2015-09-06
310
| - | без изменений; |
| - | у мальчиков: |
| - | гипоплазия полового члена (микрофаллос) - резкое укорочение полового члена (у новорожденных меньше 2 см), головка маленькая, кавернозные тела короткие; |
| - | фимоз - врожденное сужение крайней плоти, не допускающее обнажение головки; |
| - | парафимоз - ущемление головки крайней плотью, осложнение фимоза; |
| - | анорхидия - отсутствие обоих яичек; может рассматриваться как редкая форма мужского гермафродитизма; |
| - | монорхидия - отсутствие одного яичка; |
| - | полиорхидия - увеличение числа яичек, обычно бывает триорхидия. Добавочное яичко может иметь свой семявыносящий проток и придаток, или общий проток и придаток с нормальным яичком; |
| - | крипторхизм - задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку. у недоношенных детей не является пороком; |
| - | истинная эктопия яичка - расположение яичка вне нормального пути его физиологического опущения (в бедренном канале, позади мошонки и промежности, между мошонкой и бедром); |
| - | гипоплазия яичек (гипогонадизм); |
| - | водянка яичка (гидроцеле) - скопление жидкости между наружным и внутренним листками собственной оболочки яичка; чаще бывает приобретенной аномалией; |
| - | у девочек: |
| - | агенезия матки, влагалища; трубы и яичники развиты нормально или могут отсутствовать; |
| - | гипоплазия влагалища, матки; |
| - | атрезия влагалища; |
| - | атрезия матки - чаще наблюдается атрезия шейки, тело матки соединяется с влагалищем тонким фиброзным тяжем; |
| - | удвоение матки - различают двойную матку - раздвоение тела матки, изредка может быть две матки и два влагалища; двурогую матку - раздвоение дна матки, и седловидную матку - дно матки не имеет обычного закругления; |
| - | гипоплазия яичника - сочетается с инфантилизмом и гипоплазией всех половых органов; |
| - | кисты яичников могут быть одно- и двухсторонними, одиночными и множественными (поликистоз яичника). |
Железы внутренней секреции:
| - | аплазия гипофиза; |
| - | гипоплазия гипофиза; |
| - | удвоение гипофиза - два сформированных аденогипофиза; |
| - | киста гипофиза - наличие относительно крупных кист, иногда с содержимым, в промежуточной доле гипофиза; |
| - | аплазия щитовидной железы; |
| - | гиперплазия щитовидной железы; |
| - | аплазия надпочечников; |
| - | гипоплазия надпочечников; |
| - | гиперплазия надпочечников; |
| - | дополнительные надпочечники - наличие узелков различных размеров ткани надпочечников в околопочечной клетчатке, не связанные с основным органом; |
| - | эктопия надпочечников - наличие ткани надпочечников в других органах (указать каких); |
| - | эктопированная щитовидная железа (криптотиреоидизм) - наличие ткани щитовидной железы в других органах (указать в каких). |
Селезенка, вилочковая железа:
| - | без изменений; |
| - | аплазия селезенки; |
| - | дополнительные селезенки; |
| - | дольчатая селезенка - наличие более глубоких, чем обычно вырезок на остром крае селезенки, делящих ее доли; |
| - | аплазия вилочковой железы; |
| - | гипоплазия вилочковой железы. |
Послед:
| - | без изменений; |
| - | многоводие - количество околоплодных вод, превышающее 2л; |
| - | маловодие - количество околоплодных вод, меньше 500мл; полное отсутствие вод - агидрамнион; |
| - | узловатый амнион - мелкие (2мм) бледно-серые плоские пузырьки на плодовой поверхности амниона, состоящие из скоплений слущенных роговых чешуек, расположенных на гомогенном ацидофильном матриксе, обычно сопровождает маловодие; |
| - | псевдокистозная трансформация (дегенерация) ворсин - превращение ворсин хориона в мелкие (1-2мм) пузырьки овальной формы, наполненные прозрачной жидкостью, строма ворсин бедна сосудами или аваскулярна и отечна; плазмодиотрофобласт ворсин истончен, без признаков пролиферации; |
| - | гипоплазия плаценты - уменьшенная масса плаценты (ППК - плацентарно-плодовый коэффициент меньше 0,13 для доношенного ребенка); |
| - | гиперплазия плаценты - ППК больше 0,19 для доношенного ребенка; |
| - | абсолютная короткость пуповины. |
Дерматоглифика:
| - | нарушение сгибательных складок ладони - четырехпальцевая складка и ее переходные формы; |
| - | отсутствие дистальной межфаланговой складки на 2-4-м или 5-м пальцах; |
| - | дистальный, осевой трирадиус; |
| - | радиальные петли на 1,4-м или 5-м пальцах; |
| - | избыток дуг на пальцах; |
| - | любой узор кроме завитка и петли (указать в какую сторону открыт); |
ПРИЛОЖЕНИЕ "КАРТА ФЕНОТИПА"
ВЕС ТЕЛА:
нормальный_______________________________________________________
избыточный_______________________________________________________
недостаточный _____________________________________________________
ДЛИНА ТЕЛА: ____________________________________________________
нормальная _______________________________________________________
увеличенная _______________________________________________________
уменьшенная ______________________________________________________
ПОЛОЖЕНИЕ ТЕЛА: ______________________________________________
поза "лягушки" ___________________________________________________
поза"фехтовальщика" ______________________________________________
поза "легавой собаки" _____________________________________________
опистотонус ______________________________________________________
КОЖА: ___________________________________________________________
ихтиоз ____________________________________________________________
гиперкератоз ______________________________________________________
очагова аплазия ____________________________________________________
витилиго ___________________________________________________________
альбинизм _________________________________________________________
невус ____________________________________________________________
телеангиектазия ____________________________________________________
ангиома __________________________________________________________
липомы ___________________________________________________________
фибромы __________________________________________________________
птеригиум ________________________________________________________
ектодермальна гипоплазия ___________________________________________
склеродермия ______________________________________________________
рубцы врожденные __________________________________________________
жировые грыжи ______________________________________________________
сухость кожи _____________________________________________________
цианоз ____________________________________________________________
мацерация ________________________________________________________
влажность _________________________________________________________
бледность __________________________________________________________
серость ___________________________________________________________
желтушность ______________________________________________________
"мраморность" кожи ________________________________________________
изменения тургора _________________________________________________
повышенная растяжимость ___________________________________________
НОГТИ: __________________________________________________________
без изменений _______________________________________________________
ломкие ____________________________________________________________
расщепляются на пластинки
по типу часового стекла_____________________________________________
анонихия __________________________________________________________
ВОЛОСЫ: ______________________________________________________
без изменений _____________________________________________________
ломкие ____________________________________________________________
тонкие ____________________________________________________________
алопеция __________________________________________________________
гипертрихоз _______________________________________________________
гипотрихоз _______________________________________________________
гирсутизм _________________________________________________________
ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА: _____________________________________
без изменений ____________________________________________________
излишек_________________________________________________________
недостаток _______________________________________________________
лимфоидний отек_________________________________________________
склеродерма ______________________________________________________
МЫШЦЫ: __________________________________________________________
без изменений ______________________________________________________
аплазия мышц ______________________________________________________
расхождение ______________________________________________________
гипотония мышечная ________________________________________________
гипертонус мышц __________________________________________________
атрофия мышц _____________________________________________________
ЧЕРЕП: _________________________________________________________
без изменений _____________________________________________________
продольный диаметр ________________________________________________
поперечный диаметр ________________________________________________
окружность головы _________________________________________________
высота черепа _____________________________________________________
фронтотемпоральный размер __________________________________________
брахицефалия ______________________________________________________
долихоцефалия _____________________________________________________
скафоцефалия _____________________________________________________
акроцефалия _______________________________________________________
тригоноцефалия ____________________________________________________
клиноцефалия _____________________________________________________
плагиоцефалия _____________________________________________________
макроцефалия _____________________________________________________
микроцефалия ______________________________________________________
выступающий лоб __________________________________________________
скошенный лоб _____________________________________________________
низкий лоб _______________________________________________________
низкая линия роста волос __________________________________________
клинообразный рост
выступающий затылок ______________________________________________
сплющенный затылок_______________________________________________
увеличенный родничок_______________________________________________
большой родничок:
выбухающий ______________________________________________________
западающий _______________________________________________________
пульсирующий ______________________________________________________
ЛИЦО:_______________________________________________________
без изменений ___________________________________________________
асимметрия лица__________________________________________________
длинное (узкое) лицо______________________________________________
треугольная форма лица ____________________________________________
широкое лицо_____________________________________________________
плоское лицо____________________________________________________
"птичье" лицо_________________________________________________
маскоподибне______________________________________________________
неспокойное _______________________________________________________
УШНЫЕ РАКОВИНЫ: _____________________________________________
продольный размер _________________________________________________
поперечный размер _________________________________________________
без изменений ______________________________________________________
уменьшенные ______________________________________________________
увеличенные _______________________________________________________
оттопыренные ____________________________________________________
деформированные ________________________________________________
сглаженный рисунок _______________________________________________
предушные фистулы________________________________________________
предушные папилломы ______________________________________________
насечки ушных раковин ____________________________________________
атрезия слухового прохода __________________________________________
стеноз слухового прохода ___________________________________________
ОБЛАСТЬ ГЛАЗ, ГЛАЗНОЕ ЯБЛОКО: __________________________________
без изменений ______________________________________________________
сильно развитые, утолщенные надбровные дуги__________________________
гипоплазия_________________________________________________________
синофриз
(срощенные брови) ___________________________________________________
высокие, дугообразные брови __________________________________________
дистихиаз, двойной ряд ресниц ________________________________________
необычно длинные ресницы __________________________________________
колобома в/века____________________________________________________
колобоми н/века____________________________________________________
епикант ___________________________________________________________
телекант __________________________________________________________
страбизм, косоглазие ________________________________________________
монголоидный разрез глаз __________________________________________
антимонголоидный разрез глаз _______________________________________
гипертелоризм _____________________________________________________
гипотелоризм ______________________________________________________
короткая глазная щель _______________________________________________
птоз _____________________________________________________________
микрофтальм _____________________________________________________
анофтальм ________________________________________________________
криптофтальм _____________________________________________________
екзофтальм _______________________________________________________
ендофтальм _______________________________________________________
епитарзус _________________________________________________________
голубые склеры ___________________________________________________
аниридия __________________________________________________________
колобомы радужки _________________________________________________
пятна Брушфильда _________________________________________________
макрокорнеа ______________________________________________________
микрокорнеа ______________________________________________________
врожденная катаракта ________________________________________________
вывих, подвывих хрусталика _________________________________________
афакия ___________________________________________________________
циклопия _________________________________________________________
нистагм ___________________________________________________________
миопия ____________________________________________________________
аномалии вечного дна________________________________________________
атрофия зрительного нерву __________________________________________
узкие глазные щели ________________________________________________
врожденная глаукома ________________________________________________
НОС: ___________________________________________________________
длина носу _____________________________________________________
"глубина" носу ____________________________________________________
короткий _________________________________________________________
длинный ___________________________________________________________
клювообразный____________________________________________________
"мясистый" _______________________________________________________
выступающая переносица _____________________________________________
спинка носа выгнутая ______________________________________________
спинка носа выпуклая ________________________________________________
открытые вверх ноздри ______________________________________________
искривление перегородки ___________________________________________
атрезия хоан ______________________________________________________
широкая спинка носа _______________________________________________
широкий корень носа _______________________________________________
бульбообразный кончик носа ________________________________________
ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА: ____________________________________________
короткий фильтр __________________________________________________
длинный фильтр ____________________________________________________
плоский фильтр ____________________________________________________
макростомия ______________________________________________________
длинная в/губа ______________________________________________________
"рыбий рот" ____________________________________________________
опущенные углы рта _________________________________________________
щель в/губы срединная ___________________________________________
щель в/губы односторонняя __________________________________________
щель в/губы двусторонняя __________________________________________
горизонтальная в/губа ______________________________________________
выступающая в/губа _________________________________________________
щель нижней губы _____________________________________________
синехии полости рта____________________________________________
ямки на н/губе ____________________________________________________
втянутость под н/губой______________________________________________
вывернутая н/губа __________________________________________________
ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ: ___________________________________
выступающая в/челюсть ______________________________________________
недоразвитие в/челюсти___________________________________________
чрезмерное развитие н/челюсти _______________________________________
недоразвитие н/челюсти___________________________________________
аплазия н/челюсти __________________________________________________
щель н /челюсти _______________________________________________
сквозная щель в/губы и неба_________________________________________
расширение альвеолярных отростков_________________________________
диастема _________________________________________________________
ЗУБЫ: ___________________________________________________________
адонтия __________________________________________________________
сверхкомплектные зубы ____________________________________________
аномалия формы ___________________________________________________
аномалия локализации _______________________________________________
ЯЗЫК: __________________________________________________________
аглоссия __________________________________________________________
микроглоссия ______________________________________________________
макроглоссия ______________________________________________________
"уздечка языка" ___________________________________________________
"опухоли языка" ___________________________________________________
лобуляция языка ___________________________________________________
географический язык _________________________________________________
НЕБО: _____________________________________________________________
плоское ___________________________________________________________
высокое ___________________________________________________________
готическое __________________________________________________________
щель т/неба__________________________________________________________
щель м/ неба_________________________________________________________
ШИЯ: ___________________________________________________________
короткая __________________________________________________________
длинная ____________________________________________________________
низкая линия роста волоса __________________________________________
мышечная кривошея __________________________________________________
складчатая шея ____________________________________________________
ГРУДНАЯ КЛЕТКА:______________________________________________
переднезадний размер _____________________________________________
поперечный размер _________________________________________________
окружность грудной клетки__________________________________________
длина грудной клетки ____________________________________________
широкая __________________________________________________________
узкая ___________________________________________________________
воронкообразная ___________________________________________________
килевидна _________________________________________________________
короткая грудина ___________________________________________________
широкое стояние сосков ______________________________________________
полителия _________________________________________________________
ателия ____________________________________________________________
гинекомастия ______________________________________________________
дополнительные ребра ______________________________________________
отсутствуют ребра _________________________________________________
асимметрия гр. клетки _______________________________________________
ПОЗВОНОЧНИК: _________________________________________________
сакральный синус __________________________________________________
гипертрихоз в пояснично-крестцовом отделе __________________________
спинномозговая грыжа ______________________________________________
лордоз ___________________________________________________________
кифоз ____________________________________________________________
сколиоз __________________________________________________________
ЖИВОТ, ТАЗ, ЯГОДИЦЫ: __________________________________________
длина живота ___________________________________________________
верхний размер живота ______________________________________________
нижний размер живота ______________________________________________
ширина тазу ______________________________________________________
низкое расположение пупка _________________________________________
гипоплазия таза ____________________________________________________
пупковая грыжа ____________________________________________________
паховая грыжа ______________________________________________________
асимметрия живота __________________________________________________
вздутие живота _____________________________________________________
"ладьевидний" живот _______________________________________________
"лягушачий" живот __________________________________________________
мокнущий пупок __________________________________________________
пастознисть передней брюшной стенки ________________________________
асимметрия ягодиц __________________________________________________
ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ: _________________________________________
длина верхней конечности __________________________________________
длина плеча ____________________________________________________
длина предплечья _______________________________________________
длина кисти _____________________________________________________
ширина кисти _____________________________________________________
длина пальцев ___________________________________________________
удлинение в/конечности _____________________________________________
укорочение в/конечности ____________________________________________
гипоплазия плечевой кости ___________________________________________
укорочение предплечья ____________________________________________
аплазия лучевой кости ___________________________________________
аплазия локтевой кости ____________________________________________
аплазия плечевой кости _____________________________________________
фокомелия ________________________________________________________
эктрадактилия ____________________________________________________
олигодактилия _____________________________________________________
монодактилия______________________________________________________
аплазия костей запястья _____________________________________________
гипермобильность суставов ___________________________________________
синостоз _________________________________________________________
камптодактилия ____________________________________________________
клинодактилия______________________________________________________
полидактилия ______________________________________________________
синдактилия ______________________________________________________
широкие кисти ______________________________________________________
узкие кисти _______________________________________________________
короткие кисти ______________________________________________________
брахидактилия______________________________________________________
макродактилия _____________________________________________________
арахнодактилия ____________________________________________________
трьохфаланговий в/палец __________________________________________
гипоплазия в/пальца ________________________________________________
деформация костей _________________________________________________
"птичья" ________________________________________________________
"тюленья" _______________________________________________________
"обезьянья" ________________________________________________________
недифференцированная деформация костей _____________________________
гипермобильность суставов ___________________________________________
тугоподвижность суставов ____________________________________________
НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ: __________________________________________
длина н/к _______________________________________________________
длина бедра ____________________________________________________
длина голени __________________________________________________
ширина стопы _____________________________________________________
удлинение н/конечности _____________________________________________
гипоплазия м/берц. кости ____________________________________________
гипоплазия в/берц. кости ____________________________________________
короткая стопа _____________________________________________________
широкая стопа _____________________________________________________
плоская стопа ____________________________________________________
пола стопа _______________________________________________________
фокомелия ________________________________________________________
олигодактилия______________________________________________________
брахидактилия _____________________________________________________
полидактилия ______________________________________________________
синдактилия _______________________________________________________
гиперфалангизм ____________________________________________________
молоткоподобный в/палец __________________________________________
конская стопа ______________________________________________________
стопа качалка _____________________________________________________
врожденная косолапость _____________________________________________
синостоз костей передплюсни _______________________________________
аплазия костей передплюсни ________________________________________
контрактуры суставов _______________________________________________
врожденный вывих бедра _________________________________________
"сандальовидная" щель ____________________________________________
перекрест голеней _________________________________________________
симптом Маркса ___________________________________________________
деформация стопы: _________________________________________________
варусная __________________________________________________________
вальгусная ________________________________________________________
пяточная __________________________________________________________
свисающая _________________________________________________________
недифференцированная _____________________________________________
переразгибание коленныхсуставов _____________________________________
гипермобильность суставов ___________________________________________
тугоподвижность суставов ____________________________________________
НЕРВНАЯ СИСТЕМА: ____________________________________________
аненецефалия _____________________________________________________
гидроцефалия ______________________________________________________
екзенцефалия ______________________________________________________
черепно-мозговая грыжа _____________________________________________
умственная отсталость _______________________________________________
задержка психомоторного развития ___________________________________
судороги _________________________________________________________
атаксия ___________________________________________________________
врожденная глухота _________________________________________________
врожденная слепота __________________________________________________
микроцефалия ______________________________________________________
макроцефалия _____________________________________________________
аплазия мозолистого тела ____________________________________________
гипоплазия мозолистого тела _________________________________________
поренцефалия _____________________________________________________
прозенцефалия ____________________________________________________
голопрозенцефалия _________________________________________________
микрогирия ________________________________________________________
пахигирия _________________________________________________________
ариненцефалия _____________________________________________________
гипоплазия мозжечка _________________________________________________
аплазия червя мозжечка ____________________________________________
сирингомиелия ______________________________________________________
лиссенцефалия _____________________________________________________
гетеротопии _______________________________________________________
дипломиелия _______________________________________________________
характер крика:
раздражающий _____________________________________________________
афоничний _______________________________________________________
"кошачий" ________________________________________________________
"мозговой" _______________________________________________________
соотношение сна и бодрости _____________________________________
гипервозбудимость _________________________________________________
вялость __________________________________________________________
тремор концовок ___________________________________________________
тремор нижней челюсти ____________________________________________
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА: ______________________________
дефект межшлуночковой перегородки _________________________________
дефект межпередсердной перегородки __________________________________
персистирование овального окна ______________________________________
стеноз аорты ______________________________________________________
коарктация аорты ___________________________________________________
атрезия устья аорты __________________________________________________
персистування Баталового протока____________________________________
декстракардия _____________________________________________________
ектопия ___________________________________________________________
изменение границ сердца _____________________________________________
глухость тонов _____________________________________________________
наличие шумов ___________________________________________________
тахикардия ________________________________________________________
брадикардия _______________________________________________________
ПМК ____________________________________________________________
_________________________________________________________________
ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА: __________________________________________
врожденный стридор _________________________________________________
гипоплазия легких __________________________________________________
бронхолегочные кисти _______________________________________________
диафрагмальные грыжи _______________________________________________
апноэ ____________________________________________________________
брадипноэ ________________________________________________________
тахипноэ __________________________________________________________
отдышка _________________________________________________________
поверхностное дыхание ______________________________________________
пенистые выделения из рта, носа ______________________________________
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА:
атрезия пищевода _________________________________________________
стеноз пищевода _________________________________________________
пилоростеноз ______________________________________________________
фиброкистоз поджелудочной железы ____________________________________
дивертикул Меккеля _______________________________________________
незавершенный оборот кишечника__________________________________
атрезия ануса ______________________________________________________
стеноз ануса_______________________________________________________
мегаколон ________________________________________________________
пищеводный свищ _________________________________________________
подвижная слепая кишка ____________________________________________
аномальное положение органов ______________________________________
характер питания:
анорексия _________________________________________________________
полифагия _________________________________________________________
затруднение при сосании __________________________________________
динамика увеличения веса ___________________________________________
диарея ____________________________________________________________
запор ____________________________________________________________
МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА: _______________________________
гипоплазия почки___________________________________________________
арения односторонняя _____________________________________________
эктопия почки _____________________________________________________
инфантильный поликистоз почек ______________________________________
удвоение мочеточника ________________________________________________
удвоение чашек _________________________________________________
подковообразная почка ______________________________________________
стеноз мочеточника _________________________________________________
гематурия ________________________________________________________
полиурия _________________________________________________________
олигурия _________________________________________________________
симптом "накрахмаленной подушки" _________________________________
ПОЛОВАЯ СИСТЕМА: ____________________________________________
гипоспадия ________________________________________________________
гипоплазия полового члену __________________________________________
крипторхизм ______________________________________________________
гипогонадизм ______________________________________________________
аномалия мошонки _________________________________________________
гипертрофия клитора ________________________________________________
агенезия матки, влагалища ___________________________________________
атрезия влагалища __________________________________________________
удвоение матки __________________________________________________
поликистоз яичника ________________________________________________
ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА: _______________________________________
гипоплазия гипофиза _________________________________________________
удвоение гипофиза _________________________________________________
аплазия щитовидной железы __________________________________________
гипоплазия надпочечников____________________________________________
гиперплазия надпочечников__________________________________________
эктопия надпочечников _________________________________________
эктопирована щитовидная железа ______________________________________
гиперплазия щитовидной железы _______________________________________
