Описан случай, когда у ребёнка с избыточным накоплением железа отсутствовал этот железосвязывающий белок [31]. Гематологические изменения соответствовали тяжёлому железодефицитному состоянию, в то время как в тканях содержалось избыточное количество железа. Родители были гетерозиготны, а ребенок — гомозиготен.
Перегрузка железом, вызванная раковой опухолью
Полагают, что первичный рак бронхов, при котором вырабатывается аномальный ферритин, может быть причиной избыточного отложения железа в печени и селезёнке [38].
Поздняя кожная порфирия (см. главу 23)
Причиной повышенного содержания железа в печени при поздней кожной порфирии считают её сочетание с гетерозиготностью по гену гемохроматоза [36].