Энзимопатии

В основе многих заболеваний лежит нарушение функционирования ферментов в клетке - так называемые энзимопатии. Различают энзимопатии первичные (наследственные) и вторичные (приобретенные). Приобретенные энзимопатии, как и вообще протеинопатии, по-видимому, наблюдаются при всех заболеваниях.

При первичных энзимопатиях дефектные ферменты наследуются в основном, по рецессивно-аутосомному типу. При этом нарушается метаболический путь, содержащий дефектный фермент (рис. 2.35). Развитие заболевания в этом случае может происходить по одному из «сценариев»:

• нарушается образование конечных продуктов, что вызывает недостаток определенных веществ (например, при альбинизме не вырабатывается пигмент в клетках кожи);

• накапливаются субстраты-предшественники, оказывающие токсическое действие на организм (например, при алкаптонурии накапливается промежуточный метаболит - гомогентезиновая кислота, которая откладывается в суставах, вызывая в них воспалительные процессы).

Рис. 2.35. Метаболический путь с энзимопатией фермента Е₃