2015-02-14
877
1. Гипоксические состояния (при недостаточности дыхания или кровообращения, при анемиях и др.). Анаэробная фаза превращения углеводов преобладает над аэробной. Происходит избыточное накопление в тканях и крови молочной и пировиноградной кислот. Возникает ацидоз. Нарушаются ферментативные процессы. Снижается образование АТФ.
2. Расстройства функции печени, где в норме часть молочной кислоты ресинтезируется в глюкозу и гликоген. При поражении печени ресинтез нарушается. Развиваются гиперлакцидемия и ацидоз.
3. Гиповитаминоз В1. Нарушается окисление ПВК, т.к. витамин B1 входит в состав пируватдегидрогеназного комплекса. ПВК накапливается в избытке и частично переходит в молочную кислоту, содержание которой также возрастает. ПВК - яд для нервных окончаний. При увеличении ее концентрации в 2-3 раза возникают нарушения чувствительности, невриты, параличи и др. Уменьшается образование из ПВК ацетил-KoA.
При гиповитаминозе B1 нарушается пентозофосфатный путь обмена углеводов, в частности, образование рибозы.
Таблица 5. Болезни, связанные с нарушением обмена гликогена
| Название болезни | Причины | Симптомы |
| Болезнь Гирке, гликогеноз I типа | Наследственный дефект синтеза глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках | Увеличение печени, почек, повышение концентрации пирувата и лактата в крови, ацидоз, гипогликемия, судороги, задержка роста. |
| Болезнь Помпе, гликогеноз II типа | Отсутствие фермента a-1,4-глюкозидазы | Аномальное накопление гликогена в клетках. Мышечная слабость. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки. |
| Болезнь Кори, гликогеноз III типа | Снижение активности амило-(1-6)-гликозидазы и (или) гликогенветвящего фермента | Накапливается остаточный разветвленный декстрин. Задержка роста, увеличение печени, мышечная слабость вследствие накопления остаточного декстрина в мышцах. |
| Болезнь Андерсена, гликогеноз IV типа | Нарушение активности гликогенветвящего фермента | Увеличение печени, желтуха, цирроз, гипогликемия. |
| Болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа | Недостаточность мышечной фосфорилазы | Скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке. |
| Болезнь Херса, гликогеноз VI типа | Недостаточность фермента печеночной фосфорилазы | Увеличение печени в результате, задержка роста, гиперлипемия, гипергликемия. |
