Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X, синдром 45, ХО)

Частота синдрома возрастает среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменореей. Большинство больных с синдромом Шерешевского-Тернера имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умственная отсталость среди них встречается чаще, чем в общей популяции.

Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с недоразвитием эмоционально-волевой сферы; больные повышенно внушаемы, несколько некритичны, упрямы, часто эйфоричны.

Диагностика синдрома возможна уже в период новорожденности.

Синдром трисомии Х, трипло-Х (синдром 47, XXX)

Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительных Х-хромосом, имеет место трисомия X.

Больные с трисомией X чаще рождаются у пожилых родителей. Клинические проявления синдрома отличаются полиморфизмом, в связи с чем, установление диагноза по фенотипическим признакам представляет большие затруднения.

Наиболее характерными внешними признаками являются отставание в физическом развитии, негрубые диспластические проявления (высокое небо, эпикант, клинодактилия мизинцев, гипертелоризм, уплощенное переносье, аномалии ушных раковин).

Умственная отсталость проявляется не во всех случаях, а лишь примерно у двух третей больных. Преобладают легкие формы умственной отсталости.

Основной психопатологической особенностью синдрома являются симптомы эмоциональной незрелости и эмоционально-поведенческие нарушения с невротическими и неврозоподобными расстройствами, иногда со склонностью к аутоагрессии. В раннем возрасте характерно выраженное отставание в развитии речи.

Синдром дисомии Y (синдром 47, XYY)

Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительной Y-хромосомы. Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста.

Может наблюдаться сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, дисфорическими колебаниями настроения, агрессивностью, расторможенностью и извращением влечений. В некоторых случаях отмечается самоуверенность, импульсивность, часто с истероформными проявлениями и аффективной неустойчивостью, гиперсексуальностью.

Синдром дисомии XY (синдром 48, XXYY)

Синдром обусловлен наличием двойного набора половых хромосом – кариотип 48, XXYY.

Синдром отличается характерным фенотипом: широкое, почти квадратное лицо, гипертелоризм, эпикант, уплощенный, вдавленный корень носа, широкий рот, большие, низко расположенные ушные раковины. Рост превышает средний, высокая талия, широкий таз, склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, оволосение на лобке по женскому типу, гипогонадизм.

Глубокая умственная отсталость наблюдается чаще, чем при дупликации только X или Y-хромосом. Умственная отсталость часто сочетается с психопатоподобным поведением, со склонностью к агрессивным действиям.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл, синдром FRA-X)

При данном синдроме тяжелые и легкие формы интеллектуальной недостаточности сочетаются с нарушениями речи, выраженной недостаточностью внимания и памяти, двигательной расторможенностью и трудностями обучения (прежде всего в овладении навыками чтения).

Название этой формы умственной отсталости связано с видимым в световом микроскопе пробелом на конце длинного плеча Х-хромосомы в клетках (лимфоцитах крови или фибробластах кожи), культивируемых в средах со специфическими добавками и дефицитами, основным из которых является недостаток фолатов.

Генная мутация, локализованная в Х-хромосоме, связана с экспансией тринуклеотида CGG, которая имеет место у женщин во время мейоза. Критическим для возникновения болезни является наличие 200–500 нуклеотидов. Синдром ломкой Х-хромосомы имеет сложный тип наследования, может передаваться через здоровых мужчин. Интеллектуальный дефект выявляется не только у лиц мужского пола, но и у части (1/3) гетерозиготных носительниц мутантного гена женщин. Интеллектуальное недоразвитие у женщин коррелирует с наличием цитогенетического феномена – ломкой Х-хромосомы. Гетерозиготность по ломкой Х-хромосоме может являться причиной относительно легкого интеллектуального недоразвития у 7% умственно отсталых девочек.

Наиболее характерными психопатологическими проявлениями являются синдром двигательной расторможенности, умеренно выраженная аффективная возбудимость, а у более сохранных – боязливость, тормозимость, робость, типичные и для других групп умственно отсталых детей.

Весьма типичной в структуре дефекта при ломкой Х-хромосоме является диссоциация между степенью интеллектуального недоразвития и уровнем дифференциации эмоциональной сферы.

К наиболее специфичным признакам при синдроме ломкой Х-хромосомы относятся нарушения речи, обычно более глубокие, чем интеллектуальный дефект.