Синдром дисомии У (синдром дубль - У)

     Частота 1- 1,5: 1000 новорожденных мальчиков.

Варианты кариотипа:  

● 47,ХУУ, реже мозаичные формы;

● полисомии У: 48, ХУУУ, 49, ХУУУУ.

Для выявления добавочной У-хромосомы используется люминесцентное окрашивание. Наиболее характерными симптомами синдрома являются высокий рост (186 см и выше), макроцефалия, увеличение конечностей, длинные веретенообразные пальцы, грубые черты лица (по типу акромегалии), плотное телосложение, нарушение половой дифференцировки (крипторхизм, гипогонадизм, дисплазия гениталий), нарушение поведения (агрессивность, антиобщественные поступки, психопатические черты характера, импульсивность). Чаще половая функция не страдает. 

У больных с полисомией У отмечается умственная отсталость, множественные малые аномалии развития, пороки крупных сосудов (стеноз легочной артерии), неврологические, психические расстройства.

8.4. Синдромы микроструктурных перестроек
(микроцитогенетические синдромы)
  Данные синдромы связаны с микроструктурными перестройками хромосом, размер которых не превышает 3-5 млн п.н., что часто делает их невидимыми

при использовании светового микроскопирования. Они также получили название синдромы «протяженного гена» - захватывают несколько генов (микроделеции, микродупликации строго определенных участков хромосом). Незначительные нарушения в структуре хромосом могут быть выявлены с помощью молекулярно-цитогенетических и молекулярных методов. Эти синдромы клинически были описаны задолго до того, как была выявлена их хромосомная этиология. По клинической картине и наследованию они схожи с генными заболеваниями. В настоящее время выяснена этиология около 20 нозологических форм, при которых выявлены микроструктурные хромосомные нарушения. Их частота в среднем составляет 1: 50000 – 100000 новорожденных. Показано, что микроструктурные аномалии хромосом сопровождают не только синдромы МВПР, но и различные гиперпластические процессы (злокачественные образования, например, ретинобластома). Каждый синдром имеет четкую и специфическую клиническую картину. К синдромам этого класса относятся: с.Ангельмана – микроделеция 15q11.2-q13 (в хромосоме от матери), с. трихо-рино-фалангеальный 2-го типа (Лангера-Гидиона) – микроделеция 8q24.11-q24.13, с. Прадера-Вилли - 15q11-q12 (в хромосоме от отца), с. Беквита-Видемана микродупликация 11p15.5.

Контрольно-обучающие вопросы

1. На какие группы подразделяют все хромосомные болезни?

2. Дайте общую характеристику хромосомных болезней.

3. От каких факторов зависят фенотипические проявления хромосомных мутаций?

4. Перечислите возможные исходы аномалий в системе аутосом.

5. Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна.

6. Перечислите клинические особенности при синдроме Патау.

7. Назовите «критический» сегмент, мутации в котором обуславливают клинические проявления синдрома «крика кошки».

8. Опишите общие особенности синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом.

9. Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера.

10. С помощью, каких методов исследований возможна диагностика микроцитогенетических синдромов?