Нарушение пуринового обмена

Пуриновый обмен — совокупность процессов синтеза и распада пуриновых нуклеотидов.

Клиника:

 Характеризуется заболевание повышенным уровнем креатининкиназы (в большинстве случаев). снижается работоспособность и аппетит. Больные чувствуют себя вяло, иногда развивается очень большая слабость в теле. Дети, которые долго страдают нарушениями такого обмена веществ, очень часто остаются психически неразвитыми и имеют склонность к заболеванию аутизмом. В редких случаях у детей проявляются припадки, судороги.

Ацетонеми́ческий синдро́м — совокупность симптомов, обусловленных повышением концентрации в плазме крови кетоновых тел — проявляющееся стереотипными повторными эпизодами рвоты, чередующимися периодами полного благополучия.

Обычно клиническая картина ацетонемического синдрома складывается из:

проявлений кетоза;

синдромов, характерных для патологического процесса-триггера (гастроэнтерит, пневмония, острая респираторная инфекция, нейроинфекция и другие);

проявлений токсикоза и расстройств водно-электролитного баланса (токсикоз с эксикозом).

Кетоз — характеризуется тошнотой, многоразовой продолжительной рвотой, отказом от еды и питья, появлением в выдыхаемом воздухе запаха «ацетона», появлением болей в животе. Интенсивность этих проявлений нарастает в течение нескольких дней. Ребёнок становится вялым, раздражительным. При объективном обследовании выявляются симптомы обезвоживания (сухость слизистых оболочек и кожи, снижение тургора мягких тканей, отсутствие слёзоотделения). Глаза ребёнка выглядят запавшими, но на фоне похудания на щеках нередко горит яркий румянец.характерна лихорадка, редко достигающая фебрильных цифр, тахикардия, усиление тонов сердца. При пальпации живота нередко определяется разлитая болезненность в эпигастрии, котороая в некоторых случаях бывает весьма интенсивной и требует исключения острой хирургической патологии. Диурез может снижаться.

Лечение

1.Диета (обогащённая жидкостью и легкодоступными углеводами с ограничением жиров)

2.Назначение прокинетиков (мотилиум, метоклопрамид) способствует более раннему восстановлению толерантности к пище и нормализации обмена жиров и углеводов.

3.Инфузионная терапия.

4. Этиотропная терапия (антибиотики и противовирусные препараты) назначается по показаниям.

В случаях умеренновыраженного кетоза, не сопровождающегося существенным обезвоживанием, водно-электролитными нарушениями и неукротимой рвотой, показана диетотерапия и оральная регидратация в сочетании с назначением прокинетиков в возрастных дозах и этиотропной терапией основного заболевания.

Нейротоксикоз у детей раннего возраста

Нейротоксикоз - первичный инфекционный токсикоз - развивается у детей младшего возраста при различных инфекционных заболеваниях (ОР3, пневмония и др.). В результате непосредственного воздействия инфекционного агента и токсинов на ткань мозга и повреждения клеток возникает генерализованная реакция, сопровождающаяся неврологическими расстройствами, нарушениями кровообращения, терморегуляции, кислотно-основного состояния.

Клиника:

В клиническом течении нейротоксикоза различают две фазы:

1-я фаза - преобладают симптомы возбуждения центральной нервной системы. Ребёнок в сознании, очень возбуждён, беспокоен. Наблюдается общая гиперестезия, тремор конечностей, стереотипные движения рук и ног. Обязательно температура тела выше 38°С. Кожа приобретает розовый цвет. Тоны сердца громкие. Наблюдается тахикардия и небольшая одышка.

2-я фаза протекает с преобладанием симптомов угнетения центральной нервной системы. Ребёнок чувствует себя вялым, он сонлив, сознание угнетено, степень его нарушений различна - от сомнолентного до коматозного. Для общей оценки нарушения сознания можно использоовать шкалу Глазго(оценка двигательных реакций, вербальных реакций, открывание глаз). Наблюдается стойкая гипертермия. Судороги. Могут наблюдаться явления менингизма - выбухание, напряжение большого родничка, ригидность затылочных мышц. Кожа становится бледно-серого цвета. Несмотря на гипертермию, руки и ноги становятся холодными. Наблюдаются тахикардия. Топы сердца глухие. В лёгких на фоне жёсткого дыхания появляются мелкие влажные хрипы.

Лечение:

мероприятия, направленные на ликвидацию гипертермии, отёка мозга, нарушений функций сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Для борьбы с отёком мозга используют глюкокортикоидные гормоны, преднизолон в дозе 2-5 мг/ кг/сут

Для снятия спазма периферических сосудов и увеличения теплоотдачи центральные антипиретики иногда сочетают с папаверином в разовой дозе детям до 1 года - 0,002-0,005 г, более старшего возраста - 0,01-0,03 г и дибазолом для детей до 1 года в дозе 0,001 г, после года - 0,002-0,005 г 2-3 раза в день.

Нейроплегический эффект может быть достигнут применением седуксена, дроперидола

С целью предотвращения нарушений микроциркуляции в комплекс терапии включают спазмолитики, обладающие также дезагрегационным и антикоагулянтным действием: трентал - 5-10 мг/кг, курантил - 3-5 мг/кг, никотиновую кислоту - 2,5 мг/кг. Основу дегидратационной терапии составляет лазикс в разовой дозе 1 мг/кг внутримышечн

Дифференциальная диагностика:

 При люмбальной пункции у всех больных нейротоксикозом замечено повышенное давление внутричерепное до 250 мм.

В спинномозговой жидкости концентрация белка часто ниже 0,17.

Особенность энцефалической и менингеальной реакции нейротоксикоза нужно считать, быстрое (в период 1-2 суток) уменьшение интоксикации и падении температуры, у основного заболевания, и наблюдается исчезновение этих реакций.