Транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия (ТМГ)

Возраст проявления: от 1 до 5 лет. Пол: оба. Симптомов постоянных и характерных нет. Возможны следующие клинические варианты: бессимптомный, повторные инфекции верхних дыхательных путей, осложненные инфекции дыхательных путей (бронхит, пневмония); гнойные отиты, фурункулез. Снижение иммунологических показателей при отсутствии клинических нарушений не является основанием для терапии. Противомикробная терапия применяется на общих основаниях. Возможно применение иммуноглобулинов однократно, либо повторно по клиническим показаниям.

Преимущественно клеточные иммунодефициты.

Синдром Ди - Джорджи (синдром гипоплазии или аплазии тимуса).

Этиология до сих пор неизвестна. Обычно встречаются спорадические случаи. Матери больных детей, как правило, старше 30 лет, не исключается роль экологических факторов, действующих в критические периоды эмбрионального развития, когда формируются тимус, щитовидная и паращитовидная железы. Самый ранний симптом заболевания - судорожный синдром (из-за снижения уровня Ca). В большинстве случаев имеются пороки развития сердечно-сосудистой системы. Чаще выявляется развернутая в правую сторону дуга аорты как при тетрадке Фалло. При внешнем осмотре в период новорожденности отмечаются различные стигмы, возможны атрезия пищевода, пороки развития почек, мочеточников. У некоторых отмечается заячья губа, волчья пасть и т.д.

Подвержены вирусным инфекциям. Присоединяются тяжёлые бактериальные инфекции, в основном мочеполовой системы, кожи – высокая склонность к генерализации. Кандидомикоз, как кожи, так и слизистых.

Прогноз: без проведения соответствующей терапии – неблагоприятный. Пересадка тимуса (блок грудины).

Аплазия ретикулярной ткани.

У больных детей с первых дней жизни отмечается рвота и понос. Сразу же присоединяются инфекции с молниеносным течением. Больные быстро погибают. В тимусе – полное отсутствие лимфоцитов. Лейкопения. В очагах инфекции определяются некрозы.