Первое клиническое описание относится к 1866 году и принадлежит английскому врачу Лангдону Дауну, это наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота - 1:600-1:800 новорожденных. Причиной заболевания является наличие добавочного материала 21 хромосомы (критический регион 21q22). Существуют три цитогенетические формы синдрома:
● 93% - регулярная трисомия (47,ХХ (ХУ), +21);
● 2-3% - мозаицизм (47, ХХ,+21/ 46,ХХ);
● 4-5% - транслокации – 15, 14, 21, 22, У, например
46,Х,der (14;21)(q10;q10); 46, ХХ, der (21;22)(q10;q10).
Клинический диагноз заболевания прост, и довольно часто ставится новорожденным в родильных домах. Больные с синдромом Дауна имеют характерный фенотип. К основным признакам относятся: низкий рост, брахицефалия, уплощенный затылок, плоский профиль лица, круглое лицо, деформированные ушные раковины, плоская спинка носа, монголоидный разрез глазных щелей, эпикант, макроглоссия, узкое и короткое небо, мелкие зубы, мезобрахидактилия, клинодактилия мизинцев, пятна Брушфильда на радужной оболочке, помутнение хрусталика, сандалевидный промежуток на стопах, часто страбизм, нистагм, выраженная диффузная мышечная гипотония. Изменение дерматоглифики: поперечная («обезьянья») складка на ладони, высокое положение трирадиуса, две кожные складки на мизинце вместо трех. Для больных характерен вторичный иммунодефицит, олигофрения разной степени выраженности. Среди врожденных пороков внутренних органов чаще встречаются пороки сердечно-сосудистой системы (ДМПП, ДМЖП, тетрада Фалло), пороки ЖКТ (атрезия ануса, двенадцатиперстной кишки и др.), мочевой системы (гипоплазия или дисплазия почек, гидроуретер, гидронефроз). В связи с измененным иммунитетом у больных частые респираторные инфекции, часто лейкозы.
|
|
Лечебная помощь детям с синдромом Дауна неспецифична. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Должно быть полноценное питание. Врожденные пороки сердца устраняют оперативно. Если нет тяжелых пороков развития внутренних органов, то продолжительность жизни значительно больше, чем при других аутосомных трисомиях (до 20 – 30 лет и более). В настоящее время успешно разрабатываются принципы коррекции таких детей, позволяющие социально адаптировать их к жизни.
Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
В 1960 г. Эдвардс с сотрудниками при цитогенетическом исследовании клеток больных с множественными пороками развития обнаружили лишнюю хромосому из группы Е. В дальнейшем эту хромосому определили как 18, и трисомию стали называть синдромом Эдвардса. Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (гаметическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления), транслокационные формы крайне редки. Частота - 1:5000- 1:10000 новорожденных. Девочки страдают данным синдромом значительно чаще, чем мальчики (М1:ЖЗ). К характерным признакам относятся: пренатальная гипоплазия (масса при рождении не более 2200г), «птичье лицо», «стопа-качалка», долихоцефалия, флексорное положение кистей, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, деформированные и низко расположенные ушные раковины, тонкая переносица, эпикант, короткая шея и грудина, синдактилия. Среди пороков внутренних органов чаще всего встречаются пороки сердца и крупных сосудов (ДМЖП, ДМПП), пороки ЦНС (спинномозговая грыжа, гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка), пороки ЖКТ (дивертикул Меккеля, атрезия пищевода), пороки мочевой системы (удвоение почек и мочеточников, кисты, гидро- и мегалоуретер) и др. Нарушение развития головного мозга наблюдают во всех случаях. У детей отмечается тяжелая задержка психомоторного и физического развития, затруднения при глотании, проблемы с кормлением. Большинство больных погибают до 1 года.
|
|