Что такое гемофилия?

Гемофилия это наследственное заболевание, при котором на протяже­нии всей жизни имеет место наклонность к кровоточивости, вызванная сни­жением активности либо VIII (гемофилия А), либо IX фактора (гемофилия В) свертывания. Клинические особенности обеих форм гемофилии одинаковы:

• Генетический путь передачи. Гемофилия является сцепленным с полом ре­цессивным заболеванием и поэтому обнаруживается практически исключи тельно у мужчин. Кондуктором рецессивного гена Х-хромосомы являются женщины, у которых это состояние протекает бессимптомно Крайне редко у таких женщин обнаруживается наклонность к кровоточивости. Гомозиготные девочки, получившие рецессивный ген от кондуктора-матери и от боль­ного гемофилией отца крайне редки и погибают во внутриутробном перио­де. Спорадические случаи гемофилии с необъяснимым путем передачи объ­ясняются либо случайными мутациями гена, либо невыясненным семейным анамнезом.

• Клиническая классификация. Обе формы гемофилии классифицируются по Бринкхоузу Степень выраженности определяется активностью поврежденно­го фактора (VIII или IX). Она остается постоянной на протяжении всей жизни больного, такая же степень обнаруживается у больных членов той же семьи.

• Кровоточивость. До эпохи применения концентратов факторов свертыва­ния в качестве терапевтического средства большинство гемофиликов поги бало в детстве или подростковом возрасте от кровотечений. Для нелеченой выраженной или умеренной степени гемофилии характерны кровоизлияния в подкожную клетчатку, суставы и мышцы, что ведет к повреждениям мышц, суставов и нервов. Для мягких форм заболевания характерна избы точная посттравматическая или постоперационная кровоточивость.