2015-08-13
4517
Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке. Например, в молекуле ДНК последовательность оснований ТАС является кодоном для аминокислоты метионина, а последовательность ТТТ кодирует фенилаланин. В молекуле иРНК вместо тимина (Т) присутствует основание урацил (У). Таблица генетического кода во всех руководствах представлена именно символами иРНК. Из 64 возможных кодонов смысловыми являются 61, а три триплета - УАА, УАГ, УГА - не кодируют аминокислоты и поэтому были названы бессмысленными, однако на самом деле они представляют собой знаки терминации трансляции.
Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон [от англ. ex(pressi)on - выражение, выразительность] - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками - интронами. Интрон (от лат. inter - между) - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками - экзонами. В результате структурные гены эукариот имеют более длинную нуклеотидную последовательность, чем соответствующая зрелая иРНК, последовательность нуклеотидов в которой соответствует экзонам. В процессе транскрипции информация о гене списывается с ДНК на промежуточную иРНК, состоящую из экзонов и интронов. Затем специфические ферменты - рестриктазы - разрезают эту про-иРНК по границам экзон-интрон, после чего экзонные участки ферментативно соединяются вместе, образуя зрелую иРНК (так называемый сплайсинг). Количество интронов может варьировать в разных генах от нуля до многих десятков, а длина - от нескольких пар оснований до нескольких тысяч.
Ген может кодировать различные РНК-продукты путем изменения инициирующих и терминирующих кодонов, а также альтернативного сплайсинга. Альтернативная экспрессия гена осуществляется и путем использования различных сочетаний экзонов в зрелой иРНК, причем полипептиды, синтезированные на таких иРНК, будут различаться как по количеству аминокислотных остатков, так и по их составу.
Наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых изучены недостаточно, а также мигрирующие элементы (мобильные гены), способные перемещаться по геному. Найдены также так называемые псевдогены у эукариот.
Согласно определению, мобильные генетические элементы (МГЭ) эукариот представляют сегменты ДНК, которые могут изменять свое местоположение в пределах генома. МГЭ распространены повсеместно и составляют существенную часть геномной ДНК многих изученных организмов. Так, геном кукурузы на 50 % состоит из транспозонов, а в геноме человека, при их общем уровне содержания 30 % насчитывается свыше 4 млн. отдельных копий. Перемещаясь случайным образом, мобильные генетические элементы существенно влияют на структуру генетического материала хозяина и имеют фундаментальное значение в формировании генетической изменчивости. Считают, что транспозиционная активность МГЭ вызывает до 80 % спонтанных мутаций и является основной причиной их возникновения. Однако МГЭ могут выполнять и ряд полезных функций в геноме хозяйской клетки. Унаследованные эукариотами от прокариотических эубактерий, МГЭ прошли с ними долгий путь эволюции и стали незаменимыми при выполнении таких функций как V(D)J рекомбинация в клетках иммунной системы млекопитающих, поддержание теломер у дрозофилы и процесс репарации двунитевых разрывов ДНК у дрожжей. В клетке, в свою очередь, возникли приспособления, направленные на генетический контроль процесса транспозиции и снижение вредных последствий от незапланированных перемещений МГЭ, наиболее значимым и глобальным из которых можно считать механизм метилирования ДНК.
Оперонный принцип организации генов у прокариот
Прокариоты используют, как правило, полицистронный (оперонный) принцип организации генома. Это означает, что группы генов транскрибируются под контролем общего промотора. Образуется общая мРНК, которая затем транслируется, давая разные белки. Трансляционный аппарат прокариотической клетки способен начинать трансляцию во внутренних частях полицистронной мРНК, ориентируясь на специфические сигнальные последовательности, указывающие на начало каждого гена внутри этой общей мРНК. Такая организация позволяет координированно регулировать гены, имеющие связанные функции.
