Вопросы к занятию «Роль наследственности в патологии»

1. Понятие о наследственных болезнях.

2. Понятие о врожденных болезнях.

3. Понятие о семейных болезнях.

4. Классификация наследственных болезней.

5. Генные болезни (примеры).

6. Этиология и патогенез гемофилии А.

7. Миодистрофии (миопатии) Беккера и Дюшена.

8. Хромосомные аберрации (болезни).

9. Синдромы, обусловленные аберрациями аутосом.

10. Синдром Патау.

11. Синдром Эдварса.

12. Синдром Дауна.

13. Синдромы, обусловленные аберрациям половых хромосом.

14. Синдром Кляйнфелтера.

15. Синдром Шерешевского-Тернера.

16. Синдром Х-трисомии.

17. Х-сцепленная умственная отсталость или синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы.

18. Болезни с наследственным предрасположением (многофакторные или мультифакториальные). Приведите примеры.

19. Аномалии митохондриальной ДНК (болезнь Лебера, синдром Кирнса-Сейра, синдром Пирсона).

20. Понятие о фармакогенетике.

21. Понятие о фармакогеномике.

22. Понятие о ферментопатиях.

23. Понятие о метаболическом блоке (примеры).

24. Наследственные нарушения аминокислотного обмена.

25. Этиология и патогенез фенилкетонурии.

26. Принципы диагностики и лечение фенилкетонурии.

27. Этиология и патогенез алкаптонурии.

28. Патогенез лизосомных болезней накопления (примеры).

29. Характеристика сфинголипидозов (примеры).

30. Болезнь Гоше.

31. Болезнь Тея-Сакса

32. Болезнь Ниманна-Пика.

33. Характеристика мукополисахаридозов.

34. Наследственные нарушения углеводного обмена.

35. Галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, фруктозурия, пентозурия.

36. Характеристика гликогенозов.

37. Диагностика наследственных заболеваний.

38. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.

39. ПЦР диагностика.

40. Врождённые пороки развития.

41. Понятие о родовой травме.

42. Понятие о тератологии. Тератогенные агенты.

43. Фенокопии (примеры).

44. Таллидомидопатии.

45. Синдром алкогольной фетопатии. Алкогольный синдром плода.

46. Фетальный табачный синдром.

47. Принципы лечения наследственных заболеваний.

48. Принципы профилактики наследственных заболеваний.

49. Ваши представления об евгенике.

50. Генная инженерия и биотехнология.