Методика описания фенотип

При проведениии обследования пробанда необходимо придерживаться стандартизованной классификации основных клинических, морфологических, антропометрических и других характеристик, их следует учитывать в описании “клинического фенотипа”.

В дальнейшем новые признаки будут вноситься в унифицированную карту с соответствующим кодом.

Особое внимание уделять не только регистрации врожденных пороков развития (ВПР), но и малых аномалий развития (МАР), поскольку в медицинской документации последние, как правило, не отражены. Вместе с тем, МАР составляют около половины всех морфологических признаков, используемых в дифференциальной диагностике синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР) человека.

В отличии от ВПР к МАР относятся морфологические изменения органа, выходящие за пределы вариаций или находящиеся у крайних границ вариаций его нормального строения, существенно не изменяя функции органов. МАР широко представлены во всех морфологических структурах человеческого тела, однако, в настоящее время в диагностике синдромов МВПР преимущественно применяют МАР, регистрируемые лишь при внешнем осмотре пробанда.

По четкости регистрирования МАР можно разделить на три группы:

1. Альтернативные.

2. Измерительные.

3. Описательные.

К альтернативным относятся признаки, которые так же как ВПР или есть, или их нет (папиломы, насечки, алопеция, и др.).

К измерительным - признаки, определяемые абсолютным или относительным числовым значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа, изменение кривизны поверхности).

К описательным - изменения формы мягких тканей, цвета волос, кожи и др., к которым трудно применить количественные методы исследования.

При измерениях используются следующие антропометрические точки:

1. На голове:

* верхушечная - наиболее высоко расположенная точка на темени при установке головы в определенной плоскости: правая и левая козелковые точки, а также нижний край левой и правой глазницы должны находиться в одной плоскости;

* козелковая - точка над верхним краем козелка уха, лежащая на поверхности двух касательных, проведенных к верхнему и переднему краю козелка;

* офрион - точка, лежащая на пересечении медиально-сагиттальной плоскости головы с касательной, проведенной к наиболее высоким точкам бровей;

* глабелла (надпереносье) - наиболее выступающая вперед точка между бровями;

* волосяная - точка на лбу на пересечении срединной плоскости средней линии роста волос;

* теменная - наиболее выступающая кнаружи точка боковой поверхности головы;

* затылочная - наиболее выступающая назад точка на затылке к медиально-сагиттальной плоскости;

* фронто-темпоральная - точка на височном гребне лобной кости, лежащая в месте ее наибольшего сужения (приблизительно на уровне верхнего края глазницы, выше и латеральнее надбровного валика);

* верхненосовая (назион) - точка, лежащая в медиально-сагиттальной плоскости на уровне носолобного шва или на линии, проведенной через орбитальные части верхних век;

* селлион (переносье) - наиболее глубокая точка переносья;

* нижненосовая - задняя точка нижнего края носовой перегородки;

* губная верхняя - точка верхней губы, лежащая на пересечении срединной плоскости с границей кожной и слизистой частей губ;

* губная нижняя - то же на нижней губе;

* ротовая - срединная точка ротовой щели;

* альвеолярная верхняя - нижняя точка десны верхней челюсти в срединной плоскости;

* альвеолярная нижняя - верхняя точка десны нижней челюсти;

* подбородочная - самая нижняя точка подбородка в срединной плоскости;

* скуловая - наиболее выступающая кнаружи точка скуловой дуги;

* нижнечелюстная - наиболее выступающая кнаружи точка на углу нижней челюсти.

2. На туловище:

* верхнегрудинная - точка на верхнем крае яремной вырезки грудины;

* среднегрудинная - точка в области тела грудины по медиальной линии на уровне верхнего края 4 грудинно-реберного сочленения;

* нижнегрудинная - между телом и мечевидным отростком по средней линии;

* шейная - точка на вершине остистого отростка 7 шейного позвонка;

* сосковая - точка в центре соска (у мужчин и детей);

* пупковая - точка в центре пупка;

* лобковая - точка на верхнем крае лонного сочленения;

* подвздошно-остистая передняя - наиболее выступающая вперед точка верхней передней ости подвздошной кости;

* подвздошно-гребешковая - наиболее выступающая кнаружи точка на гребне подвздошной кости;

* паховая - точка на половине расстояния между подвздошно-остистой и лобковой точками.

3. На верхней конечности:

* плечевая - наиболее выступающая кнаружи точка на крае акроминального отростка лопатки;

* лучевая - верхняя точка головки лучевой кости;

* шиловидная - нижняя точка шиловидного отростка;

* фаланговая - верхняя точка головки основной фаланги третьего пальца с тыльной поверхности;

* пальцевая - самая дистальная точка на мягких тканях фаланги 3го пальца;

* пястные точки 1 и 4 луча - наиболее выступающие кнаружи точки в области головок 1 и 4 пясных костей.

4. На нижней конечности:

* верхнеберцовая внутренняя - самая верхняя точка на середине медиального мыщелка большеберцовой кости;

* нижнеберцовая - самая нижняя точка на внутренней лодышке;

* пяточная - наиболее выдпющаяся сзади точка пятки;

* конечная - наиболее выступающая вперед точка первого или второго пальца;

* плюсневые внутренняя и наружная - наиболее выступающие в стороны точки на внутреннем и наружном крае стопы в области головок первой и пятой плюсневых костей;

* ладьевидная точка - точка головки ладьевидной кости.

Основные размеры для характеристики отдельных частей тела определяются как проекционные расстояния между указанными точками. Они будут даны при описании отдельных МАР. Учитывая, что объектом исследования в рамках настоящей программы являются пробанды в возрасте от периода новорожденности до года с разным уровнем физического развития как из-за возраста, так и вследствие врожденных дефектов, предпочтение следует отдавать оценке не абсолютных размеров, а относительных показателей, характеризующих пропорции тела и органов. Обычно показатели выражаются отношением меньшего размера к большему в процентах.