Методы изучения генетики человека

· Генеалогический метод...

· Близнецовый метод...

· Популяционно-статистический метод...

· Цитогенетический метод...

· Дерматоглифический метод

 

 

Популяционно-статистический метод

Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для этой генетики представляют изоляты — группы населения, в которых по каким-либо причинам (например, географическим, экономическим, социальным, религиозным) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.

Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения населения. Данные популяционной генетики используются в практическом здравоохранении для расчета коечного фонда, количества необходимых специалистов, выделении финансов при организации лечебно-профилактической помощи при особо опасных, но редко встречающихся заболевание.

 

 

Закон Харди — Вайнберга — положение популяционной генетики, гласящее, что в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует естественный отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению: p² + 2pq + q² = 1 (при условии наличия только двух аллелей данного гена), где p² — частота (доля от единицы) гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA), q² — частота гомозигот по другому аллелю (aa), 2pq — частота гетерозигот (Aa), p — доля в популяции доминантного аллеля (A), q — частота рецессивного аллеля (a). При этом p + q = 1, или A + a = 1.

 

3 задание

Сцеплена с x хромосомой,доминантна.

Аутосомно-доминантный

Почему?

Потому что болеют во всех поколениях,болеют и мужчины и женьшины,у больных родителей больные дети

Вероятность наследования100%,75%,50%

 

 

4 задание

Ланцетовидный сосальщик -. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.

Ланцетовидная двуустка (Dicrocelium lanceatum).

Паразитирует в печеночных протоках у сельскохозяйственных животных (крупный рогатый скот, овцы) и редко у человека. Паразит беловатого цвета, имеет удлиненное тело, суженное к концам (ланцетовидная форма); задний конец более округлой формы, передний- более заострен. Длина 5-15 мм, ширина 1,5-2,5 мм.

Пищеварительная система начинается ротовым отверстием, переходящим в мускульную глотку, затем короткий пищевод. От пищевода отходят две ветви кишечника. Кишечник неветвящийся, заканчивается слепо в задней части тела. Ротовое отверстие окружено ротовой присоской; вторая присоска находится на брюшной стороне несколько ниже (примерно в первой четверти тела). Парные семенники неправильно овальной формы, расположены под брюшной полоской. За семенниками лежит яичник, округлой формы и трубчатая матка. Петлеобразно изогнутая матка заполняет всю заднюю част тела. Желточники расположены по бокам тела.

Яйца овальной формы, с маленькой крышечкой на одном из полюсов коричневого цвета.

Развитие протекает со сменой хозяев. Промежуточный хозяин – наземные моллюски, окончательным хозяином является главным образом мелкий и крупный рогатый скот, а также человек.

Цикл развития. В яйце, попадающим в организм промежуточного хозяина (наземного моллюска), имеется уже в определенной стадии личинка. В организме моллюска из яйца выходит мирацедий, проникает в печень моллюска и превращается в спороцисту первого порядка. Внутри спороцисты образуется множество спороцист второго порядка. В спороцисте второго порядка развиваются церкарии с характерными признаками – буравящим стилетом и длинным хвостом. Выходя из спороцист церкарии активно проникают в капилляры легкого моллюска, где инцистируются, склеиваютя по нескольку, образуя «сборные цисты». При дыхательных движениях моллюска сборные цисты выбрасываются во внешнюю среду и вместе со слизью остаются на поверхности растений, по которым ползает моллюск.

Заражение. Животные поедая траву, проглатывают с ней и сборные цисты; в двенадцатиперстной кишке животных из цист выходят молодые двуустки, которые мигрируют в дальнейшем в печено. К человеку сборные цисты ланцетовидной двуустки могут попадать также с травы (например, при привычке держать траву во рту).

Диагностика. Диагноз ставится на основании обнаружения яиц ланцетовидной двуустки в испражнениях человека; следует помнить о том, что в фекалиях могут находиться «транзитные» яйца.

Профилактика. Не следует пить сырую воду из стоячих водоемов, употреблять немытую огородную зелень. Мероприятия направленные на уничтожение моллюсков.

 

2-амеба дизентерийная - Дизинтерийная амеба: морфология, цикл развития, патогенное действие; симптомы, диагностика и профилактика амебиаза.

Ротовая и кишечная амебы

 Царство – Protista

Подцарство – Protozoa

Тип – Sarcomastigophora

Класс – Sarcodina

Отряд – Amoebina

Семейство – Endamoebidae

Род – Entаmоeba

Вид - Entаmоeba histolytica- дизентерийная амеба

 

Саркодовые (Sarcodina) — наиболее примитивные представители типа Sarcomastigophora. Оболочка клетки представлена цитоплазматической мембраной, не имеет пелликулы, форма тела непостоянна. Клетка содержит одно ядро. Органоиды движения псевдоподии (ложноножки). В неблагоприятных условиях образуются цисты. Известно около 10 000 видов саркодовых. Некоторые виды паразитируют в организмах человека и животных. Органоиды у паразитических амеб развиты слабо. Питание происходит эндоцитозом (бактерии, органические частицы, клетки кишечника, эритроциты).

Дизентерийная амеба, Entamoeba histolytica — возбудитель амебиаза (амебной дизентерии). Заболевание распространено повсеместно, чаще встречается в странах с жарким климатом.

Морфологические особенности: есть 2 стадии — вегетативная (трофозоит) и циста. Цисты (размеры 8–16 мкм) содержат 4 ядра 

Трофозоиты существуют в 3 формах: малой вегетативной (forma minuta), большой вегетативной (forma magna) и тканевой. Малые вегетативные формы (диаметр 12–20 мкм) способны к передвижению, питаются бактериями.