Родословные при сцепленном с полом наследовании

Наследование, сцепленное с х – хромосомой подразделяется на:

 

а) доминантный х сцепленный тип наследования

  Главная характеристика х – сцепленного доминантного наследования заключается в том, что мужчины передают заболевания всем дочерям и не передают сыновьям.

- Больная женщина передает х - сцепленный ген половине своих детей, болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в 2 раза чаще.

- Больной мужчина передает мутантный ген дочерям.

- Больная женщина передает ген 50% своих детей.

- Женщины болеют легче, так как они гетерозиготны, мужчины тяжелее – они гомозиготны, какой то ген представлен в одной хромосоме (Д – резистентный рахит).

 

б) рецессивный х – сцепленный тип наследования 

- Проявляется у мужчин, у женщин только в гомозиготном состоянии, но это крайне редко.

- Заболевание передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков.

- Не передается от отца к сыну.

- больной мужчина х женщина носитель:

50% дочерей – больны

50 % дочерей – носители

50% сыновей – носители

50% сыновей – здоровы

 

У – сцепленный голандрический тип наследования

В у - хромосоме около 100 генов. Признак, гены которого локализованы в у – хромосоме передается только мальчикам.

 

Митохондриальный тип наследования (материнский или цитоплазматический)

Когда мутации происходят в митохондриях

 

Близнецовый метод

Позволяет оценить роль среды и генотипа на формирование фенотипа Среда влияет однозначно. 2 вида близнецов:

1. Однояйцевые близнецы (25%) → из одной яйцеклетки → оплодотворяет 1 сперматозоид → сибсы → однополые

2. Разнояйцевые близнецы (75%) → из 2-х яйцеклеток → оплодотворяют 2 сперматозоида → сибсы → однополые или разнополые

Изучают идентичность близнецов друг другу. Однояйцевые более идентичны друг другу.

кровь, слюна – 100%

дактилоскопия – 81 %

форма волос – 99,5%

сахарный диабет – 42%, а у разнояйцевых 12%

гипертония 32% (у разнояйцевых 10%)

 

Биохимический метод

Позволяет обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при исследовании биологических жидкостей (кровь, моча, пот, плазма, эритроциты, лейкоциты, лимфоциты и др.)

1. Массовые программы (просеивающие) → фенилкетонурия, муковисцедоз, врожденный гипотиреоз и др.

2. Селективные программы - когда есть подозрение на наличие наследственного заболевания.

Фенилкетонурия: кровь у новорожденного берут на 3-5 день. Кровь высушивают на хроматографе или на фильтровой бумаге, затем отправляют в лабораторию, где проверяют количество фенил аланина. Если повышен – есть заболевания (умственная отсталость).

Врожденный гипотиреоз (задержка умственного развития, отставание в росте, отечность кожных покровов, развитие зоба). Кровь берут после 3-го дня жизни и смотрят, не понижен ли тироксин. ТТГ повышенного содержания тиреотропного гормона гипофиза.

Массовые просеивающие программы не только для новорожденных, но и для взрослого (если в группах населения или популяциях распространены заболевания; Кипр, Сицилия – заболевания крови).

Селективная диагностическая программа – проверка биохимических аномалий у пациентов, у которых подозревают генные наследственные болезни.