Банк заданий в тестовой форме по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Выберите один правильный вариант задания с 1-59

1. Хромосома с равными плечами называется:

1. акроцентрическая

2. субметацентрическая

3. гомологичная

4. метацентрическая

2. Организмы в своих клетках имеющие ядро называются:

1. эукариоты

2. прокариоты

3. акариоты

3. Анализ кариотипа осуществляет:

1.биохимический метод

2. близнецовый метод

3. клинико-генеалогический метод

4. цитологический метод

5. цитогенетический метод

4. Наука генетика изучает:

1. законы наследственности и изменчивости человека

2. закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии

3. закономерности наследственности и изменчивости организмов.

5. При каком заболевании у ребенка отмечается слабая пигментация кожи, волос, радужки, умственная отсталость, мышиный запах...

1. альбинизм

2. ахондроплазия

3. фенилкетонурия

4. мышечная дистрофия Дюшена

6. Арахнодактилия это:

1. длинные пальцы

2. короткие пальцы

3. сращенные пальцы

4. лишние пальцы

7. Заращение какого либо естественного отверстия называется:

1. анофтальмия

2. аниридия

3. эпикант

4. атрезия

8. При каком заболевании у ребёнка отмечается наличие тонких длинных пальцев, симптом «большого пальца», гиперподвижность суставов..

1. нейрофиброматоз

2. ахондроплазия

3. синдром Марфана

4. мышечная дистрофия Дюшена

9. Пределы модификационной изменчивости называются

1. фенотип

2. норма реакции

3. генотип

10. Мутации, возникающие без воздействия внешней среды

1. спонтанные

2. индуцированные

11. Вид изменчивость, характеризующийся изменением признака под воздействием факторов среды и не передающийся по наследству:

1. фенотипическая

2. генотипическая

12. Мутация – это

1. качественное, внезапно появляющееся изменение какого-либо признака

2. свойство организма, приобретать новые признаки в процессе развития

3. изменчивость, возникающая в результате комбинации родительских генов

13. Гетероплоидия – это

1. отсутствие одной хромосомы

2. увеличение числа хромосом на набор

3. изменение (увеличение или уменьшение) числа хромосом

14. В соматических клетках набор хромосом:

1. гаплоидный

2. диплоидный

3. половых клетках набор хромосом…………..

4. гаплоидный

5. диплоидный

15. Варианты признака, взаимоисключающие друг друга:

1. Аллельные

2. Доминантные

3. Рецессивные

4. Альтернативные

16. Генетика пола находится под контролем:

1.Гетерохромосом

2.Гомологичных хромосом

3.Аутосом

4.Хроматид

17. Вариант признака одного из чистолинейных родителей, временно подавленный.

1. гетерогаметный

2. рецессивный

3. доминантный

4. гомозиготный

18. Вариант признака одного из чистолинейных родителей, преобладающий:

1. доминантный
2. рецессивный
3. аллельный
4. гомозиготный

19. Первичный пациент в генетике называется:

1. сибс 2. пробанд

3. клиент 4. больной

20. Кордоцентез это:

1. Взятие околоплодной воды

2. Взятие крови из пупочной вены плода

3. Осмотр околоплодной воды

4. Визуальный осмотр плода

21 Для диагностики болезней обмена используют метод:

1. Молекулярно-генетический

2. Цитогенетический

3. Близнецовый

4. Биохимический

22. Родословную схему составляют в методе:

1. Молекулярно-генетический

2. Популяционно-статистическом

3. Клинико-генеалогический

4. Близнецовый

23. Эдентичность однояйцевых близнецов называется:

1. пенетрантность 2. плейотропность

3. конкордантность 4. экспрессивность

24. Совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма называется:

1. генофонд

2. генотип

3. фенотип

4. кариотип

25. Генетика пола находится под контролем:

1. гомологичных хромосом

2. гетерохромосом

3. аутосом

4. хроматид

26. Совокупность генов организма называется:

1. геном

2. генотип

3. кариотип

4. фенотип

27. Половые клетки делятся:

1. амитозом

2. митозом

3. мейозом

4. кариокинезом

28. Моносомия - это:

1. увеличение числа хромосом на 1

2. уменьшение числа хромосом на 1

3. увеличение числа хромосом на 2

4. укорочение хромосомы.

29. Взятие околоплодной воды на анализ называется:

1. кордоцентез

2. фетоскопия

3. амниоскопия

4. амниоцентез

30. Выберите заболевание при котором кариотип больных будет 47=44+ХХУ:

1. синдром Патау

2. синдром Дауна

3. синдром Клайнфельтера

4. синдром Шершевского-Тернера

31 Число, размер, форма хромосом, характерные для вида называются:

1. геном

2. генотип

3. фенотип

4. кариотип

32. Число хромосом в соматических клетках человека составляет:

1. 23

2. 44

3. 46

4. 48

33. Болезнь Дауна это трисомия по:

1. половым хромосомам

2. 13 паре аутосом

3. 18 паре аутосом

4. 21 паре аутосом

34. Косоглазие это:

1. эпикант

2. страбизм

3. атрезия

4. анофтальмия

35. Признак, не проявляющийся в гетерозиготном состоянии, называется:

1. альтернативный

2. доминантный

3. рецессивный

4. полигенный

36. Соотношение по полу среди больных с аутосомно-доминантным типом наследования будет:

1. болезнь чаще проявляется у мужчин

2. болезнь чаще проявляется у женщин

3. болезнь проявляется одинаково часто у обоих полов

37. Выберите тип наследования болезни, при котором чаще больны мальчики:

1. аутосомно-доминантном

2. аутосомно-рецессивном

3. Х- сцепленном - доминантном

4. Х- сцепленном- рецессивном

38. Ваберите заболеваний, являющееся трисомией:

1. синдром «Кошачьего крика»

2. синдром Патау

3. синдром Шерешевского-Тернера

4. синдром Марфана

39. Диетотерапией лечится заболевание:

1. фенилкетонурия

2. гипотиреоз

3. ахондроплазия

4. болезнь Дауна

40. Процесс образования мутаций называется:

1. мутагенез

2. мутационная изменчивость

3. мутация

41. Выберите молекулу, которая несет наследственную информацию:

1. белок

2. РНК

3. ДНК

42. Соматические клетки в норме делятся:

1. амитозом 3. мейозом

2. митозом 4. всеми способами

43. Кариотип это:

1. совокупность генов в гаплоидной клетке

2. совокупность генов организма

3. совокупность хромосом, характерная для вида и определяемая числом, размером и формой

4. гаплоидный набор хромосом

44. Выберите заболевание, при котором кариотип больных будет 45=44 аут+ Х

1. синдром Клайнфельтера

2. синдром Дауна

3. синдром Патау

4. синдром Шерещевского-Тернера

45. Парные гены, отвечающие за проявление одного признака:

1. альтернативные

2. полимерные

3. комплементарные

4. аллельные

46. Ген, проявляющийся в гомозиготном и гетерозиготном состоянии называется:

1. рецессивным

2. доминантным

3. кодоминантным

47. Одинаковые хромосомы у мужчин и женщин называются:

1. полисомы

2. аутосомы

3 гетерохромосомы

48. Хромосомные болезни возникают, если произошли:

1. генные, хромосомные и геномные мутации

2. генные и хромосомные мутации

3. генные и геномные мутации

4. хромосомные и геномные мутации

49. Трисомия это:

1. уменьшение числа хромосом на 1

2. увеличение числа хромосом на 1

3. увеличение числа хромосом на 2

4. укороченные хромосомы

50. Выберите заболевание, которое лечится гормонами:

1. гипотиреоз

2. галактоземия

3. ахондропластическая карликовость

4. фенилкетонурия

51. Ваберите заболеваний, являющееся моносомией:

1. синдром «кошачьего крика»

2. синдром Шерешевского-Тернера

3. синдром Марфана

4. синдром Клайнфельтера

52. Полидактилия это:

1. длинные пальцы

2. короткие пальцы

3. сращенные пальцы

4. лишние пальцы

53. Гипоплазия это:

1. заращение какого- либо отверстия

2. неопущение яичек в мошонку

3. недоразвитие чего-либо

4. косоглазие

54. Амниоцентез это:

1. осмотр околоплодной воды

2. взятие околоплодной воды на анализ

3. взятие крови из пупочной вены на анализ

4. осмотр плода в полости матки

55. Кратное увеличение числа хромосом на геном называется:

1. моносомия

2. гетероплоидия

3. полиплоидия

4. полисомия

56. В половых клетках человека содержится:

1. 48 хромосом 3. 44 хромосомы

2. 46 хромосом 4. 23 хромосомы

57. В своих исследованиях Мендель использовал метод:

1. гибридологический

2. цитогенетический

3. популяционно-статистический

4. биохимический

58. Цитогенетический метод используется для:

1. обнаружения генных мутаций

2. установления типа наследования признака

3. изучения кариотипа

59. Соотношение по полу среди больных с аутосомно- рецессивным типом наследования будет:

1. болезнь одинаково часто проявляется у женщин и мужчин

2. болезнь чаще проявляется у мужчин

3. болезнь чаще проявляется у женщин

60. Выберите один правильный вариант, объединив правильные ответы.

Методы пренатальной диагностики наследственной патологии:

1. амниоцентез 1) 1,2,3, 4,5

2. составление родословной 2) 1,3,

3. фетоскопия 3) 2,3,4,5

4 близнецовый 4) 1, 3, 4

5. популяционно-статистический

61. Выберите один правильный вариант, объединив правильные ответы.

Методы пренатальной диагностики наследственной патологии:

1. амниоцентез 1) 1,2,3, 4,5

2. составление родословной 2) 1,3,

3. фетоскопия 3) 2,3,4,5

4 близнецовый 4) 1, 3, 5

5. биопсия хориона

62. Выберите один правильный вариант, объединив правильные ответы.

Доминантные варианты признаков человека:

1. русые волосы 1) 1, 3

2. карий цвет глаз 2) 1, 4, 5

3. нормальное кол. пальцев 3) 2, 4, 5

4. положительный резус-фактор 4) 2, 3, 4

5. курчавые волосы

63. Выберите один правильный вариант, объединив правильные ответы.

Рецессивные варианты признаков человека:

1. русые волосы 1) 1, 3

2. карий цвет глаз 2) 1, 4, 5

3. нормальное кол. пальцев 3) 2, 4, 5

4. положительный резус-фактор 4) 2, 3, 4

5. курчавые волосы

64. Выберите несколько правильных вариантов

Аутосомно - доминантными болезнями человека являются:

1. гемофилия

2. адрено- генитальный синдром

3. синдром Марфана

4. фенилкетонурия

5. ахондропластическая карликовость

65. Выберите несколько правильных вариантов

Аутосомно -рецессивными болезнями человека являются:

1. гемофилия

2. адрено- генитальный синдром

3. синдром Марфана

4. ахондропластическая карликовость

5. фенилкетонурия

66. Выберите несколько правильных вариантов

К физическим мутагенам относятся:

1. рентген-излучение

2. пестициды

3. температура

4. простейшие

5. вирусы

67. Выберите несколько правильных вариантов

К биологическим мутагенам относятся:

1. пестициды 4. простейшие

2. лекарственные средства 5. излучения

3. вирусы

68. Выберите несколько правильных вариантов

К химическим мутагенам относятся:

1. пестициды

2. лекарственные средства

3. вирусы

4. простейшие

5. излучение

69. Определение впишите в свободные строки

Синдактилия – это………………..

70. Определение впишите в свободные строки

Макрогнатия– это………………..

71. Определение впишите в свободные строки

Брахидактилия – это………….

72. Определение впишите в свободные строки

Гипоплазия– это………….

73. Определение впишите в свободные строки

Эпикант– это………….

74. Определение впишите в свободные строки

Страбизм– это………….

75 Дополните фразу. Изменение числа хромосом по отдельным парам называется……………

76. Дополните фразу. Организм, несущий одинаковые аллельные гены называется………………..

77. Дополните фразу. Могут ли алкоголь и никотин быть причиной появления наследственной патологии………….

В какой период жизни человека это вероятно……….

78. Дополните фразу. Совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма, формирующихся под действием генотипа называется…………

79. Дополните фразу. Организм, несущий разные аллельные гены называется………………..

80. Дополните фразу. Набор хромосом какого либо вида, характеризующийся числом, формой, размерами называется………………..

81. Дополните фразу Не половые хромосомы называется………………..

82. Дополните фразу В какой период жизни клетки в ней видны хромосомы………

83. Дополните фразу. Гаплоидный набор хромосом- это…………….

84. Дополните фразу. Диплоидный набор хромосом- это…………….

85. Дополните фразу Изменчивость, затрагивающая наследственный материал и передающаяся в виде признаков называется………………..

86. Дополните фразу. Вид изменчивость, характеризующийся изменением признака под воздействием факторов среды и не передающийся по наследству называется………………..

87. Дополните фразу. Вид гетероплоидии – отсутствие одной хромосомы называется………………..

88. Пределы модификационной изменчивости называются…………………

89. 1-ый закон Менделя называются…………………

90. 2-ой закон Менделя называются…………………

91. 3-ий закон Менделя называются…………………

92. Задача Полидактилия передаётся как аутосомно-доминантный признак. В семье, где один из родителей болен, а второй здоров, родился здоровый ребёнок. (2балла)

- Введите обозначения, решите задачу.

- Какова вероятность рождения следующего ребёнка здоровым?

93. Задача. В семье у матери II группа крови, у отца I группа крови.

- Решите задачу- 2

- Возможно ли рождение детей с I группой?

- Какие группы крови могут бать у детей

94. Задача. Афибриногенемия передаётся как аутосомно-рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребёнок с признаками данного заболевания.

- Введите обозначения, решите задачу.

- Какова вероятность рождения второго ребёнка с этой болезнью?

9 5. Задача. В семье у матери III группа крови, у отца II группа крови.

- Решите задачу-

- Возможно ли рождение детей с I группой?

- Какие группы крови могут бать у детей?

96. Проблемная ситуация и задача

Вы медсестра центра планирования семьи. К вам обратилась здоровая супружеская пара по поводу прогноза рождения второго ребёнка здоровым, если первый ребёнок болен глухотой.

Глухота передаётся как аутосомно-рецессивный признак.

- Введите обозначения, решите задачу.

- Проведите беседу по планированию семьи с учётом имеющейся наследственной патологии.

97 Проблемная ситуация и задача

Вы медсестра детской поликлиники. При посещении и осмотре новорождённого ребёнка, вы выявили следующие симптомы:

- отеки кожи лица,

- отеки языка- полуоткрытый рот с высунутым языком,

- глазные щели узкие

- сонливость, вялость,

- шумное дыхание,

- затруднение глотания,

- уменьшение массы тела,

а) поставьте предварительный диагноз возможного наследственного заболевания,

б) предложите методы диагностики,

в) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией, если один супруг был болен, но излечен в детстве, а второй здоров? Ответ подтвердите решением.