Клиническая картина.
У новорожденного ребенка заболевание проявляется следующими признаками:
· Общее беспокойство.
· Рвота желчью
· Вздутие живота
· Отсутствие выделения мекония
· Кишечная непроходимость (из-за скопления в петлях тонкой кишки густой, липкой замазкообразной массы мекония, закрывающей просвет кишки).
· Гипербилирубинемия (из-за обструкции желчных путей густой вязкой желчью).
В некоторых случаях первые симптомы заболевания могут появиться на первом месяце жизни:
· Плохие прибавки в весе, несмотря на полноценное вскармливание и хороший аппетит.
· Постоянное вздутие живота.
· Стул обильный, кашицеобразный с неприятным запахом, маслянистый (оставляет на пеленках жирные пятна).
· Постепенно развивается гипотрофия.
В дальнейшем присоединяется поражение бронхолегочной системы:
· Упорный сухой кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой.
· Цианоз, одышка.
· Быстро развиваются необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.
Осложнения:
· Не распознанное своевременно заболевание, может привести к перфорации кишечника с развитием перитонита и летального исхода.
· Необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.
Методы диагностики:
Диагноз муковисцидоза подтверждается с помощью скрининг-обследования:
· Определение альбумина в меконии.
· Исследование содержания натрия и хлоридов в поте (потовый тест).
· Определение концентрации натрия в слюне и ногтях.
· Определение активности дуоденального содержимого и протеолитической активности кала, копрологическое исследование.
· Определение иммуноактивного трипсина в капле крови.
При раннем выявлении муковисцидоза и своевременно начатой интенсивной заместительной терапии дети могут достигать зрелого возраста. Смерть обычно наступает от присоединения деструктивной пневмонии.
Основные принципы лечения муковисцидоза:
1. По возможности обеспечить ребенка грудным вскармливанием. При искусственном вскармливании предпочтительно назначение молочных смесей, обогащенных белком («Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»).
2. Медикаментозная терапия:
· Заместительная ферментативная терапия (панкреатин, панзинорм, фестал, энзистал, мезим-форте).
· Муколитики для разжижения вязкой мокроты (трипсин, химотрипсин, 2% раствор гидрокарбоната натрия, раствор йодида калия, мукалтин).
· Гепатопротекторы для улучшения функции печени (эссенциале-форте, карсил, липостабил).
· Липотропные средства для улучшения жирового обмена (липоевая кислота).
· Эубиотики для нормализации кишечной флоры (бифидумбактерин, лактобактерин).
· Антибактериальная терапия по показаниям.