Понятие о генномных и хромосомных мутациях. Виды генномных мутаций ( полиплоидия, анеуплоидия)

По изменению генотипа выделяют мутации геномные, хромосомные и генные. 

1. Геномные мутации – это изменение числа хромосом под действием факторов среды. Гаплоидия – набор хромосом 1n. В природе она встречается у трутней (самцов) пчел. Жизнеспособность таких организмов снижена, так как у них проявляются все рецессивные гены. Полиплоидия – увеличение гаплоидного набора хромосом (3n, 4n, 5n). Полиплоидия используется в растениеводстве. Она приводит к повышению урожайности. Для человека гаплоидия и полиплоидия – это летальные мутации. Анеуплоидия – это изменение числа хромосом в отдельных парах (2n±1, 2n±2 и так далее). Трисомия: например, если к паре половых хромосом женского организма добавляется Х-хромосома, развивается синдром трисомии Х (47, ХХХ), если она добавляется к половым хромосомам мужского организма, развивается синдром Клайнфельтера (47, ХХY). Моносомия: отсутствие одной хромосомы в паре – ♀45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера. Нулисомия: отсутствие пары гомологичных хромосом (для человека – летальная мутация).

 

2. Хромосомные мутации (или хромосомные аберрации) – это изменения структуры хромосом (межхромосомные или внутрихромосомные). Перестройки внутри одной хромосомы называются инверсии, нехватки (дефишенси и делеции), дупликации.

• Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы.
• Дупликация — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным.
• Инверсия — изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.

Межхромосомные перестройки называются транслокации.

Транслокации могут быть:

• реципрокные – две хромосомы обмениваются сегментами;
• нереципрокные – сегменты одной хромосомы переносятся на другую;
• робертсоновские – две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными участками.

Нехватки и дупликации всегда проявляются фенотипически, так как изменяется набор генов. Не всегда проявляются инверсии и транслокации. В этих случаях затрудняется конъюгация гомологичных хромосом и нарушается распределение генетического материала между дочерними клетками.

 

3. Задача.

Аутосомно-рецессивный тип наследования, ген рецессивный.

все без признака гетерозиготы.

те, которые с признаком - гомозиготы, потому что в следующем поколение 100%-ное проявление признака

 

4.  Паразиты.

1 – Карликовый цепень - Hymenolepis nana

Hymenolepis nana — контактный гельминт, возбудитель гименолепидоза. Заболевание распространено повсеместно, чаще болеют дети дошкольного возраста.

Царство – Animalia

Подцарство – Metazoa

Тип – Plathelminthes

Класс - cestoda

Род – Hymenolepis

Вид - Hymenolepisnana

Морфологические особенности: цепень имеет длину от 1 до 5 см, содержит около 200 проглоттид, на сколексе расположены 4 присоски и хоботок с двойным венчиком крючьев. Матка закрытая, но тонкая стенка проглоттид легко разрушается, и яйца выходят в просвет кишечника (рис. 33).

Цикл развития: человек для карликового цепня является и основным и промежуточным хозяином (рис. 34).   Заражение происходит при несоблюдении правил личной гигиены и проглатывании яиц карликового цепня, из которых в тонком кишечнике выходят онкосферы, внедряющиеся в ворсинки слизистой кишечника.

Там они превращаются в финны (цистицеркоиды), которые, разрушая ворсинку, через несколько дней попадают в просвет кишечника и прикрепляются к слизистой оболочке. Через две недели образуются половозрелые формы. Продолжительность жизни паразита — 1–2 месяца.

Патогенное действие. Механическое ( разрушение ворсинок тонкого кишечника развивающимися цистицеркоидами, раздражение слизистой органами фиксации паразита). Токсико-аллергическое (отравление организма продуктами жизнедеятельности). Питание за счет организма хозяина и нарушение обменных процессов (поглощение питательных веществ, витаминов).

Характерные симптомы: боль в животе, снижение аппетита, тошнота, расстройство стула, общая слабость, раздражительность. При интенсивных инвазиях возникают рвота, головокружение, судороги, обморочные состояния. Дети отстают в умственном и физическом развитии.

   

Лабораторная диагностика: обнаружение яиц цепня при микроскопии фекалий. Яйца округлые (диаметр около 45 мкм), покрыты двумя прозрачными оболочками, между которыми проходят извивающиеся нити. Внутри просвечивается лимонообразная онкосфера. Фекалии для анализа собирают утром.

Лечение желательно проводить в стационаре. Гименолепидоз трудно поддается лечению, что объясняется возможностью заражений как экзогенным, так и эндогенным путями. Все противоглистные препараты практически не действуют на цистицеркоидов, находящихся в ворсинках кишки.

Профилактика. Большое значение имеют меры личной профилактики: соблюдение правил личной гигиены, привитие гигиенических навыков детям (мытье рук перед едой и после посещения туалета, искоренение привычки у детей младшего возраста сосать пальцы и грызть ногти). 

 

2 – Лейшмания – Leishmania

Таксономия

Царство – Protista

Подцарство – Protozoa

Тип – Sarcomastigophora

подтипу Mastigophora

классу Zoomastigophora

отряду Kinetoplastida

семейству Leischmaniatidae

Род Leischmania

Вид - Leischmania donovani - висцеральным лейшманиозом

Вид – Leischmania tropica - кожный лейшманиоз

Вид – Leischmania Mexicana - кожный лейшманиоз Нового Света

Морфологические особенности (рис. 8):есть 2 формы — промастигота (имеет жгутик, отходящий от кинетопласта, и размеры до 10–20 мкм) и амастигота (безжгутиковая округлая или овальная форма, размер — 3–5 мкм). Все возбудители лейшманиоза морфологически сходны, но имеют биохимические и антигенные различия.

Жизненный цикл (рис. 9): специфическими переносчиками лейшманий являются москиты р. Phlebotomus, у которых паразиты размножаются в пищеварительном тракте и накапливаются в хоботке. В организме переносчика образуется жгутиковая стадия — промастигота (липтомонадная форма). Заражение человека происходит при укусах москитом (трансмиссивный путь). В организме человека и других позвоночных (рептилии, млекопитающие) лейшмании теряют жгутик, превращаются в амастиготы (лейшманиальная форма), переходят к внутриклеточному паразитированию и интенсивно размножаются.