Прогноз. При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым

Клиническая картина.

При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым. Диагноз может быть поставлен на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Это обследование проводится всем новорожденным детям на пятые сутки после рождения в родильном доме.

Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-6 месяцев жизни ребенка:

· Неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги.

· Белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, склонность к экземе (нарушение пигментного меланинового обмена).

· Сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты).

· Изменения лицевого скелета: выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами, микроцефалия.

· Задержка развития моторных функций: позже начинает сидеть, вставать, ходить, нарушается походка.

· Задержка интеллекта.

· Снижение весоростовых показателей.

Осложнения:

Резкое отставание в умственном развитии (вплоть до идиотии).

Методы диагностики:

Диагноз ставится на основании выявления повышенного уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Обследование проводится в родильном доме на пятые сутки после рождения ребенка.

Прогноз зависит от сроков начала лечения. При раннем выявлении и рационально подобранной диете, возможно, удовлетворительное развитие ребенка.

Основные принципы лечения фенилкетонурии:

Лечение должно начинаться с первых дней жизни ребенка. Назначается диета, полностью лишенная фенилаланина (заменители молока – ФКУ-1, Фенил-фери, Лофеналак).

Затем на протяжении 8-ми лет ребенок получает диету, исключающую продукты, содержащие фенилаланин: мясо, рыбу, печень, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох, фасоль. Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго.

Как только концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, постепенно начинают вводить молоко. Позже, под контролем анализа крови, можно ввести картофель, овощи, фрукты. В первый месяц лечения анализ на фенилаланин делают еженедельно, затем один раз в месяц.

По достижении ребенком школьного возраста контроль над диетой может быть ослаблен.

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, протекающее с множественным поражением экзокринных желез (поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных, половых), в которых происходит образование секрета повышенной вязкости, с последующим формированием кист. Чаще поражаются поджелудочная железа и бронхи.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания составляет 1:2500 новорожденных детей.

Этиология:

Мутации гена, кодирующего белок-регулятор трансмембранной проводимости ионов (CFTR). Известно более 400 мутаций в гене CFTR.

Механизм патологического процесса:

В основе заболевания лежат нарушения функций поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных и половых желез. Характерным для муковисдоза является образование вязкого секрета с высокой концентрацией белка и электролитов (натрия, хлора, кальция), выделение которого затруднено, что вызывает постоянный застой секрета в экзокринных железах и в последующем приводит к развитию в них кист. Вязкость мокроты при муковисцидозе повышена в 5-6 раз. Кроме того, заболевание сопровождается дисбалансом аминокислотного и жирового обмена.