Особенности родословных при аутосомно – доминантном наследовании

Аутосомно – доминантный ген вызывает заболевание. Больные рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом.

Р Один родитель гетерозиготный (Аа), второй гомозиготный (аа)

F Аа аа – дети, таким образом, каждый будущий ребенок вне зависимости от пола имеет 50% вероятность получить от больного родителя как аллель А и быть пораженным, так и нормальную аллель а и быть здоровым.

Итак, соотношение больных и здоровых в потомстве 1:1., независимо от пола ребенка. Заболевание проявляется в каждом поколении независимо от пола ребенка (вертикальный тип).

Каждый ребенок родителя, больного аутосомно – доминантным заболеванием имеет 50% риск унаследования его.

  Непораженные дети свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей. Болеют мужчины и женщины одинаково.

Исключения:

1. Спорадический - единственный случай наследования заболевания в семье - следствие мутации вновь возникшей в зародышевых клетках одного из здоровых родителей.

2. Неполная пенетрантность (проявляемость генов) – случай пропуска поколения (индивид сам здоров – поражен предок, поражен потомок (Нейрофиброматоз, синдром Морфана)).