Близнецовый метод. Критерии зиготности близнецов. Конкордантность и дисконкордантность Х

Ф. Гальтон в 1875 г. предложил близнецовый метод исследования. Метод позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в проявлении признака.

Частота рождения близнецов-двоен составляет 1%. Близнецы могут быть монозиготные (однояйцевые). Они развиваются из одной зиготы, имеют одинаковый генотип. Их обозначают МБ. Если близнецы дизиготные (разнояйцевые), они развиваются из разных одновременно оплодотворенных яйцеклеток. Генотип у них разный, как у родных братьев и сестер. Их обозначение ДБ.

Критерии зиготности близнецов: у МБ всегда одинаковы пол, группы крови, рисунок кожных узоров; у ДБ эти показатели различны; в редких случаях они могут совпадать (кроме кожных узоров).

Сходство близнецов по изучаемому признаку называется конкордантность, различия по этому признаку – дискордантность.

Для определения доли наследственности и среды в развитии определенного признака используют формулу Хольцингера:

 

 

    КМБ% – КДБ%

                              Н = 

   100% – КДБ%

Н – доля наследственности, КМБ – конкордантность у монозиготных близнецов, КДБ – конкордантность у дизиготных близнецов.

Если Н = 1,0 – за развитие признака отвечает только наследственность; если значение Н приближается к 0 – за развитие признака отвечает преимущественно среда.

 

3. Задача.

 аутосомно-рецессивный тип наследования,ген рецессивный.

4. Паразиты.

1-  Амеба кишечная - Entamoeba histolytica - возбудитель амебиаза (амебной дизентерии).

Царство – Protista

Подцарство – Protozoa

Тип – Sarcomastigophora

Подтип – Sarcodina (от греч. sarcodes – состоящий из мяса).

Надклассу – Rhizopoda (корненожек).

Класс – Lobosea

Подкласс - Gimnamoebia

Отряд – Amoebina (т.е. с лопастевидными псевдоподиями «голые» амебы).

Семейство – Endamoebidae

Род – Entаmоeba

Вид - Entаmоeba histolytica

Морфологические особенности: есть 2 стадии — вегетативная (трофозоит) и циста. Цисты (размеры 8–16 мкм) содержат 4 ядра (рис. 1).

Трофозоиты существуют в 3 формах: малой вегетативной (forma minuta), большой вегетативной (forma magna) и тканевой. Малые вегетативные формы (диаметр 12–20 мкм) способны к передвижению, питаются бактериями.

Эта форма непатогенна. Большая вегетативная форма (размеры 30–40 мкм) заглатывает эритроциты, выделяет протеолитические ферменты. Тканевая форма (размеры 20–25 мкм) способна быстро двигаться с помощью псевдоподий. Большая вегетативная и тканевая формы патогенны.

Патогенное действие. Механическое (разрушение слизистой толстого кишечника с образованием кровоточащих язв диаметром от нескольких миллиметров до 2–2,5 см). Токсико-аллергическое (отравление организма продуктами жизнедеятельности). Питание за счет организма хозяина и нарушение обменных процессов (поглощение эритроцитов и витаминов, нарушение водно-солевого обмена).

Характерные симптомы: кровавая диарея (понос) до 10 и более раз в сутки. Пациентов беспокоят боли в животе по ходу начального отдела толстого кишечника (правая подвздошная область). Выраженность интоксикации может быть разной степени. 

Осложнения амебиаза: амебные абсцессы печени и легких, гнойные перитониты, воспалительные процессы кожи промежности.

Диагностика. Наиболее простой и надежный метод диагностики кишечного амебиаза - микроскопическое исследование фекалий для выявления вегетативных форм (трофозоитов) и цист.

Для диагностики амебиаза можно использовать серологические методы исследования, выявляющие специфические антитела.

 

 

 2. Широкий лентец (поперечный срез) - Diphyllobothrium latum — биогельминт, возбудитель дифиллоботриоза.

Царство – Animalia

Подцарство – Metazoa

Тип – Plathelminthes

Класс - CESTODA

Род – - Diphyllobothrium

Вид - Diphyllobothrium latum

 

Морфологические особенности: длина тела достигает 10–18 м. На сколексе есть две присасывательные щели — ботрии, которыми паразит прикрепляется к слизистой оболочке кишечника. Размер проглоттид в ширину больше, чем в длину (рис. 37). Зрелые проглоттиды содержат открытую розетковидную матку. 

 

Цикл развития (рис. 38):основные хозяева — человек и плотоядные млекопитающие (кошки, собаки, песцы, медведи и др.), первый промежуточный хозяин — рачки (циклопы, диаптомусы, дафнии), второй промежуточный хозяин — рыбы, резервуарный хозяин — хищные рыбы. 

Заражение основных хозяев происходит при употреблении в пищу недостаточно термически обработанной рыбы или мало просоленной икры, содержащей плероцеркоиды лентеца.

 

Патогенное действие. Механическое ( повреждают слизистую оболочку кишечника при ее ущемлении ботриями). Токсико-аллергическое (отравление организма продуктами жизнедеятельности). Питание за счет организма хозяина и нарушение обменных процессов (поглощение питательных веществ, витамина В₁₂, что приводит к развитию злокачественной анемии).

. Характерные симптомы: общая слабость, плохой аппетит, тошнота, боль и урчание в животе, метеоризм, расстройства кишечника, субфебрильная температура тела. 

Лабораторная диагностика: обнаружение яиц или проглоттид лентеца в фекалиях.

Лечение. Семена тыквы могут применяться при наличии противопоказаний для других препаратов, в дозе 300 г (для взрослых), однако их применение требует постановки очистительных клизм, дачи солевого слабительного и имеет сравнительно невысокую клиническую эффективность. 

Профилактика. Следует употреблять в пищу рыбу только после тщательного прожаривания, проваривания и длительного посола.

 

3. Кров. Сосальщик - Schistosoma haematobium, S. mansoni и S. japonicum — биогельминты, возбудители шистосомозов. Заболевания распространены в странах с тропическим и субтропическим климатом.

Царство – Animalia

Подцарство – Metazoa

Тип – Plathelminthes

Класс - Trematoda

Род – Schistosoma

Вид - Schistosoma haematobium

Вид - Schistosoma mansoni

Вид - Schistosoma japonicum

 

Морфологические особенности: кровяные сосальщики раздельнополы (рис. 27). У самца тело шире и короче (10–15 мм), чем у самки (до 20 мм). Молодые особи (до 6 месяцев) живут раздельно, а затем соединяются попарно. Для этого на брюшной стороне самца имеется желобок (гинекофорный канал), в котором помещается самка.

            Цикл развития: основные хозяева — человек и различные млекопитающие, промежуточные хозяева — несколько видов пресноводных моллюсков (рис. 28).

Стадии жизненного цикла: марита – яйцо – мирацидий – спороциста I порядка – спороциста II порядка – церкарий.

Половозрелые особи локализованы в венах брюшной полости человека. После оплодотворения самки откладывают яйца в просвет мелких сосудов стенок полых органов (мочевого пузыря, кишечника и др.)..

У человека могут паразитировать и некоторые другие виды шистосом (S. intercalatum). В умеренном климате церкарии шистосом водоплавающих птиц (уток, чаек) могут вызывать у человека шистосомозные дерматиты.

Schistosoma haematobium — возбудитель урогенитального (мочеполового) шистосомоза (бильгарциоза). Заболевание распространено в Африке, странах Ближнего Востока, Центральной и Южной Америки.

Морфологические особенности: длина тела самца 10–15 мм, самки — до 20 мм. Тело покрыто шипами.

Патогенное действие. Механическое (повреждение яйцами стенок мочеполовой системы: на слизистой оболочке мочевого пузыря наблюдаются признаки воспаления, язвы и полипозные разрастания). Токсикоаллергическое (отравление организма продуктами жизнедеятельности). Питание за счет организма хозяина и нарушение обменных процессов (поглощение питательных веществ, витаминов, форменных элементов крови). Мутагенное (в местах, эндемичных по шистосомозу, в 10 раз больше раковых заболеваний мочевого пузыря и мочевыводящих путей, чем в благополучных районах).

Характерные симптомы: зуд и покалывание в месте внедрения церкариев в кожу, сыпь. В период миграции молодых шистосом появляется кашель с мокротой и даже кровохарканием, симптомы бронхиальной астмы, протекающей на фоне общего недомогания, головной боли, слабости и снижения аппетита. 

Осложнения: пиелонефрит, гнойные воспалительные процессы почек, поражение предстательной железы и семенных пузырьков, отек мошонки, частичная или полная импотенция, нарушения менструального цикла, самопроизвольные аборты, сепсис, уремия и др.

Лабораторная диагностика: нахождение яиц при микроскопическом исследовании мочи и биоптатов слизистой мочевого пузыря. Яйца S. haematobium овальные (150 × 60 мкм), вытянутые, с шипом на одном из полюсов (см. рис. 27). Часто применяют иммунологические методы (определение антител в сыворотке крови больных).

 

 

4. Поцелуйный клоп - ПОЦЕЛУЙНЫЙ КЛОП (TRIATOMA INFESTANS)

 

Морфологические особенности (см. рис. 62):крупные размеры (1,5- 3,5 см), овальное, сплюснутое в дорсо-вентральном направлении тело и хорошо развитые крылья.

Жизненный цикл: обитает в норах грызунов, глинобитных постройках и хижинах людей. Ночью нападает на спящего человека и вводит хоботок в кожу шеи, лица (чаще вокруг губ). Напившись крови, клоп разворачивается и совершает дефекацию в ранку от укуса или места расчесов. 

Медицинское значение: временный эктопаразит и специфический переносчик возбудителей американского трипаносомоза (болезни Чагаса) - природно-очагового заболевания, распространенного в Южной Америке. У некоторых людей слюна клопов вызывает тяжелую аллергическую реакцию.

Для борьбы с клопами применяют инсектициды, ведут борьбу с грызунами-прокормителями клопов, соблюдают гигиенические нормы.

 

5. Бычий цепень - Taeniarhynchus saginatus — биогельминт, возбудитель тениаринхоза. Заболевание распространено повсеместно.

Царство – Animalia

Подцарство – Metazoa

Тип – Plathelminthe s

Класс - Cestoda

Род – Taeniarhynchus

Вид - Taeniarhynchus saginatus

 

Морфологические особенности: половозрелая стадия достигает в длину 4–10 м. На сколексе расположены 4 присоски. Гермафродитные проглоттиды имеют двухдольчатый яичник, под которым расположены желточники. Многочисленные семенники в виде пузырьков находятся в боковых частях проглоттиды. Половая клоака открывается на боковой стороне проглоттиды. В зрелых члениках матка содержит 17–35 боковых ответвлений с каждой стороны (рис. 30); в матке находится до 175 000 яиц. Цикл развития: основной хозяин — человек, промежуточный — крупный рогатый скот, который заражается при проглатывании яиц цепня с травой (рис. 31). Человек заражается при употреблении в пищу недостаточно термически обработанной говядины, содержащей финны (цистицерки). Период развития от заражения человека до выделения зрелых яиц цепня занимает около трех месяцев.

Патогенное действие. Механическое (раздражение слизистой тонкого кишечника присосками цепня). Токсико-аллергическое (отравление организма продуктами жизнедеятельности). Питание за счет организма хозяина и нарушение обменных процессов (поглощение питательных веществ, витаминов).

Характерные симптомы: зуд вокруг заднего прохода, боли в животе, неустойчивый стул, общая слабость, сначала усиление, а затем снижение аппетита, приводящее к быстрой потере веса. Отмечается выделение зрелых проглоттид вне акта дефекации и передвижение их по промежности и белью.

Лабораторная диагностика: обнаружение в фекалиях члеников или яиц при микроскопировании фекалий. Часто больные сами обнаруживают выделяющиеся зрелые проглоттиды. Яйца бычьего цепня неотличимы от яиц свиного цепня и идентифицируются как яйца тениид. Яйца имеют округлую форму (35 × 25 мкм), двухконтурную поперечно исчерченную толстую оболочку, внутри содержат шестикрючную онкосферу. 

 

Профилактика: личная - не употреблять в пищу недостаточно термически обработанное мясо крупного рогатого скота. Общественная - проведение ветеринарной экспертизы туш крупного рогатого скота, выявление и лечение больных, охрана пастбищ от загрязнения фекалиями человека, санитарное благоустройство населенных пунктов (закрытые туалеты в сельской местности), санитарно-просветительная работа. Интенсивно зараженное финнами мясо крупного рогатого скота подлежит технической утилизации, а слабо инвазированное после длительной

 

 

Билет 3

 

1 задание             

Мейоз-деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз происходит в половых клетках и связан с образованием гамет.                                                                                                                                                                               

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.     

 

Отличия мейоза от митоза по ходу

В митозе одно деление, а в мейозе – два (из-за этого получается 4 клетки).... В анафазе первого деления мейоза происходит независимое расхождение гомологичных хромосом (к полюсам клетки расходятся двуххроматидные хромосомы). Это приводит к рекомбинации и редукции.

 

2 задание