Обследование

Обследование пациентов с подозрением на синдром Марфана включает сбор анамнеза, физикальный осмотр, ЭХО-КГ и генетический скрининг. Клинический диагноз основан на критериях Ghent, а именно на комбинации двух главных критериев плюс вовлечение третьего органа/системы.

Особое внимание нужно уделять высоким детям, занимающимся определенными видами спорта, такими как баскетбол и волейбол. Заподозрить синдром Марфана можно по гипермобильности суставов, особенностям скелета, высокому росту и некоторым другим признакам.

Рекомендации