Причины нарушения интеллекта

Причины, вызывающие умственную отсталость разделяются на экзогенные (внешнесредовые) и эндогенные (внутренние, генетические).

Экзогенные факторы:

- различные инфекционные заболевания матери во время беременности (вирусные инфекции, краснуха, эпидемический паротит, грипп,  болезнь Боткина);

- хронические инфекционные заболевания матери (сердечно-сосудистой системы, почек, печени, нарушения обмена веществ);

- заражение плода паразитами, попавшими в организм матери (токсоплазмоз);

- родовые травмы (узкий таз), асфиксии, нарушение внутриутробного кровообращения;

- влияние радиоактивного и рентгеновского облучения на половые клетки родителей и сам плод;

 - травмы, заболевания центральной нервной системы;

- перенесенные в раннем детстве осложнения гриппа, кори, краснухи;

- менингит, энцефалит;

- следствие отрицательных психосоциальных влияний (семейные условия в раннем детстве).

Эндогенные факторы:

- патологическая наследственность (венерические и некоторые другие заболевания родителей);

- умственная отсталость одного или обоих родителей (генетические факторы);

- полигемный тип наследования, при котором у потомства происходит накопление патологических генов, полученных от обоих родителей;

- врожденные нарушения обмена аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов вследствие врожденной неполноценности ферментативных структур;

- нарушение хромосомного набора;

- нарушение эндокринной системы матери;

- несовместимость состава крови матери и ребенка по резус-фактору;

- алкоголизм, наркомания, токсикомания родителей.

Алкоголизм и наркомания могут быть причиной умственной отсталости как экзогенного, так и эндогенного характера. Продукты распада алкоголя, наркотиков (токсины), благодаря общей системе кровообращения матери и плода попадают в кровь будущего ребенка и отравляют его. Длительное употребление алкоголя и наркотиков вызывает необратимые патологические изменения в генетическом аппарате родителей и является причиной хромосомных и эндокринных заболеваний ребенка.

Американские ученые считают, что ранее наиболее распространенной причиной отклонений умственного развития был алкогольный синдром плода (1 случай на 333 новорожденных). Однако недавно с помощью генетического картирования было установлено, что сцепленные с X-хромосомой заболевания являются распространенными наследственными болезнями, приводящими к отклонениям умственного развития. Причиной таких заболеваний являются рецессивные дефектные гены, локализованные на половой хромосоме, которые у мужчин проявляются в два раза чаще, чем у женщин.

Это обусловлено тем, что мужчина наследует от родителей одну X-хромосому и одну Y-хромосому, а женщины наследуют две X-хромосомы. Поэтому у мужчины, который наследует дефектный ген с X-хромосомой, заболевание обнаруживается практически всегда, тогда как женщины, у которых наряду с аномальным рецессивным геном на второй X-хромосоме присутствует нормальный доминантный ген, с клинической точки зрения будут нормальными.

С другой стороны, существует повышенный риск передачи дефектного гена от женщины половине ее потомства, включая всех сыновей, у которых будут проявляться признаки заболевания, связанного с дефектным геном. Мужчина с наличием X-хромосомного заболевания передаст дефектный ген всем своим дочерям, которые станут носителями. В то же время у его сыновей генетические и клинические признаки нарушений будут отсутствовать. Синдром повышенной ломкости X-хромосомы является наиболее распространенной причиной наследственных заболеваний, связанных с отклонениями умственного развития. К числу других хорошо изученных связанных с X-хромосомой заболеваний относятся мышечная дистрофия и гемофилия.

Примерно у половины лиц с отклонениями умственного развития обнаруживается больше одного возможного причинного фактора заболевания, и зачастую возникновение умственного расстройства отражает кумулятивный эффект или результат совместного действия многих факторов (Винник, Джозеф П. (2010).

 

Вторичные нарушения и сопутствующие заболевания у детей

С нарушением интеллекта

Нарушение интеллекта часто сопровождается вторичными отклонениями и сопутствующими заболеваниями. Все они в разной степени могут отмечаться у детей с умственной отсталостью.

Вторичные отклонения

- снижение силы и подвижности нервных процессов;

- нарушение познавательной деятельности;

- нарушение высших психических функций, аналитико-синтетической деятельности центральной нервной системы;

- нарушение координации движений;

- нарушение мышечного тонуса;

- сенсорные отклонения (замедлены и сужены зрительные, слуховые, кинестетические, тактильные, обонятельные и вкусовые ощущения и восприятия).

Сопутствующие заболевания

- врожденные пороки сердца;

- эндокринные нарушения;

- заболевания внутренних органов;

- нарушения осанки, деформации стоп;

- дисплазия суставов, нарушение процессов окостенения.

Синдром Дауна

Синдром Дауна является генетическим заболеванием, которое связано с отклонениями умственного развития. Встречается примерно у одного ребенка из 700 новорожденных. Мужчины генетически ответственны за возникновение этого отклонения у своего потомства примерно в 25% случаев. Наибольшему риску рождения ребенка с синдромом Дауна подвержены женщины в возрасте старше 35 лет (1 ребенок из 290), в 40 лет (1 ребенок из 150), а в 45 (1 ребенок из 20).

Синдром Дауна является следствием одного из трех типов хромосомных аномалий:

-  трисомия по 21-й хромосоме (присутствие в геноме дополнительной 21 хромосомы), в результате геном содержит 47 хромосом вместо 46 (по 23 хромосомы, полученных от каждого родителя);

- нерасхождение хромосом, когда одна из пар хромосом не может разделиться в ходе мейотического деления клеток, следствием чего является появление двух гаплоидных клеток, в одной из которых 24 хромосомы, а в другой – 22;

- транслокация, происходящая в процессе совместного формирования хромосом, в результате формируется одна хромосома, которая в действительности содержит генетический материал двух хромосом.

С синдромом Дауна ассоциировано более 80 клинических признаков.

Наиболее распространенные признаки:

- низкий рост;

- низкий мышечный тонус;

- маленький нос с плоской переносицей;

- глаза сдвинуты вверх и наружу;

- выраженные складки кожи вокруг глаз;

- ожирение легкой или средней степени;

- недоразвитые дыхательная и сердечно-сосудистые системы;

- короткие руки и ноги по отношению к туловищу;

- короткая шея;

- маленькие низко посаженные уши;

- маленькая голова и уплощенное лицо;

- широкие руки и ноги;

- короткие пальцы;

- низкая способность к удержанию равновесия;

- проблемы с восприятием;

- плохие зрение и слух.

Характеристика здоровья:

- нарушения физического развития: отставание в длине и массе тела, ожирение, нарушение осанки, деформация стопы, нарушение в развитии грудной клетки, низкие показатели жизненной емкости легких (ЖЕЛ), деформация черепа, отклонения органов от нормальной формы и размера),

- у некоторых детей наблюдается мышечная гипотония и избыточная масса тела;

 - позже начинают ходить и говорить;

- у детей с синдромом Дауна наблюдается склонность к пониженному мышечному тонусу и повышенной подвижности суставов. Это позволяет им демонстрировать более высокие показатели гибкости, но и подвергает их большему риску получения травм из-за слабых связок и мышц;

- недостатки в развитии основных движений: неточность движений в пространстве и во времени, неумение выполнять различные ритмические движения, низкий уровень равновесия, ограниченные амплитуды движений в беге, прыжках, метаниях, отсутствие легкости и плавности движений, излишняя напряженность и скованность;

- нарушения в развитии основных физических качеств: отставание от нормы в показателях силы основных мышечных групп и конечностей (на 15-30%), быстроты (на 10-15%), выносливости (20-40%), скоростно-силовых качеств (15-30%) (Винник, Джозеф П. (2010).

У 40% развивается врожденный порок сердца. Подвержены повышенному риску развития лейкимии. Часто встречаются дефекты внутренних органов, требующие хирургического лечения. Наблюдаются инфекции дыхательных органов.

Старение происходит гораздо быстрее и почти у всех в 40 лет развивается болезнь Альцгеймера.

В США существуют шокирующие расовые различия в средней продолжительности жизни лиц с синдромом Дауна. В результате 15-летнего исследования, в котором приняли участие 34 тысячи больных с синдромом Дауна, было установлено, что средняя продолжительность жизни больных европеидной расы – 50 лет, негроидной расы – 25, других рас – 11 лет.

Для занятий адаптивной физической культурой детям с синдромом Дауна требуется медицинский осмотр и тщательное планирование программы физического воспитания. Необходим контроль при выполнении упражнений, требующих максимальных мышечных усилий. Мышечная гипотония и гипермобильность суставов часто приводят к изменениям осанки и ортопедическим нарушениям, таким как нестабильность атланто-осевого сустава, смещение тазобедренного сустава, плоскостопие, выдвинутая вперед голова, изменение лордоза и кифоз, опущение внутренних органов. Акцент должен ставится на выполнение упражнений, укрепляющих мышцы вокруг суставов и мышцы стабилизаторы суставов.