх характеристика
Актуальність теми. Серед спадкових хвороб значну питому вагу займають молекулярні, частота яких в різних популяціях перевищує 6000. В основі даних захворювань є порушення структури молекули ДНК, яке зумовлює зміни ферментативної активності від підвищення або зниження, аж до повної відсутності ферменту. Інформація про виявлення причини порушення метаболізму дасть змогу коригувати прояв хвороби і врятувати життя людини.
Навчальні цілі:
Знати:
– частоту і причини генних мутацій, їх біохімічні прояви;
– летальні та сублетальні гени;
– класифікацію генних хвороб за фенотиповим проявом;
Вміти:
– розв'язувати ситуаційні задачі;
– прогнозувати прояв хвороб у нащадків.
І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи
|
|
|
Заповнити таблицю «Генні хвороби»
| Захворювання | Симптоми, діагностика, лікування |
| Фенілкетонурія | |
| Галактоземія | |
| Фруктоземія |
ІІ. Контрольні питання теми
1. Генні (молекулярні) хвороби. Механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики.
2. Ранні клінічні прояви генних захворювань.
3. Характеристика молекулярних хвороб, пов'язаних з аномаліями амінокислотного обміну. Фенілкетонурія.
4. Характеристика молекулярних хвороб, пов'язаних з аномаліями вуглеводного обміну. Галактоземія. Фруктоземія.
ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті
1. Розв'язування ситуаційних генетичних задач на встановлення ймовірності прояву у нащадків хвороб з порушенням обміну речовин.
ІV. Питання для самоконтролю знань
1. За якими симптомами або ознаками можна запідозрити у хворого порушення обміну речовин?
2. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але впродовж останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:
A. Глікогенез
B. Гостра порфірія
C. Гістидинемія
D. Галактоземія
E. Фенілкетонурія
3. Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової хвороби це характерно?
A. Цукровий діабет (спадкова форма)
B. Фенілкетонурія
C. Галактоземія
D. Алькаптонурія
E. Тирозиноз
V. Література
1. Біологія: 11 клас: Підручник для загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту і академічний рівень / П. Балан, Ю. Вервес, В. Поліщук.—Київ: Генеза, 2011.— 304 с.
2. Біологія: підручник для 11 класу загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту, академічний рівень / С. Межжерін, Я. Межжеріна.—К.: Освіта, 2011.— 336 с.: іл.
3. Біологія. 10 – 11 класи: Наочний довідник. Красильникова Т.В. – К.; Х.: Веста, –2006. – 111с.
4. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г. Загальна біологія 10,11 кл.: Підручник. – К.: Генеза, – 2006. – 272с.
5. Мотузний В.О. Біологія: Навч. Посіб. / За ред. О.В. Костильова. – 2-ге вид., стер. – К.: світ успіху, – 2009. – 751 с.
6. Соболь В. І. Біологія. Довідник, тестовізавдання. Повний повторювальний курс / Валерій Соболь. ˗ Кам´янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2012 -796с.
Тема № 34. Медико-генетичне консультування
Актуальність теми. Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спрямованим на визначення ризику появи в родині хворого зі спадковою патологією. А також на розробку плану заходів щодо профілактики спадкових порушень в конкретній родині, запобігання народжування хворої дитини, або визначення тактики медичного нагляду за нею та лікування після народження.
Навчальні цілі:
Знати:
– визначення та етапи медико-генетичного консультування;
– завдання медико-генетичного консультування;
– показання до медико-генетичного консультування;
Вміти:
–розв’язувати ситуаційні задачі.
І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи
Розв’яжіть задачу:
Класична гемофілія успадковується як рецесивна ознака. Ген гемофілії розташовується в Х-хромосомі. Дівчина, батько якої страждає на гемофілію, а мати здорова і походить з сім’ї де ніколи не було гемофілії, виходить заміж за здорового чоловіка. Визначте ймовірні фенотипи дітей від цього шлюбу.
ІІ. Контрольні питання теми
1. Медико-генетичне консультування.
2. Завдання медико-генетичного консультування.
3. Показання для медико-генетичного консультування.
4. Етапи медико-генетичного консультування.
5.Суть ретро- і перспективного консультування.
|
|
|
ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті
Розв’язування задач на медико-генетичне консультування.
ІV. Питання для самоконтролю знань
1. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові щодо гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?
A. 50% хлопчиків будуть хворими
B. 75% хлопчиків будуть хворими
C. Всі хлопчики будуть здорові
D. Всі хлопчики будуть хворі
E. 25% хлопчиків будуть хворі
2. В медико-генетичній консультації у пацієнта чоловічої статі в клітинах букального епітелію слизової оболонки щоки виявлено Х-хроматин. Яка найбільш вірогідна хромосомна хвороба у пацієнта?
A. Синдром Дауна
B. Синдром Едвардса
C. Синдром Клайнфельтера
D. Синдром Шерешевського-Тернера
E. Синдром Патау
3. До медико-генетичної консультації звернулась родина здорових батьків, перша дитина яких померла внаслідок дитячої форми амавротичної сімейної ідіотії (хвороби Тея-Сакса). В сім’ї чекають другу дитину. Яка вірогідність того, що очікувана дитина буде страждати амавротичною ідіотією?
A. 100 %
B. 75 %
C. 50 %
D. 25 %
E. 0 %
V. Література
1. Біологія: 11 клас: Підручник для загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту і академічний рівень / П. Балан, Ю. Вервес, В. Поліщук.—Київ: Генеза, 2011.— 304 с.
2. Біологія: підручник для 11 класу загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту, академічний рівень / С. Межжерін, Я. Межжеріна.—К.: Освіта, 2011.— 336 с.: іл.
3. Біологія. 10 – 11 класи: Наочний довідник. Красильникова Т.В. – К.; Х.: Веста, –2006. – 111с.
4. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г. Загальна біологія 10,11 кл.: Підручник. – К.: Генеза, – 2006. – 272с.
5. Мотузний В.О. Біологія: Навч. Посіб. / За ред. О.В. Костильова. – 2-ге вид., стер. – К.: світ успіху, – 2009. – 751 с.
6. Соболь В. І. Біологія. Довідник, тестовізавдання. Повний повторювальний курс / Валерій Соболь. ˗ Кам´янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2012 -796с.
