Гуморальные иммунодефициты

Болезнь Брутона (врожденная агаммаглобулинемия)

Впервые в 1952 году американский педиатр Брутон описал мальчика 8 лет, страдавшего различными инфекционными заболеваниями, который с 4-летнего возраста 14 раз болел пневмонией, перенес отиты, синуситы, сепсис, менингит. При исследовании в сыворотке крови не обнаружили антител.

Характерен рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, подвержены заболеванию только мальчики. Заболевание также обозначается как Х-сцепленная агаммаглобулинемия. 1 случай на 1 млн. человек. Впервые признаки заболевания появляются начиная с 7-8 месяцев и до 2-3 лет. У детей отмечается высокая чувствительность к кокковой флоре – стафилококкам, пневмококкам. Сохраняется устойчивость к вирусным инфекциям (т.к. клеточный иммунитет не нарушен). Бактериальные инфекции протекают тяжело, часто рецидивируют. Частые гнойные конъюктивиты, фарингиты, отиты, синуситы, менингиты, сепсис. В 30% случаев развивается вялотекущий болезненный артрит, напоминающим ревматоидный. В 40% случаев обнаруживаются аллергические реакции, т.к. способность синтезировать реагины сохранена. У детей старшего возраста могут развиваться медленно прогрессирующие неврологические заболевания. Лимфатические узлы небольшие, обычно пальпируются. Селезенка не увеличена. Особо следует обратить внимание, что лимфоузлы, печень, селезенка не реагируют увеличением на воспалительный процесс в организме ребенка. Это важный диагностический признак. Нормальное количество лимфоцитов. Содержание лейкоцитов – в пределах нормы или снижено. Часто выявляется нормо- или гипохромная анемия.

Основа диагноза базируется на определении концентрации иммуноглобулинов в сыворотке крови, при этом могут наблюдаться следующие изменения в иммунограмме:

· Снижение Ig G более чем в 10 раз.

· Снижение концентрации Ig А и Ig М в 100 и более раз по сравнению с нормой (однако IgМ может быть в норме или выше);

· Клеточный иммунитет или не страдает, или подавлен в различной степени.

· Отсутствие или снижение В-лимфоцитов.

· Ig в сумме менее 2г/л

Агрессивная противомикробная терапия. (а/б широкого спектра действия в высоких дозах 4-6 нед).

Если диагноз поставлен рано и своевременно начато лечение, то прогноз благоприятный.