Миодистрофия типа Дюшена

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшена является наиболее часто встречающаяся формой, её частота в популяции составляет 3.3:10⁵. Среди новорожденных ее частота составляет 27:10\ Именно вследствие такой высокой частоты эта форма наиболее хорошо изучена.

Наследование заболевания осуществляется по рецессивному, сцепленному с X хромосомой типу.

Характерными чертами заболевания являются раннее начало и злокачественность течения

Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-5 лет в виде изменения походки, а к 8-10 годам дети уже ходят с трудом. В возрасте 14-15 лет, как правило, наступает полная обёздвиженность, У ряда детей первые симптомы проявляются отставанием двигательного развития; они поздно начинают ходить, не умеют бегать и прыгать, при ходьбе отмечается раскачивание.

Одно из первых и практически обязательных проявлений заболевания увеличение объема и уплотнение икроножных мышц за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии мышц бедер, тазового пояса часто маскируются хорошо развитым подкожно-жировым слоем, поэтому ребенок не производит впечатления миопата. Постепенно происходит генерализация процесса; сначала вовлекаются мышцы плечевого пояса и спины, а затем - и проксимальные отделы рук. В поздних стадиях могут вовлекаться мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы. На высоте заболевания имеются такие типичные признаки миопатии, как утиная походка, гиперлордоз в поясничном

-138 -

отделе позвоночника, крыловидные лопатки, свободные надплечья. гипертрофия голеней. Дополнительно для этой формы характерно появление ранних мышечных контрактур и ретракций сухожилий, прежде всего ахилловых, псевдогипертрофии в икроножных, ягодичных, дельтовидных мышцах и мышцах языка, вследствие чего больной может производить впечатление «атлета».

Почти всегда страдает сердечная мышца, что проявляется кардиомиопатией с фиброзом и жировой инфильтрацией сердечной мышцы. Изменения на ЭКГ обнаруживаются уже в начальных стадиях заболевания. Клиническое обследование выявляет глухость тонов, расширение границ сердца и аритмии. Острая сердечная недостаточность является наиболее частой причиной гибели у данных больных. Достаточно характерно снижение интеллекта, причем это нельзя объяснить педагогическими дефектами. В головном мозге определяются морфологические изменения в строении извилин в виде нарушения цитоархитектоники коры, гидроцефалия.

Особенности наследования:

Девочки, матери являются носителями. Риск заболевания сына у такой матери составляет 50%, так как пенетранность гена практически полная. Ген имеет особенность часто мутировать, поэтому кроме семейных случаев возможны и спорадические.

При этом заболевании есть возможность клинически предположить носительство патологического гена у женщины. Влияние гена столь сильно, что у 70% этих женщин имеют место субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии: увеличение мышц, уплотнение их и высокая утомляемость, а также высокая ферментемия.

При клинической картине подозрительной на носительство гена миопатии Дюшена у лиц женского пола, необходимо исключить аномалии по X хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера (ХО).